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【关键词】 男性假两性畸形；染色体核型；性腺
患者17岁，社会性别：女性。以无月经来潮和双乳房不发育入院。查体：体重45kg，身高167cm，智力发育正常，呈瘦长体型，可见喉结，双乳平坦，乳头乳晕较正常女性小，无唇须和腋毛，且毛呈男性分布，臀部非女性型，两侧腹股沟处分别可触及一约1cm×1cm×2cm肿物，质软，活动，无压痛。女性外阴，大阴唇如正常女性，小阴唇未见，阴蒂肥大，长约3cm，直径1.2cm，有幼儿型阴道，深约2cm，阴道口有处女膜样结构，阴道近端呈盲管状，妇科查体及B超检查，未见子宫和卵巢，尿道口位于阴蒂和阴道口之间，染色体核型为46，XY。治疗行双侧腹股沟肿物切除术及阴蒂成形术，病理报告为双侧发育不良之睾丸组织。诊断：男性假两性畸形。
讨 论
男性假两性畸形，即患者性腺为睾丸，但生殖道及外生殖器缺少正常完整的雄性发育，而在一定程度上出现女性的表型。根据外生殖器的情况可分为：①男性型；②女性型；③混合型。本例患者属女性型。
在胚胎第七八周原始生殖结构在雄性激素(二氢睾酮)的作用下，向男性外生殖器分化，如没有雄性激素的作用，则自动发育为女性外生殖器，雄激素缺乏的主要原因为：①睾丸对激素(促性腺激素)刺激无反应，使睾酮产生减少，不能正常分化；②睾酮生化合成缺陷；③睾酮代谢的缺陷和靶组织缺陷；④终器官对雄激素不敏感。本病例所表现的类型为第4种原因所致。属于X连锁隐性遗传，患者染色体核型为46，XY，由于Y染色体的睾丸决定因子(TDF)作用，使胚胎睾丸得以形成，但X染色体的Tfm位点上的基因发生突变，而不能产生雄激素受体蛋白，所以即使血中有足够的雄激素，靶细胞也不能对雄激素产生反应，以致影响了胚胎男性化的进程，胚胎自动向女性发展。同时由于胚胎睾丸分泌苗勒氏管抑制因子，故苗勒氏管不能衍变为输卵管和子宫。本病有家族性，但本例患者为独生女，其家族中也未追及有同类病人。
男性假两性畸形的治疗，多用手术矫形及女性激素治疗，促使女性第二性征的充分显示以达到能有性生活为目的，小阴茎即使用大剂量的雄激素也不能使其接近正常水平。同时还应十分重视社会性别，尤其是年龄大的病人。本例患者阴蒂较长，尿道口位于女性尿道开口的正常位置，有阴道，已年17岁，在心理上早已形成了牢固的女性社会性别，故做成女性，雌激素维持治疗，使患者出现和维持女性第二性征，以后再考虑行阴道扩张或阴道成形术。
作者单位：河北省黄骅市中西医结合医院外科，河北黄骅 061100