点击显示 收起
关键词 血管瘤，颅面;血管痣;癫；婴儿
1 病历报告
患儿，男，8个月，因剧烈哭闹1h，抽搐3次，于2005年10月22日入院。患儿就诊当晚睡眠中无诱因突然出现剧烈哭闹，无发热，无咳嗽，无腹胀、腹泻，无外伤史，1h后入睡，约10min后出现1次抽搐，表现为双眼球上斜固定、呼吸暂停、颜面发绀、四肢软瘫、意识丧失、无二便失禁，历时约2min，经刺激人中穴后抽搐缓解。1h后又连续抽搐2次，表现为左侧肢体抽搐及意识丧失，经静注地西泮注射液后抽搐缓解。该患儿系第一胎足月顺产，母孕期正常，无风疹等病毒感染史，无产后窒息史，出生时左侧颜面及躯干部可见大面积葡萄酒色斑片。母乳喂养，生长发育与正常同龄儿无差异，智力稍差，50d会笑，3个月会抬头，5个月会翻身，7个月会坐。患儿父母均健康，非近亲婚配，否认家中有类似病史及遗传病史。
查体：体温36.5℃，呼吸35次/min，脉搏160次/min，体重10kg，生长发育尚可，反应较迟钝，烦躁哭闹，神志清楚，头颅大小正常，前囟平软，约1.5cm×1.5cm，右侧颜面部及前胸后背可见大面积暗红色斑片，小部分颜面变浅，局部无隆起，触软，触痛(-)，双侧瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，颈软，无抵抗感，双肺呼吸音清，心音正常，心率160次/min,律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，肝脾未触及，脊柱四肢无畸形，活动自如，左侧巴氏征（+），辅助检查，肝肾功正常，血钾、钠、氯正常，X线胸片心肺无异常。头颅CT：左侧顶叶区可见条索状及淡薄片状密度增高影，左侧颞额叶脑表面沟可见增多加深，脑中线结构居中。头颅核磁：右侧大脑皮质表面软脑膜血管畸形，呈扭曲状。诊断：婴儿颅面血管瘤病，给予地西泮、丙戊酸钠抗惊厥、胞磷胆碱、脑蛋白水解物等神经营养药及对症支持治疗，患儿抽搐减少，好转出院，在家维持治疗。
2 讨论
血管瘤病（sturge-weber symptom）也称为脑三叉血管瘤，葡萄酒色血管痣，是一种特殊的脑血管畸形，是神经皮肤综合征。本病属于常染色体显性遗传，临床上罕见，主要发生于第五颅神经分部区（部分或整个颜面，可能包括巩膜）软脑膜、静脉血管瘤、癫、偏瘫、痴呆、智力迟缓、轻偏瘫、偏盲、先天性青光眼、牛眼症、内脏血管瘤，均可为这种病的特点，主要病变是一侧大脑半球皮层有广泛的萎缩及钙化，脑室也可有局限性扩大，同时伴脑膜上的血管畸形及同侧面部血管瘤样病变，临床特征为面部毛细血管瘤，对侧局限性癫发作及偏瘫，颅内钙化或畸形，脑萎缩及智力障碍等。该患儿频繁抽搐即为本病引起的癫发作，本病目前尚无特异疗法，癫发作时，可给予抗癫药物控制，但疗效不理想。对难以控制发作的患儿，切除颅内血管瘤等方法可奏效，因本病有脑器质性病变，预后不良。
内蒙古鄂尔多斯市广厦医院内儿科