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氟主要通过胃肠道、呼吸道及皮肤吸收，其中大部分通过粪便、尿液、汗腺、毛发和唾液等排出体外。但如摄入量过大或排出系统功能障碍，则易在体内蓄积，由于骨骼和牙齿与其有明显的亲和力，吸收量半数被其并合、沉积在骨中。氟骨症的病理变化主要波及骨骼，但牙齿、肌肉、韧带及内脏亦可出现异常，使骨质疏密、粗大、脆性升高、韧性降低、髓腔变小或消失。脊柱改变最明显，椎体边缘骨质增生、体积增大、椎体可融合，易造成椎管及神经根管狭窄，导致脊髓、马尾神经或神经根受压。
氟骨症患者早期有持续性腰腿痛或下肢痛，休息后不缓解，进行性加重，脊柱、骨盆关节强直，腰背肌紧张，后期可出现驼背或髋膝屈曲畸形。严重的患者有明显的神经根压迫症状，可出现剧烈根性疼痛，双下肢皮肤感觉障碍及肌力减弱，双下肢乏力，严重者出现瘫痪。氟骨症患者几乎都有氟斑齿，出现牙齿表面粗糙不平，失去正常光泽及小的条纹，且牙齿易折断。
X线表现为全身骨骼骨质密度增高，最早出现在脊柱、肋骨和骨盆等躯干部位的松质骨，尚可见骨纹理粗糙、骨小梁模糊。极少数患者表现为骨质疏松，骨密度降低。另外，可出现骨间膜骨刺形成，肌腱和韧带附着处钙化，脊柱可发生骨性融合，呈竹节状改变。实验室检查：尿氟和血氟增高。
另外，尚需追问目前或既往曾在高氟区居住史。