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血卟啉病是一种比较少见的遗传代谢性疾病，由于体内有关酶的缺陷，造成卟啉或其前体生成增加。临床上以皮肤损害，胃肠道症状及神经精神症状三大症状为主要表现。神经系统主要表现为感觉运动神经病、内脏自主神经病、抽搐发作和精神症状。本病极为少见，临床容易误诊或漏诊，现将我科收治的1例血卟啉病致神经系统损害报道并分析如下。
1 病例资料
患者，男，61岁。因反复阵发性腹痛20年，行走不稳、饮水呛咳1年于2000年11月9日入院。患者于1980年无明显诱因出现阵发性腹部绞痛，时伴恶心、呕吐胃内容物，尿呈橘红色，经日光照射后呈深红色。在外院查尿卟啉、粪卟啉均为阳性，诊断为卟啉病，经治疗好转，以后有多次类似发作史。近1年来逐渐出现双下肢无力、行走不稳、饮水呛咳、说话不清，有时感头昏、头晕。症状逐渐加重，在外院诊断血卟啉病致神经系统损害，经治疗后好转出院（具体不详）。近2个月来出现动作迟缓、双下肢无力、行走困难，说话不清、饮水呛咳、吞咽困难，体重下降约10kg，为求诊治收住入院。既往无高血压、心脏病、高脂血症史，家族中无类似病史，无毒物接触史。查:BP140/80mmHg，P84次/min，R20次/min，一般情况欠佳，消瘦。神经系统检查:意识清楚，双瞳孔3mm，等大等圆，光反射灵敏，眼底A:V=1:2，眼球活动自如，构音不良，可见舌肌萎缩、舌肌震颤，双侧咽反射消失，颈部及躯干肌张力增高，双上肢肌力5级，双下肢肌力4级，双上肢屈肌张力高，双下肢伸肌张力稍高，双下肢膝腱反射及踝反射亢进，左侧持续性膝震挛，非持续性踝震挛，左侧Chaddock sign（+）。步态缓慢，转身不能，Romber sign睁闭眼均为阳性，左侧指鼻不准，深浅感觉正常。入院后查头颅MRI未见异常，甲功及甲旁腺功能均正常，MER示:（1）C 7 以下运动功能受损;（2）左侧锥体束功能受损;尿呈橘红色，经日光照射后变为深红色，血电解质正常。入院后经静滴葡萄糖、地塞米松、B族维生素、神经营养剂及对症支持治疗，住院26天，症状、体征好转出院。
2 讨论
血卟啉病是由血色素生物合成途径中特异性酶缺乏所致的一种代谢性疾病，多见于20～40岁女性。其特点是间歇性发作，常因感染、饥饿、情绪激动、过劳、月经等诱发。实验室检查以周围神经传导速度减慢最常见，最重要的是发作期尿液经日光照射后，因卟胆原转变为卟啉而呈紫 红色（葡萄酒色） ［1］ 。主要临床表现有:光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状三大症候群。该病在临床中比较少见，以神经系统病变为主的血卟啉病更少见。据国内近10年来的文献报道，总共不足20例。血卟啉病的神经系统表现有:（1）周围感觉运动神经病:可表现为肢体无力、全身疼痛、感觉异常，严重者可出现呼吸肌麻痹，甚至死亡;（2）内脏自主神经病:表现为间歇性腹痛伴恶心、呕吐、便秘及高血压、心动过速;（3）脑部综合征:可出现抽搐发作，脑干、小脑、基底节损害症状，下丘脑受损时可引起低钠血症和水中毒，致颅高压，延髓麻痹致吞咽困难、构音不良，严重者呼吸肌麻痹，甚至死亡 ［2］ ;（4）精神症状:可表现为躁狂、幻觉、妄想，也可表现为抑郁、定向力障碍等 ［1］ 。血卟啉病的分类方法有2种，过去按照卟啉代谢紊乱出现的部位分为3类:红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病和原卟啉病。现根据临床表现分为3型:神经卟啉病、神经皮肤卟啉病和皮肤卟啉病。本例患者表现为脑干、小脑、锥体外系症状及体征，结合既往有反复腹痛史、尿液呈橘红色，经日光照射后变为紫红色，尿卟啉及粪卟啉阳性，MRI无异常，可确诊为血卟啉病。有学者认为，血卟啉病的神经症状可能是血红素代谢过程中产生的卟啉前体ALA（δ-氨基-γ戊酸）及/或卟胆原代谢产物过度造成毒性效应，引起神经纤维的脱髓鞘或轴索变性所致 ［3］ 。血卟啉病最先出现的症状是腹痛，若此时尿呈红色，光照后变为深红色或酱油色，查尿、粪卟胆原为阳性即可确诊。但临床上应与铅、砷、磷、酒精中毒、血液病、皮肤病、炎症等引起的症状性卟啉尿相鉴别，后者尿卟胆原为阴性 ［1］ 。血卟啉病的神经系统表现与格林-巴利综合征、运动神经元疾病、周期性麻痹相类似，同时也应与多发性硬化、多系统萎缩进行鉴别，通过实验室检查及MRI可资鉴别。在治疗上，本病尚无特殊疗法，应避免烟酒、饥饿、疲劳、感染、精神刺激以及某些药物等诱因。给予糖皮质激素、B族维生素、血红素衍生物、葡萄糖、神经营养剂治疗，对部分病例可获良效 ［3］ 。平素多给予高碳水化合物饮食可减少发作。本病预后较差，多因呼吸肌麻痹而死亡。在临床工作中，对原因不明的腹痛，检查时无压痛及肌紧张，和（或）伴有神经精神症状者，应注意观察患者的尿色，若尿为红色或橘红色，应警惕该病。
参考文献
1 徐敏贤，张昱，吴江.曾二次误诊急腹症手术的血卟啉病1例临床病理报告.中风与神经疾病杂志，1995，12（2）:119。
2 龚光云，孙肖爽，冯加纯，等.卟啉病（附8例临床报告）.中风与神经疾病杂志，1997，14（6）:355-356.
3 阎淑杰，明玉梅，王雅霞.以神经系统损害为主的血卟啉病1例.中国实用内科杂志，1999，19（7）:374.
作者单位:1650032云南省昆明医学院第一附属医院神经内科 2655000曲靖卷烟厂职工医院
（收稿日期:2004-06-05）
（编辑日 强）