黑斑息肉病2例

　　关键词  黑斑息肉病；遗传性疾病；染色体

    黑斑息肉病是一种少见的家族遗传性疾病，又称Peutz-Jegher综合征，现结合文献对我院收治的2例的诊治情况进行总结，报告如下。

　　1  病例报告

　　例1，男，29岁，主因间断腹痛、腹胀10余年，加重伴停止排气、排便2d于1995年5月22日入院。患者无明显家族史。查体：T 36.4℃，BP 120/70mmHg；口唇、口腔粘膜、指（趾）端有多量棕褐色斑点；心肺（-）；腹稍胀，于脐部可触及一大小约12cm×12cm盘曲状腊肠样肿块，质较硬，明显压痛，稍可移动。移动性浊音阴性，肠鸣音亢进，可闻及金属高调肠鸣音。肛诊未触及肿物，拔指未见指套染血。查腹X线平片显示结肠积气，考虑肠套叠，急诊行剖腹探查术，术中见距Treitz韧带约50cm处有一段空-空型肠套叠，套叠近端扭转，将套叠小肠切除约60cm，台下切开切除肠管，肠腔内可见大小不等息肉，最大直径约3cm，有蒂与肠壁相连，探查其他肠管发现十二指肠至直肠上段内均有大小不等息肉，部分肠段息肉集中呈片状分布。术后诊断：黑斑息肉病并空肠套叠。术后病检报告：空肠多发性息肉（息肉瘤）。患者于术后15d痊愈出院，随访3年无不适。

　　例2，女，30岁，主因便血2d于2006年3月14日入院。患者2d前无明显诱因出现柏油样便，大便次数逐渐增多，呈暗红色血样便，诉乏力，无呕血。患者诉6岁时曾行消化道造影检查，提示全消化道可见多发息肉。诊断为黑斑息肉病。有多次消化道出血史，其父兄也有类似病史。查体：T 35.9℃，BP 100/60mmHg，P 96次/min；面部、口唇、双手掌有多量棕褐色斑点；心肺（-）；腹软，无明显压痛，移动性浊音阴性，肠鸣音3~5次/min。肛诊可触及一带蒂肿物，约4cm×4cm×3cm大小，指套有少量暗红色血迹。入院后查血常规：RBC 3.2×1012/L，Hb 95g/L，HCT 0.29；胃镜检查可见胃内多发息肉，无溃疡及出血。入院后诊断为黑斑息肉病并发消化道出血，给予补液、止血及抗炎治疗，出血逐渐停止，住院10d后好转出院。

　　2  讨论

　　黑斑息肉病于1921年由Pentz首先描述，1949年Jegher等对本病进行了系统总结，故又称Pentz-Jegher综合征，新近研究认为本病为常染色体显性遗传病，具有高外显性，男女均可携带因子。一家族中有多人患此病并不少见，约有30%~50%的患者有阳性家族史［1］。黑斑息肉病的临床特点：①口腔粘膜、口唇、双侧手掌及脚底部有色素沉着；②胃肠道多发息肉，息肉可发生于胃至直肠的任何部位，尤以空肠及回肠多见，常并发生殖器肿瘤［2］，有研究认为其属于错构瘤；③家族遗传病史。黑斑息肉病临床表现为原因不明的腹痛，多为阵发性绞痛，可自行消失，部分患者有血便甚或肠梗阻表现。粪隐血实验、全消化道钡餐、钡灌肠及气钡双重造影可发现息肉存在，纤维内镜检查可进一步确诊。临床治疗：对无临床表现者可长期观察，较大息肉可在内镜下摘除，较小者可通过圈套器行电切术。在有下列情况时可考虑手术治疗：①肠套叠并发肠梗阻；②反复发作大量肠道出血；③发现有个别孤立较大的息肉或多发性息肉密集于某一肠段并反复发作腹部剧烈绞痛。手术目的为解决临床症状而不进行根治。虽然本病累及全消化道，但是主要累及的是小肠，累及结肠较少，且不肯定累及全程，所以，不主张行预防性结肠切除，这与溃疡性结肠炎和家族性结肠息肉病的治疗不同，后二者仅累及结肠，而且累及全结肠（只是时间问题），所以，可以预防性切除结肠，甚至包括直肠。本病结肠的息肉也和家族性结肠息肉病不同，前者多散发、息肉较大，而后者息肉多群发，较小，易复发，这可能也是本病不推荐预防性结肠切除的原因之一。过去一直认为黑斑息肉病患者息肉不会癌变，但近年来医学研究发现黑斑息肉病患者患癌症的几率大大高于正常人，各文献对其息肉恶变率统计差别较大，低者在2%~3%，高的在20%以上。中南大学湘雅医院罗学宏教授主张对于黑斑息肉病患者，应进行积极的随诊和检查治疗。对10岁以上患者，常规每2年行全消化道造影检查；20岁以上患者，每2年还应接受纤维结肠镜检查。此外，患者发生全身其他部位肿瘤的可能性也较高，主要是乳腺癌、睾丸癌等。

　　3  参考文献
 
　　［1］  吴阶平，裘法祖.黄家驷外科学［M］.第6版.北京：人民卫生出版社，1999：1109
 
　　［2］  王世和，赵幼安.黑斑息肉病研究进展［J］.临床消化病杂志，2002，14（6）：280

　　河北省唐山市丰南区医院外一科