AZFc区部分缺失与精子发生障碍及男性不育症有关

　　Ferlin A, et al. J Med Genet, 2005, 42(3):209-213.

　　Y染色体长臂远端AZFc区完全缺失是严重的男性不育症最常见的分子遗传学病因。AZFc区缺失是由染色体之间同源重组所致－多数扩增子之间几乎是相同重复，而且发现这种现象在无精子症和严重的少精症病例中占5%～10%。虽然同源重组可能发生不同部分AZFc缺失，但是它们对精子生成障碍的影响还没有得到证实。在本文中，研究者分析了AZFc不同部分缺失的发生情况和特点，以及与同生精障碍的相关性，并运用AZFc特异序列位点标记和DAZ特异性单核苷酸探针分析了337例不同程度生精障碍的不育男性和263例精子正常的已育男性的缺失情况，结果发现不育组中AZFc区缺失者18例(5.3%)，而对照组1例(0.4%)。17例缺失是“gr/gr”型，1例是“b2/b3”型，还有1例出现新的缺失类型—b3和b4扩增子点缺失。AZFc部分缺失与从完全无精症到仅中度少精症等不同精子发生表型有关。汇总已发表的资料，作者对DAZ基因拷贝分析进而揭示出其不同缺失对男性不育的影响为：仅AZFc区DAZ1/DAZ2缺失似乎与精子发生障碍有关，相反DAZ3/DAZ4基因缺失也许对生育没有影响或影响很小。这项研究表明：除非AZFc完全缺失外，即使对精子生成的影响不同，特异性AZFc部分缺失是男性不育的危险因子之一。

　　申树林　摘译