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【摘要】 目的总结探讨直肠肛管恶性黑色素瘤的临床病理特点及预后。方法对我院收治的6例直肠肛管恶性黑色素瘤及复习文献报告350例直肠肛管恶性黑色素瘤的临床病理特点进行回顾分析。结果便血、肛门肿块或肿块脱出是其主要临床表现，但无特异性。病理组织学特点系变化较多的一种肿瘤，瘤细胞胞质内见色素颗粒是诊断依据，HMB45、S-100、Vimentin有助进一步确诊。结论直肠肛管恶性黑色素瘤临床表现无特异性，误诊率高，恶性度高，预后差。
【关键词】 直肠肛管;黑色素瘤;病理特点
The clinical pathological characteristics and prognosis analysis of anorectal malignant melanoma
CHEN Yu-xiang, FANG Xiang, LI Jun, et al.People’s Hospital of Deyang City, Sichuan 618000，China
ObjectiveTo explore the clinical pathological characteristics and prognosis analysis of anorectal malignant melanoma.MethodsThe clinical characteristics of 6 cases in our hospital and 350 cases in documents of anorectal malignant melanoma were retrospectively analyzed.ResultsHemafecia, anus bump or bump exodus were the main clinical manifestations without specificity. The characteristic of pathohistology was a changeable tumor, diagnosed by pigment granule in kytoplasm of neoplastic cell, HMB 45, S-100, and vimentin need further diagnosis.ConclusionThe clinical pathological characteristics of anorectal malignant melanoma have no specificity, high rate of misdiagnosis, high degree of malignancy, and poor prognosis.
[Key words]rectum; anal canal; melanoma; pathological characteristics
直肠肛管黑色素瘤(anorectal matignant melanoma,ARMM)是一种少见的致命性肿瘤，占全身黑色素瘤的0.4%～1.6%，占原发性直肠肛管恶性肿瘤的0.2%～1.2%[1]，是消化道恶性黑色素瘤最常见的发病部位。过去我国发病率低，近年来随着生活方式的改变和临床诊断水平的提高，发病率有明显上升趋势。我院1998-2009年收治6例，结合文献分析，探讨临床表现、病理特点与预后。
1 临床资料
1.1一般资料6例中男5例，女1例;年龄58～77岁，平均69.2岁。均有便血、便细6天～7个月史。4例有肛门疼痛。肛门指检及肠镜检查齿状处结节肿块2例，入肛4cm处蕈伞型包块3例，溃疡型包块1例。病理证实为ARMM、S-WO(+)HMB45(+)、Vimentin(+)，CEA(-)。并仔细排除皮肤等其他部位的原发灶。文献报告350例，男143例，女207例;年龄21～86岁。出现症状到诊断时间最短6天，最长6年。
1.2临床特点356例中有便血254例，大便习惯改变18例，肛门不适及下坠21例，大便变细33例，排便困难15例。肛门疼痛51例，肛门肿块或肿块脱出66例，腹股沟扪及包块23例，直肠阴道瘘2例。结节型肿块176例，蕈伞型136例，溃疡型44例。
1.3手术方式与术后复发我院6例均行Miles术，1例术后2年出现右腹股沟包块，手术行腹股沟淋巴结切除，病理证实为直肠恶性黑色素瘤转移。356例中行Miles或经腹直肠肛门切除术(Abdomin operineal tesection，APR)，240例(其中23例加腹股沟淋巴结清扫)，局部切除或经肛门局部切除(Wide local escision,WLE)79例，结肠造瘘15例，剖腹探查7例，单纯化疗15例。
1.4结果随访345例，失访11例，占96.9%，其中根治术(Miles或APR)234例术后复发65例，占27.8%，5年生存率17.9%(42/234)，局部切除或WLE术后77例，术后复发71.4 %(55/77)，5年生存率5.2%(4/7)。剖腹探查，结肠造瘘，单纯放化疗35例(失访2例)无1例5年生存。
2讨论
ARMM少见，多发于中老年人，直肠肛管是消化道恶性黑色素瘤最多见的部位，系由于肛管部位环形区内和肛管黏膜内存在较多量的黑色素细胞，经多种致病因素作用癌变，因此，大部分恶性黑色素细胞起源于肛管，但直肠的恶性黑色素瘤起源，一直有很大争议，近年来有人证实直肠黑色素瘤起源于直肠黏膜的黑色素细胞[2]，也有人认为直肠恶性黑色素瘤是肛管部黑色素细胞恶变后沿黏膜由下向上浸润而来的[3]。本病可发生在任何年龄，女性多于男性，ARMM临床表现缺乏特异性，误诊率高，文献报告高达80%[4]。诊断主要依靠临床表现，直肠指诊，肠镜及病理检查，临床表现无特异性，主要有便血，占71.4%(254/356)，肛门肿块及肿块脱出18.5%(66/356)。直肠指检发现直肠肛管交界部息肉样肿块或结节。肠镜检查部分患者可发现肿物表面由黑色或棕色色素沉着，但确诊有待病理学检查和免疫组化检查。
2.1病理特点病变大体形态为蕈伞型(或息肉型)占38.2%(136/356)，结节型占49.4%(176/356)，溃疡型12.4%(44/356)，组织学上恶性黑色素瘤是变化较多的一种肿瘤，由于瘤细胞形态的不典型、多样化及部分细胞浆内不含黑色素颗粒，极易误诊为其他肿瘤。大部分病例瘤细胞胞质内可见色素颗粒。光镜下诊断恶性黑色素瘤的可靠依据是在肿瘤细胞胞质中见到圆形细颗粒状无折光的黄褐色黑色素瘤相关的单克隆抗体，是一种敏感和特异的樗物。S-100、Vimentin阳性对ARMM的诊断也较为敏感[5]。
2.2治疗手术仍是ARMM的主要治疗手段[5]，化疗、免疫治疗有一定效果，放疗效果不明显。手术方式主要有局部切除、局部广泛切除和腹会阴联合切除[6]。局部切除和局部广泛切除复发率为16.1%，本组为27.8%。有人主张局部扩大切除术替代腹会阴联合手术。国外作者认为肿瘤厚度小于4mm考虑做局部扩大手术[7]。笔者认为本病一经确诊应根据病灶变化、肿瘤侵犯深度，首选腹会阴联合手术以提高生存率。因ARMM是高侵袭性和直肠肛管(齿状线区)血供丰富，肿瘤易发生淋巴和远处转移。手术后给予生物治疗、化疗等综合治疗。术后定期复查，发现转移灶时及时切除。笔者诊治6例中1例随访中于术后2年发现腹股沟淋巴结肿大经淋巴切除后再次化疗，术后4年仍健在。
2.3预后ARMM为恶性程度高、预后差的恶性肿瘤，发现时多系晚期，尽管手术切除及术后综合治疗有一定疗效，但5年存活率低。Roumen报告5年生存率为6%，国内文献9.1%～30%[1，6]，本组Miles或APR术后5年生存率为17.9%，局部切除或WLE为5.2%。
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