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内容提要：
    本书是按照计划生育医学专业的医学遗传学课程基本要求和教学大纲编写的一本教材。内容除着重阐明医学遗传学的基本理论和基本知识外，对学生将来可能面临的医学遗传学实际问题也举例论述。这样可培养学生分析和解决实际问题的能力，在遗传病的防治工作中发挥更大的作用。
　　全书共分遗传与疾病、遗传的细胞基础、遗传的分子基础、遗传的基本规律、单基因病、多基因病、染色体病、分子病、群体遗传、肿瘤遗传、遗传病的预防等十一章，内容包括了群体水平、个体水平、细胞水平、分子水平的医学遗传学基本理论和基本知识，反映了90年代遗传学的新成就。这对计划生育医学专业的学生来说是不可缺少的，对其他专业的医学学生来说也是适用的，而且对我国县级以上缺少医学遗传学训练的计划生育专业技术人员来说，也是一本适合的参考书。
　　本书未包括实验课内容和基本技能训练项目，这要根据各医学院校的具体条件进行设计，不能强求一律，可用不同的方式训练以达到教学基本要求。  

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目录：
第一章 遗传与疾病
第一节 遗传病的定义
一、先天性疾病不等于遗传病
二、家族性疾病不等于遗传病
三、遗传病并非罕见的不治之症
第二节 遗传病的分类
一、单基因病
二、多基因病
三、染色体病
四、体细胞遗传病
第三节 遗传病的危害
第四节 医学遗传学的发展简史
一、人类细胞遗传学
二、生化遗传学
三、体细胞遗传学
四、分子遗传学
思考题
第二章 遗传的细胞基础
第一节 细胞的结构和功能
一、细胞膜
二、细胞核
三、内质网
四、核糖体
五、高尔基复合体
六、溶酶体
七、线粒体
八、细胞骨架
九、中心粒、鞭毛和纤毛
十、细胞质基质
第二节 染色体
一、染色质
二、中期染色体
三、核型
第三节 细胞的增殖
一、细胞增殖周期
二、有丝分裂的异常
第四节 生殖细胞的发生和减数分裂
一、精子发生
二、卵子发生
三、减数分裂
四、减数分裂的异常
思考题
第三章 遗传的分子基础
第一节 核酸的分子结构
一、脱氧核糖核酸(DNA)的分子结构
二、核糖核酸(RNA)的分子结构
第二节 细胞中DNA分子的包装
一、核小体
二、螺线管
三、超螺线管
第三节 细胞中DNA的类别
一、高度重复顺序
二、中度重复顺序
三、单一顺序
四、多基因家族
第四节 基因的结构
一、断裂基因
二、侧翼顺序
第五节 基因的复制
一、复制子
二、前导链与后随链
三、半不连续复制与半保留复制
第六节 基因的表达
一、转录
二、翻译
三、翻译后修饰
第七节 基因突变
一、碱基替换
二、移码突变
三、基因突变与氨基酸顺序
四、基因突变的表型效应
五、DNA损伤的修复
思考题
第四章 遗传的基本规律
第一节 孟德尔定律
一、分离律
二、自由组合律
第二节 连锁与交换律
第三节 统计学原理在遗传分析中的应用
一、概率的应用
二、χ２测验
思考题
第五章 单基因病
第一节 常染色体显性遗传病
……
第六章 多基因病
第七章 染色体病
第八章 分子病
第九章 群体遗传
第十章 肿瘤遗传
第十一章 遗传病的预防
参考文献