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内容提要：
    医学遗传学是医学院校学生的一门重要的医学基础课程。本书在参考该课程教学大纲，总结教师多年教学体会的基础上，结合该学科发展的最新成果，对重要的课程内容和知识点进行了系统而有针对性的讲解和归纳，同时还收录了本校历届本科及大专课程考试、研究生入学考试习题库和新编习题库中的部分题目并进行了重点解答。本书适合于在校大学生、专升本、大专生和准备继续攻读相关专业研究生者作为复习和考前准备之用。  

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目录：
第一章　医学遗传学概论　
一、教学大纲要求　
二、教材内容精要　　
（一） 医学遗传学概述　　
（二） 遗传性疾病（遗传病）概述　
三、 典型试题分析　
四、 自测题　
五、 简要答案
第二章　人类染色体　
一、 教学大纲要求　
二、 教材内容精要　　
（一） 染色质和染色体　　
（二） 性染色质　　
（三） 人类染色体的形态结构、类型和数目　　
（四） 人类染色体核型　　
（五） 人类染色体的多态性　　
（六） 细胞周期　
三、 典型试题分析　
四、 自测题
五、 简要答案
第三章　染色体畸变和染色体病　
一、 教学大纲要求　
二、 教材内容精要　　
（一） 染色体畸变的相关概念及主要类型　　
（二） 染色体数目畸变　　
（三） 染色体结构畸变　　
（四） 嵌合体　　
（五） 姐妹染色单体交换　　
（六） 染色体病　
三、 典型试题分析　
四、 自测题　
五、 简要答案
第四章　遗传的基本规律及单基因遗传
一、 教学大纲要求　
二、 教材内容精要　　
（一） 遗传的基本规律　　
（二） 单基因遗传　　
（三） 遗传病的遗传异质性　
三、 典型试题分析　
四、 自测题　
五、 简要答案
第五章　多基因遗传病
一、 教学大纲要求　
二、 教材内容精要　　
（一） 多基因假说和多基因遗传的特点　　
（二） 多基因遗传病　
三、 典型试题分析　
四、 自测题　
五、 简要答案
第六章　遗传的分子基础　
一、 教学大纲要求　
二、 教材内容精要　　
（一） 基因的概念、种类与化学本质　　
（二） 基因的分子结构　　
（三） 基因的功能　　
（四） 基因突变　　
（五） 基因定位　　
（六） 人类基因组计划　
三、 典型试题分析　
四、 自测题　
五、 简要答案
第七章　分子病与遗传性酶病　
一、 教学大纲要求　
二、 教材内容精要　　
（一） 分子病　　
（二） 分子病典型病症1——血红蛋白病　　
（三） 分子病典型病症2——血友病　　
（四） 遗传性酶病　　
（五） 遗传性酶病典型病症1——苯丙酮尿症　　
（六） 遗传性酶病典型病症2——白化病　　
（七） 遗传性酶病典型病症3——半乳糖血症　
三、 典型试题分析　
四、 自测题　
五、 简要答案
第八章　药物遗传学　
一、 教学大纲要求　
二、 教材内容精要　　
（一） 基本概念　　
（二） 药物反应的遗传基础　　
（三） 环境因子反应的遗传基础　
三、 典型试题分析　
四、 自测题　
五、 简要答案
第九章　群体中的基因频率及遗传平衡　
一、 教学大纲要求　
二、 教材内容精要　　
（一） 群体遗传学基本概念　　
（二） 基因频率和基因型频率的换算　　
（三） 群体的遗传平衡定律——HardyWeinberg定律　　
（四） 影响遗传平衡的因素　　
（五） 近亲婚配与遗传平衡　
三、 典型试题分析　
四、 自测题　
五、 简要答案
第十章　遗传与肿瘤　
一、 教学大纲要求　
二、 教材内容精要　　
（一） 肿瘤发生的种族差异与家族聚集现象　　
（二） 遗传背景与肿瘤　　
（三） 克隆、干系和旁系　　
（四） 标记染色体　　
（五） 二次突变学说　　
（六） 癌基因假说　
三、 典型试题分析　
四、 自测题　
五、 简要答案
第十一章　遗传病的诊断原则　
一、 教学大纲要求　
二、 教材内容精要　　
（一） 遗传病诊断概述　　
（二） 病史、症状与体征　　
（三） 群体普查、家系调查与系谱分析　　
（四） 遗传病的临床诊断　　
（五） 基因诊断　　
（六） 产前诊断　
三、 典型试题分析　
四、 自测题　
五、 简要答案
第十二章　优生优育与遗传病的防治原则
一、 教学大纲要求　
二、 教材内容精要　　
（一） 优生学及其发展　　
（二） 优生优育的主要措施　　
（三） 优生优育的咨询　　
（四） 遗传病的预防原则　　
（五） 遗传病的治疗原则　　
（六） 基因治疗　　
（七） 遗传咨询　
三、 典型试题分析　
四、 自测题　
五、 简要答案