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真两性畸形是指体内既有男性性腺又有女性性腺，即睾丸和卵巢都具备，医学上称这种性腺为“卵睾”，临床上极为少见。假两性畸形的特点表现为性腺是单一的，或只有男性睾丸，或只有女性的卵巢。这部分人的生殖腺虽可能有些异常，但大多数都比较轻微，畸形主要表现在外生殖器，这些异常通常是在胚胎性别分化的某一时期某一部位发育障碍所致。
假两性畸形，可分为男性假两性畸形和女性假两性畸形。男性假两性畸形的人，其本质上是男性，体内的生殖腺是睾丸，但外生殖器却象女性，表现为阴茎发育不良，犹如女性阴蒂 ，尿道裂未联合，很象女性的尿道口、阴道前庭；有隐睾者，外阴与女性极相似。由于睾丸发育不全，男性第二性征不明显，极易被误认为是女孩而按女性生活。女性假两性畸形的人，其本质上是女性，体内的生殖腺是卵巢，但外生殖器却象男性，表现为阴蒂肥大如男性的阴茎，大阴唇左右联合，个别的卵巢过度下降以至降至大阴唇而类似阴囊，常被当成男孩抚养。确定假两性畸形的性别，一般需要做内分泌激素水平的测定、细胞学的性染体检查，有的需要经过RNA识别技术来鉴定，并可通过B超及CT来测定体内生殖器官的位置。