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【摘要】 目的 分析男性不育症患者中的染色体异常，协助其临床诊断。方法 按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体，进行核型分析。结果 242例不育男性进行染色体检查，发现31例染色体异常核型，占全部被检者12.81%，其中性染色体异常29例，占全部被检者11.98%，Klinefelter综合征17例，占全部被检者7.02%，常染色体异常2例，占全部被检者0.83%，大Y染色体11例，占全部被检者4.55%。结论 染色体异常是导致男性不育症的重要原因之一，并且主要涉及性染色体的异常，在男性不育症患者临床诊断和治疗时进行染色体检查十分必要。
【关键词】 男性不育；染色体；核型
已婚孕龄夫妇，不孕症的比例高达10%～15%，其中约有40%由男性不育所引起，不育症是男性常见疾病，病因很多，其中染色体异常是重要原因之一［1］。笔者对1994年4月～2005年5月来我院就诊的男性不育症患者作了染色体分析，现报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 本组242例男性不育症患者均为我院优生遗传专科门诊及男性泌尿外科门诊患者，年龄24～46岁，每例均进行精液常规分析，夫妻同居3年以上，未采取任何避孕措施，排除女方不孕原因。
1.2 细胞遗传学检查 外周血淋巴细胞染色体G显带分析，实验操作依据刘权章主编的《人类染色体方法学》［2］。核型分析系统采用清华大学电子工程系图像信息中心和中山医科大学达安基因诊断中心研制的《人类染色体图像分析与识别系统》计算机核型分析。每例计数30个中期分裂相。
2 结果
242例男性不育症患者染色体异常者共31例，占全部被检者12.81%，性染色体异常共29例，占全部被检者1198%，其中Klinefelter综合征17例，占全部被检者702%，常染色体异常共2例，占全部被检者0.83%，大Y染色体11例，占全部被检者4.55%，见表1。
表1 31例男性不育症染色体异常核型 （略）
3 讨论
细胞遗传学已成为研究男性不育的主要方法，目前国内外有关男性不育症患者染色体的报道在2.2%～48.3%之间，本文异常率为12.81%，与多数学者报道的结果相近。
Klinefelter综合征17例，占全部被检者7.02%，患者智力基本正常或迟钝、身材高大、四肢
细长、阴茎小、睾丸发育不良、无精子生成，有男性乳房发育，胡须、腋毛、阴毛稀少或没
有。
罗伯逊易位患者2例，睾丸发育正常，但精子畸形高达30%，Moreau［3］证明染色体D/D易位在精子发生时随体柄构成的微小短臂不能形成交叉，造成生殖细胞发育异常或死亡。
大Y染色体11例，其中7例精子畸形增多，4例无精子。Y染色体产生的临床效应，一直以来有争议，有些学者认为是一种正常的遗传多态性，无临床意义，沈婉英报道［4］大Y在人群中占13.8%，并认为与流产无关。石东红报道［5］大Y不是一种无临床意义的染色体多态变异，大Y是来自Y异染色质中DNA过多重复，Y染色体重复DNA在某些方面可能与有丝分裂发生错误有关，与基因调节及细胞分化有关。笔者认为大Y具有一定的临床意义，不能视为正常的多态性。但是要弄清大Y染色体核型与其表型关系的机制，尚有待我们做生物分子水平的探讨。
【参考文献】
1 罗丽兰.不孕与不育.北京：人民卫生出版社，1998，543-624.
2 刘权章.人类染色体方法学.北京:人民卫生出版社， 1992，151-152.
3 程秋云.49例男性不育症的细胞遗传学分析.全国第二次医学遗传学学术会议论文集，1990，44.
4 沈婉英.汉族男性Y染色体相对长度152例分析.遗传与疾病，1990，7（1）：37.
5 石东红，谢鲁文.大Y与生育关系的探讨. 中国优生与遗传杂志，1999，7（1）：51.
作者单位： 1 110035 辽宁沈阳，沈阳军区司令部沈阳第二干休所卫生所
2 150080 黑龙江哈尔滨，解放军211医院优生优育中心
(编辑：田 雨)