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Home医源资料库在线期刊中国民康医学2006年第18卷第7期

80例结节性硬化症综合分析

来源:中国民康医学
摘要:【摘要】目的:探讨结节性硬化症(TS)的脑电图(EEG)和头颅CT的特征及其与临床的关系。方法:对80例TS进行EEG和头颅CT检查。结果:80例TS头颅CT均发现钙化结节,其中93。75%的TS发现室管膜下钙化结节,83。...

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  【摘要】目的:探讨结节性硬化症(TS)的脑电图(EEG)和头颅CT的特征及其与临床的关系。方法:对80例TS进行EEG和头颅CT检查。 结果:80例TS头颅CT均发现钙化结节,其中93.75%的TS发现室管膜下钙化结节,83.75%的TS发现脑实质钙化结节。90%的TS患者EEG显示不同程度的异常,EEG异常波多为阵发性高幅慢波、棘(尖)波及棘(尖)慢复合波。结论:EEG配合头颅CT检查对TS的临床诊断、治疗和疗效评估具有重要价值。

  【关键词 】 结节性硬化症;脑电图;CT

  Analysis of 80 patients with tuberous sclerosis

  MA Quan-you, CHENG Jie, LI Zhi-ping, et al

  (Henan Provincial Mental Hospital, Xinxiang 453002,China)

  【Abstract】Objective:To investigate the electroencephalograpm (EEG) changes, CT characteristics and the relationship with the clinical signs in patients with tuberous sclerosis (TS). Methods:80 cases of TS were studied with EEG and CT.Results: The tuberous sclerosis were found in all patients by CT. Subependymal nodules were found in 75 patients out of 80 ones (93.75%). Cortical tubers and white matter abnormalities were found in 67 patients out of the 80 patients (83.75%). Abnormal EEGs were found in 72 patients out of 80 ones, at a abnormal rate of 90%.The most abnormal waves were paroxysmal slow waves, spike (sharp) waves, spike(sharp)and wave complex discharge.Conclusions: EEG and CT play an important role in diagnosis the disease of TS.

  【Key words】Tuberous sclerosis; EEG; CT

  结节性硬化症(Tuberous Sclerosis,TS)是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。1908年Vogt将皮脂腺瘤、癫痫发作、智能低下列为本病的三大临床特征。根据典型的临床三联征常可确诊。但临床表现不典型者则常出现误诊。现将1991年以来在我院神经内科就诊并确诊的80例TS研究报告如下。

  1资料与方法

  1.1临床资料本组80例患者,男52例,女28例。年龄2个月~58岁,1岁以下7例,1~10岁37例,11~20岁18例,21~30岁9例,31~40岁3例,41~50岁3例,51~58岁3例。发病年龄:出生后20天~18岁,其中20天~5岁40例(50%),6~10岁34例(42.5%),11~18岁6例(7.5%)。首发症状:婴儿痉挛及癫痫发作44例(55%),头面部皮脂腺瘤30例(37.5%),皮肤无色素斑6例(7.5%)。临床表现:①皮肤病变:面部皮脂腺瘤69例(86.25%),一般在鼻旁两侧之面颊部呈蝶形分布,红褐色,小者如针尖或粟粒状,大者如黄豆粒,有的病例可累及前胸及后背;皮肤神经纤维瘤33例(41.25%);皮肤无色素斑26例(32.5%);鲤鱼皮斑8例(10%);牛奶咖啡样斑12例(15%)。②癫痫发作65例(81.25%),其中婴儿痉挛症样发作12例,占18.46%(12/65),强直-阵挛性发作41例,占63.08%(41/65),癫痫小发作6例,占9.23%(6/65),单纯运动性发作3例,占4.62%(3/65),精神运动性癫痫3例,占4.62%(3/65)。③智能缺陷者47例(58.75%)。④精神失常4例(5%)。⑤头痛8例(10%)。⑥手及足指(趾)甲裂开、凹陷15例(18.75%)。

  1.2方法对80例TS均进行了头颅CT及EEG检查。头颅CT扫描,层厚、层距均为10 mm,以听眦线为基线,向上连续扫描9~10层。EEG检查,按国际10~20系统法放置头皮电极,均进行单、双极导联描记,合作者行过度换气诱发试验,不能配合检查者行10%水合氯醛睡眠诱发试验。

  2结果

  2.1头颅CT结果本组80例TS中75例(93.75%)发现室管膜下钙化结节,分布于前角、体部及三角区,67例(83.75%)发现脑实质钙化结节,分布于额叶、颞叶、顶叶及基底节等部位。钙化点2~20个不等。双侧脑室及第三脑室扩大者7例。

  2.2EEG检查结果80例TS患者EEG正常者8例(10%),显示不同程度异常者72例(90%),其中广泛性异常24例,占33.33%(24/72),其中19例显示局部显著或多灶性显著异常,局限性异常48例,占66.67%(48/72),其中多灶性异常29例,单一病灶者19例。局限性异常和广泛性异常局部显著者67例,占93.06%(67/72)。EEG异常波为广泛性θ或δ波,广泛阵发性高幅慢波、尖波、棘波及尖(棘)慢复合波;局限性θ波、δ波、尖波、棘波及棘(尖)慢复合波。每例TS患者EEG可见一种以上异常波。复查EEG(均为伴癫痫发作者)36例,其中19例(52.78%)的异常波出现部位与首次检查显著不一致,17例(47.22%)经治疗异常波明显减少。

  3讨论

  TS的病因国内外一致认为是一种先天性家族遗传性疾病,呈常染色体显性遗传,其病变在胚胎时期就已形成[1]。TS的病理改变非常复杂和广泛,可以认为系致病基因导致神经外胚层、中胚层和内胚层畸形发育所致,其特征是起源于三个胚层的器官发育不良。由于胚胎发育上神经系统与皮肤均由外胚叶组织分化而来,因此外胚叶发育异常可导致神经系统和皮肤同时出现病变。TS外显率不完全,即便同一家族患病成员的临床表现也并不完全相同[2]。对于散发病例则除归因于基因突变外,还可能与本病外显程度不同有关。本组80例中56(70%)例有家族性遗传史,患者分布于14个家族,每个家族患病人数最少2人,最多13人。显示家族性发病较多见,多系体检、询问病史及家族史时发现其他家族成员患病。有的家族性患病者因不伴癫痫发作而不知自己有病。本组首发症状55%(44/80)为癫痫发作及婴儿痉挛,37.5%(30/80)为头面部皮脂腺瘤,7.5%(6/80)为皮肤无色素斑。TS患者多在10岁以前发病,本组10岁以前发病者92.5%,其中5岁以前发病者占50%(40/80),6~10岁发病者占42.5%(34/80),10岁以上发病者仅占7.5%(6/80)。TS以癫痫发作、面部皮脂腺瘤、及智能发育障碍等为主要表现者诊断不难,但有时因皮脂腺瘤出现较晚,在幼儿易误诊为大脑发育不全及原发性癫痫。Pampiglione提出以下诊断标准[3]:(1)各种类型癫痫及婴儿痉挛症;(2)智力障碍;(3)面部皮脂腺瘤;(4)皮肤色素斑;(5)放射学改变:颅内钙化或气脑“烛泪征”;(6)其他:如视网膜晶状体瘤,心肌横纹肌瘤,鲨鱼皮样皮疹和甲下纤维瘤等。凡具备以上三项者可确诊。本组80例均符合该诊断标准。

  TS主要侵犯人的大脑,故患者常以癫痫发作和智能障碍为主诉就诊。文献报道其癫痫发生率为70%~100%[4],常从婴幼儿期开始。本组病例癫痫发生率为81.25%,EEG异常率为90%,其中93.06%的异常EEG表现为局限性异常或广泛性异常局限性显著。复查EEG的36例中,52.78%(19/36)的EEG异常部位与首次不一致,说明为脑部多灶性损害,系病灶非同步性异常放电所致,是TS患者EEG的一种特征性表现。EEG异常波多为暴发性高幅慢波、尖波、棘波或棘(尖)慢复合波,从而证明TS中枢神经系统损害主要表现为神经元兴奋性异常增高,其机理可能为该病的皮层、白质、丘脑等处结节性硬化使病灶周围的神经元同步性发生改变,表现为大幅度的持续性去同步化电位,EEG上出现棘波、尖波等癫痫样波。由于大脑受累程度及损害部位不同,常可出现局限性或局限性偏胜癫痫样波[5]。EEG的异常程度与癫痫发作及智能障碍程度成正相关。本组47.22%的TS经治疗病情好转,癫痫发作次数减少、程度减轻,EEG异常波明显减少,异常程度明显减轻。EEG对TS的癫痫发作、病情严重程度及疗效的诊断有重要价值,并可为癫痫分型和了解局灶或多灶性改变提供参考。
  
  头颅CT扫描不仅能准确显示本病的钙化结节还可提示有否并发症,为本病首选检查方法之一。典型表现TS的结节在颅内分布于大脑皮质和皮质下白质内或室管膜下显示大小不等的类圆形、或不规则形钙化结节、常对称性分布,并可向脑室内突出,或沿侧脑室外侧壁分布。发生在脑实质内的结节呈散在性分布,可与发生在脑室壁内或室管膜下的结节同时存在。具有钙化的室管膜下结节是诊断TS的主要依据[6]。但应与脑内病理钙化鉴别:如结核脑膜炎可出现多发点状或条状钙化,但多在脑基底节附近。慢性脑囊虫病在脑实质内可有多发点状钙化,而无TS典型的脑室管膜下钙化结节。头颅CT扫描如果发现等密度室管膜下结节、未见其他钙化结节,这只能提示可疑TS诊断。应进一步结合临床特征确定诊断。头颅CT检查增加了TS颅内钙化、肿瘤的发现率,而且能清晰显示钙化、肿瘤的部位、大小、数量、形态以及脑室扩大的情况,有助于TS的确诊,尤其对不典型病人的确诊有重要价值。但头颅CT对TS的癫痫发作、分型、严重程度、疗效评估的诊断方面不如EEG。我们认为EEG和头颅CT检查对TS的诊断、治疗和疗效评估具有重要价值,二者作用可互补。

  参考文献

  [1]陈小毅.结节性硬化症伴星形胶质瘤一例尸检报告[J].中华神经精神科杂志,1981,14:119.

  [2]谢鹤,王瑛,李贵才.42例结节性硬化症综合分析[J].广东医学,1999,20(11):871-872.

  [3]Pampiglione G.The tuberous sclerosis syndrome[J].J Neurol Neurosuryf Psychiatry,1976,39:666.

  [4]史玉泉.实用神经病学[M].第二版.上海:上海科学技术出版社,1992:852-854.

  [5]张志芳,许燮萍,贾莉娟,等.结节性硬化患儿脑电图及其与临床的关系[J].临床神经电生理杂志,2004,13(1):25-27.

  [6]朱杰明,叶祥枝.小儿结节性硬化症的颅脑CT诊断:10例临床分析[J].临床儿科杂志,1990,8(4):242.

  (河南省精神病医院,河南 新乡 453002)

 

作者: 马全有,成杰,李志平,侯永花
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