心血管外科
兰州医学院第一附属医院
高百顺
马凡氏综合征的外科治疗
Surgery of Marfan Syndrome
概述
Marfan syndrome也称蜘蛛指症或肢体细长症
原因不明
以结缔组织为基本缺陷的遗传性全身结缔组织疾病
主要表现在骨骼,眼和心血管系统的结缔组织
有典型和隐性之分，累及上述3个系统者为典型，仅累及心血管系统者为隐性
按人群调查表明，该综合征在中国发病率较欧洲高，分别为12.7/100000和4～6/100000。
临床表现——躯体方面
肢体细长，指距大于身高，下部大于上部
有蜘蛛指.胸骨内陷或鸡胸
长方头，狭长脸，上腭弓形高耸
关节囊和韧带松弛软弱,膝关节向后弯曲(过伸性)，平足，髋膝等关节有反复脱位
皮肤纹理多，缺少皮下脂肪
股疝较为多见
临床表现——眼 部
晶体半脱位(晶体异位)
虹膜震颤
青光眼
严重近视
自发性视网膜剥离
临床表现——心血管系统
心血管系统异常是马凡综合征的主要致命因素,其病理意义十分重要
Roberts提出升主动脉瘤,主动脉内膜剥离(即夹层动脉瘤)和二尖瓣脱垂(不伴有主动脉瓣病变)为此综合症在心血管系统的三大表现
在病理上为主动脉中层弹力和肌肉纤维进行性退化，而胶原纤维和粘液物质增多，故又称为主动脉中层囊性坏死(Cystic Medial Necrosis of Aorta)
主动脉中层囊性坏死是从主动脉根部开始、继而累及整个主动脉、但首先表现在升主动脉
主动脉及其瓣环扩张症
主动脉根部明显扩张造成主动脉瓣环扩大,常引起主动脉瓣的相对性闭不全,即主动脉及其瓣环扩张症
临床表现有
① 升主动脉瘤和(或)主动脉瓣关闭不全
② 夹层动脉瘤，其发生率为44％，多为Dubost，Guilmet和Sover分类的A型，其次为B型，极少数为C型
③ 冠状动脉供血不足，多由于冠状动脉开口狭窄
④ 肺动脉扩张和(或)肺动脉瓣关闭不全
⑤ 二尖瓣关闭不全和(或)三尖瓣关闭不全
⑥ 可合并心脏畸形有室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉缩窄和动脉导管未闭等
夹层动脉瘤的分型
A
B
C
按Dubost，Guilmet 和Sover的分类，可分为A型，其次为B型，极少数为C型
诊 断
特异躯体表现
心脏体征
心电图
心脏三位片
超声心动图
核磁共振,超高速CT
心导管造影
主动脉短轴示主动脉窦高度扩张、主动脉三个窦明显扩张，向外膨出
左室长轴切面示升主动脉呈瘤样扩张主动脉短轴示主动脉三个窦明显扩张，向外膨出
主动脉右窦呈瘤样扩张
主动脉短轴示主动脉三个窦明显扩张，向外膨出；舒张期主动脉瓣关闭出现明显裂隙（箭头所示）主动脉短轴切面示主动脉瓣开口幅度增大，舒张期关闭不能合拢，而呈三角形裂隙
马凡综合征外科治疗的发展
70年代初，对主动脉及其瓣环扩张症分别施行主动脉移植和主动脉瓣替换手术，手术死亡率为50％
缺 点
① 应用人造血管与冠状动脉开口上方的脆弱主动脉壁吻合，病人常因不能控制的出血而死于手术室
② 此手术遗留一小段在冠状动脉开口上方有病变的主动脉，以后会进一步扩大导致瓣膜撕脱和夹层动脉瘤
故此手术方式已被临床弃用
马凡综合征外科治疗的发展
1968年、Bentall应用带瓣人造血管作升主动脉和主动脉瓣替换以及冠状动脉移植以来，效果明显改善
1979年、Marsales等19例Bentall手术，治疗效果改善
1991年Gott等报告13年100例手术的经验
1992年Lewis和Cooley等报告10年280例Bentall手术、早和晚期效果满意
1985年直至1991年、孙衍庆报告53例Bental1手术，手术死亡率为3.8％
因而，主动脉及其瓣环扩张症的外科治疗应首选Bentall 手术，即应用带人造心脏瓣膜的人造血管作升主动脉和主动脉瓣移植替换，并将两个冠状动脉开口植入人造血管侧孔，又称复合带瓣管道手术
禁忌症
马凡综合征升主动脉瘤直径≥6cm，应作预防性手术
在儿童发现有升主动脉及其瓣环扩张症时，应内科治疗，尽量延期到能安放较大的人工瓣膜，以避免再次手术
经几年观察，升主动脉逐渐扩大或合并主动脉瓣关闭不全时，应择期手术，以防止左心衰竭
升主动脉夹层动脉瘤，病变发展到升主动脉内膜破裂，可出现急性或慢性夹层动脉瘤，均应手术。如为急性，应紧急手术，否则可累及头臂动脉和肝动脉、肾动脉，50％病人于48h内死亡，90％于1个月内死亡
二尖瓣关闭不全，多合并升主动脉瘤和主动脉瓣关闭不全
适应证
不能控制的心力衰竭
有严重肝肾功能损害
Bental1手术
经升主动脉切口施行主动脉瓣替换术
冠状动脉移植术
带瓣管道与远侧主动脉吻合
经升主动脉切口施行主动脉瓣替换术
图示
冠状动脉移植术
图示
带瓣管道与远侧主动脉吻合
图示
马凡氏综合征
主动脉根部明显扩张、升主动脉瘤
马凡氏综合征行升主动脉瘤切除，带主动脉瓣人工血管置换及冠状动脉移植术
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问题与展望
随着治疗的进步，其他方面如：病因学、病理及病理生理学等还有待于深入研究
在马凡氏综合征的预防、诊断、治疗和心血管异常解剖等方面还需进一步探索
在选择治疗方案时应注重个体化