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【摘要】 目的 了解出生缺陷发生情况及相关因素，制订相应干预措施，以减少出生缺陷的发生和提高人口出生素质。 方法 按照《中国出生缺陷监测方案》，对盐田区1998～2007年在所有助产医院分娩的产妇及其围产儿的资料进行统计和分析。 结果 10年内共监测11 061例围产儿，发生出生缺陷140例，出生缺陷发生率为12.66‰，出生缺陷儿存活占67.14%；前5位出生缺陷依次为外耳畸形、先天性心脏病、马蹄内翻足、多指（并指）趾、生殖器畸形；出生缺陷发生率与性别和各期间段无统计学意义（P值均大于0.05)；常住发生率为9.59‰，流动发生率为15.39‰，流动明显高于常住（χ2=7.415，P<0.01)；产妇≥35岁年龄组明显高于35岁以下组(χ2=10.888，P<0.005)。 结论 加强三级预防，广泛宣传教育，优生优育，尤其对35岁以上孕妇及流动人口采取孕前（婚前）、孕期保健及产前诊断等对策更为重要。
【关键词】 出生缺陷 监测 发生 干预措施
出生缺陷是指胎儿在母体内已出现了发育异常，出生后用肉眼可见或辅助技术诊断的结构异常、功能异常和代谢异常等，它包括先天畸形在内的所有出生异常疾病。为弄清深圳市盐田区出生缺陷的发生和种类的变化，了解出生缺陷的高危高发因素及产前诊断的不足和需求，为开展出生缺陷的预防、早期诊断和干预提供依据，现对1998～2007年在深圳市盐田区所有助产医院分娩的产妇及围产儿的资料进行统计和分析。
1 对象和方法
1.1 监测对象 在监测医院住院分娩的孕足28wk以上的孕妇及出生的围产儿（包括死胎、死产、出生7d内的新生儿（不含计划外引产的围产儿）。
1.2 监测范围 1997年10月1日～2007年9月30日在盐田区辖区内所有助产医院出生的围产儿11 061例，其中1998～2002年5 113例，2003～2007年5 948例。包括常住人口（指深圳市户籍人口及已办理暂住手续的暂住人口）和流动人口（未办理任何户籍或居住手续的流动人口）。
1.3 监测方法 按照《中国出生缺陷监测方案》，采用以医院为基础的监测方法，依据23类出生缺陷的定义、临床特征及诊断标准进行监测，由受过培训的专业技术人员负责，按要求填写“围产儿出生登记卡”及“出生缺陷儿登记卡”，并立刻输入深圳市妇幼保健信息管理系统。运用医院、区、市妇幼保健机构3级质量控制检查体系，定时进行漏报调查。
1.4 出生缺陷干预措施
1.4.1 干预病种和目标人群 选择先天性风疹综合症、地中海贫血、G6PD缺乏症、唐氏综合症、神经管畸形、碘缺乏等六个病种进行干预。将新婚夫妇和计划怀孕及已经怀孕的夫妇确定为目标人群。
1.4.2 综合干预措施 成立了由区政府分管领导为组长的出生缺陷干预领导小组和由省市计划生育科研所专家组成的技术顾问小组和技术指导小组，建立了区计划生育服务中心（妇幼保健院）为主的专项工作执行小组,并对相关技术人员进行培训；建立出生缺陷监测检验室，开展孕前（婚前）孕期优生检测筛查，即对五个病种检测项目给予免费筛查（夫妇双方均为流动人口未能享受）；通过发放优生优育、生殖健康、出生缺陷防治宣传品,利用婚前健康教育、婚育学校、孕妇学校及社区论坛等开展形式多样的宣教活动,并利用社区工作站、街道、区计划生育服务网络开展随访监测。
1.5 统计学方法 采用χ2检验。
2 结果
2.1 出生缺陷发生率 10年内共监测11 061例围产儿，发生出生缺陷140例，其中单畸形115例,多畸形25例，出生缺陷发生率为12.6‰，见表1。
表1 围产儿不同情况出生缺陷发生率（略）
2.2 出生缺陷儿的转归 出生缺陷儿存活94例，占67.14％；死亡46例，占32.86%。见表2。
2.3 出生缺陷顺位及构成 见表3。
表2 10年缺陷儿转归构成及排位（略）
表3 围产儿出生缺陷顺位及构成（略）
3 讨论
3.1 出生缺陷发生率与顺位 深圳市盐田区出生缺陷发生率为12.66‰，在全国平均水平10‰～20‰范围内［1］。出生缺陷种类的顺位中占前位为外耳畸形、先天性心脏病、马蹄内翻足，多指（并指）趾、生殖器畸形；合计占总数52.12％。本监测出生缺陷分类中，构成比最高的是外耳畸形，有必要进一步探讨，找出盐田区导致出生缺陷的主要因素，从而指导出生缺陷的干预措施，更有效地减少出生缺陷的发生。
3.2 出生缺陷转归 随着社会医疗事业发展，传染性疾病和感染性疾病的控制和消灭。出生缺陷成为导致围产儿及新生儿死亡的主要原因。该区出生缺陷儿存活率为67.14％，提示出生缺陷是围产儿死亡的重要原因之一，预防和减少出生缺陷的发生，是降低围产儿死亡率的重要措施。
3.3 出生缺陷的相关因素 监测结果表明,出生缺陷的发生与性别无关,这和河北省承德市一致［2］。流动人口为15.39‰明显高于常住人口的9.59‰（χ2=7.415，P<0.01），盐田区于2004年开展实施出生缺陷干预筛查,主要免费对象为户籍人口，而盐田区是人口流动较大的城市，这可能与流动人口复杂的社会条件有关。如自我保健意识较差、经济贫困、文化落后等因素，导致流动育龄妇女怀孕后不接受或少接受孕期保健，因此迫切需要多种形式广泛地进行群众性优生优育知识宣传教育。帮助广大群众认识到不良的生活习惯、居住环境污染与出生缺陷有密切联系，认识到出生缺陷对社会、家庭的危害。因此，盐田区要以流动人口为重点，加强流动人口出生缺陷的预防控制工作，从而减少出生缺陷的发生。≥35岁年龄组发生率高于35岁以下年龄组，≥35岁是出生缺陷的高危因素，应加强防范，做好高龄孕妇的围产保健和产前诊断工作。
3.4 出生缺陷干预模式 盐田区自2004年实施出生缺陷干预模式,在预防出生缺陷，尤其是防治神经管畸形、唇腭裂方面取得了一些进展，常住人口的出生缺陷发生率有所下降。实践证明，该措施符合本地区实际，具有一定的操作性。盐田区实施出生缺陷干预工程，探索出了出生缺陷干预的方法及模式,建立了行政与业务技术相结合的干预体系和以区计划生育服务中心（妇幼保健院）为主的技术检测、监测与街道、社区计划生育服务人员宣传、咨询、随访相结合的监测服务体系,建立健全了监测干预网络,培养了一支预防出生缺陷的专业队伍。提高了育龄人群优生优育的意识和科普知识水平。加强宣传教育，公众教育是出生缺陷预防的先导。广泛开展及预防出生缺陷知识的宣传教育活动，充分调动群众自觉参与的积极性，营造全社会共同重视出生缺陷干预工作的社会氛围和良好环境。
3.5 完善“三级预防”措施完善 高度重视婚前、孕前保健宣教，积极做好婚前（孕前）医学检查。坚持面向社区、面向家庭、面向高危人群，充分发挥人口和计划生育服务网络优势，加强部门合作，依靠专家、组织群众、动员社会力量，共同做好出生缺陷一级预防工作。为新婚夫妇和准备生育夫妇进行健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、婚前及孕前保健，和增补含叶酸的复合维生素预防神经管缺陷的发生，进行风疹病毒抗体和地中海贫血的筛查等。
依托产前门诊及社区计划生育专干，主要对孕妇进行监控和筛查，对孕16～20wk的孕妇进行神经管缺陷、唐氏综合征的实验室筛查，发现阳性病倒，及时送市产前诊断中心确诊，对严重先天缺陷,早发现、早干预,即在孕28wk前终止妊娠以减少出生缺陷儿的出生，降低围产儿死亡率。继续加强对新生儿的筛查工作，做到早期诊断，及时治疗，避孕或减轻致残，提高患儿生活质量。
【参考文献】
［1］ 李竹，钱宇平. 出生缺陷监测［M］. 第2版.北京:人民卫生出版社,1993,236.
［2］ 胡科丽, 况莉. 围产儿出生缺陷95例临床分析［J］. 中国妇幼保健,2007,22(4):427.
作者单位：深圳市盐田区计划生育服务中心（妇幼保健院）,广东 深圳 518081