摘要:索引 A α-fetoprotein 甲胎蛋白 133 α-thalassemia 甲型地中海贫血 64 abnormal hemoglobin 异常血红蛋白 61 ABO blood group ABO血型 50 acetyl-transferase 乙酰化酶 11 acetylcholine esterase...
06-01-13摘要:主要参考资料 1.杜传书,刘祖洞主编。Davies K (ed。Elements of Medical Genetics, 8th ed。Principles of Medical Genetics, Williams Wilkins,1990 11。
06-01-13摘要:第三节基因治疗存在问题与伦理学 从前节叙述中,已可看出基因治疗的研究与实践中存在着若干重要问题。 1.导入基因的稳定高效表达外源基因转移入病人体内细胞表达,首先与转移方法有关。化学和物理方法所导入的基...
06-01-13摘要:第十四章基因治疗 基因治疗(gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病,以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中,使外源...
06-01-13摘要:第四节遗传咨询的病例举例 本节举出一些遗传咨询中的常见实例加以分析。 例1某妇女曾生育过一先天愚型患儿,现再次妊娠,惧怕再生同病患儿前来咨询。如果证实核型为47,XX(XY),+21,则其再发风险为1/650~1/...
06-01-13摘要:第三节咨询的种类和目的 根据大量遗传咨询过程中提出的各类问题可将遗传咨询分为下列几类: 1.婚前咨询婚前咨询一般提出的问题是:①因为男女双方或一方,或亲属中有遗传病患者的困扰,担心婚后是否会出生同样的...
06-01-13摘要:第十二章遗传咨询 遗传咨询(genetic counseling)是通过咨询医生(counselor)与咨询者(counselee)共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中,需要解答遗...
06-01-13摘要:第三节遗传病的治疗 染色体病不仅没有办法根治,改善症状也很困难,个别性染色体异常,如Klinefelter综合征早期使用睾酮,真两性畸形进行外科手术等,有助于症状改善。 分子病和酶病的治疗目前只能针对不同的发病...
06-01-13摘要:第二节遗传病的预防 遗传病的预防主要注意下面几个环节:环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。因此,做好“三废”的妥善处理,避免超剂量接触电离辐射、诱变剂和致...
06-01-13摘要:第十一章遗传病的防治 降低人口数量,提高人口质量是我国的一项基本国策,也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施,贯彻优生法规,努力防治遗传病,则是达到上述目标必由之路。 第一节优生学 优生学(euge...
06-01-13摘要:第四节基因及基因产物分析 基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此,酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检...
06-01-13摘要:第三节细胞遗传学检查 1.染色体检查 染色体检查亦称核型分析(karyotype analysis)是确诊染色体病的主要方法。值得注意的是,染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。 染色体检查标本的来源,主要取...
06-01-13摘要:第二节系谱分析 在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病,以及属于哪一种遗传方式。有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。进行系谱分析应注意下列问题:①系谱的...
06-01-13摘要:第十章遗传病的诊断 遗传病的诊断(diagnosis of hereditary disease)可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则,又有遗...
06-01-13摘要:第五节迁移 迁移或称移居(migration)是指具有某一基因频率群体的一部分,因某种原因移至基因频率不同的另一群体,并杂交定居,从而改变了群体的基因频率,这种影响也称迁移压力(migration pressure)。迁移压力...
06-01-13摘要:第四节遗传漂变 由于某种机会,某一等位基因频率的群体(尤其是在小群体)中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变(genetic drift),也称为随机遗传漂变(random genetics drift)。这种波动变化导致某些等位基因...
06-01-13摘要:第六章群体遗传学 群体(popualtion)是指同一物种生活于某一地区并能相互杂交的个体群。人种大约50多亿的成员分为许多不同的亚群体,其中最大的通常称为种族(races)。不同的群体,作为大群体其基因库也是彼此不...
06-01-13摘要:第四节遗传多态现象 遗传多态现象(genetic polymorphism)是指在一个群体中,同时和经常存在的两种或两种以上的变异型或基因型,每种类型的频率比较高,一般认为每种变异型超过1%即可定为多态现象,不足1%的称...
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