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孕中期妇女血清标志物测定筛查唐氏综合征

来源:中华医学研究杂志
摘要:孕中期妇女血清标志物测定筛查唐氏综合征(pdf)【摘要】目的探讨孕中期妇女(14~20w)外周血中甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βhCG)在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用酶联免疫吸附法检测孕妇血清AFP与F-βhCG浓度,结合孕妇年龄、孕周,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果筛查78......

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  孕中期妇女血清标志物测定筛查唐氏综合征(pdf)

    【摘要】  目的  探讨孕中期妇女(14~20w)外周血中甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βhCG)在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法  采用酶联免疫吸附法检测孕妇血清AFP与F-βhCG浓度,结合孕妇年龄、孕周,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果  筛查789例孕妇,筛出唐氏综合征高危孕妇26例,阳性率3.3%,筛出神经管缺损高危5例。结论  孕妇血清标记物筛查检测能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低唐氏儿出生几率。

  【关键词】  产前筛查;游离绒毛膜促性腺激素;甲胎蛋白;唐氏综合征

  Prenatal screening for Down syndrome by using of maternal serum markers

  LI Zhi-yong,DAI Shu-hui,REN Xiao-ying.

  Xiamen First Hospital Affiliated Fujian Medical University,Fujian 361003,China

  【Abstract】  Objective  To investigate the effect of screening for Down syndrome by detecting serum AFP and F-β hCG in pregnant women(14~20 weeks).Methods  Used a method based on dectecting maternal serum AFP and F-β hCG concentrations in pregnant women (14-20 weeks), in combination with maternal age and gestational age.Pregnant woman at risk for fetal DS were identified by analyses of special computer software.Results  Among 789 pregnant woman 29 case (3.6) were at high risk for DS .9 case were found with fetuses at high risk of neural tube defects.Conclusion  Prenatal screening can reduce the need for invasive prenatal diagnosis,decreasing the birth rate of DS.

  【Key words】  prenatal screening;F-β hCG;AFP;Down syndrome   

  唐氏综合征(DS)又称21-三体综合征或先天愚型,为人类最先确认,也是最为常见的一种染色体病。其发病率约为1:600~1:800。主要特征是严重的先天智力障碍,特殊面容,并常伴有各种先天畸形。以往都是以孕妇年龄(≥35岁)作为唐氏综合征高风险的筛选指标,其检出率约20%,检出率偏低。近年来,人们发现孕妇血清AFP和F-βhCG与唐氏综合征密切相关,并将其用于产前筛查,据报道可检出93%左右的唐氏综合征患儿[1]。本文对789例孕妇唐氏综合征血清标志物进作筛查分析。现将结果报告如下。

  1  对象与方法

  1.1  对象  采用知情选择的原则,自2004年10月~2006年3月,我院围产保健门诊单胎孕妇共789例,年龄21~44岁,其中<35岁者728例,占筛查总人数92.7%;≥35岁者61例,占筛查总人数7.63%。孕周14~20W(月经规律者,以末次月经计算,月经不规律者,由B超确定孕周),并记录体重、妊娠史、既往病史、妊娠用药等情况。

  1.2  仪器与试剂  仪器是Allisei全自动酶免分析系统;试剂为美国Zymed公司生产的“孕中期唐氏综合征产前筛查试剂盒”,注册证号:S20030052。

  1.3  方法  抽取孕妇2ml静脉血分离血清于-20℃保存于1周内检测。采用酶联免疫法检测AFP和F-βhCG。测定方法按说明书进行。判断标准,运用试剂盒配套的分析软件,结合孕妇的年龄、孕周、体重、吸烟、糖尿病及妊娠史等因素综合评估孕妇唐氏,神经管缺陷,18及13三体综合征的风险值。判定值:唐氏综合风险≥270为高危,神经管缺损风险以AFP 的MOM(multiple of median)≥2.5为高危,18及13三体综合征的风险值≥350为高危。对筛查结果有疑问时,再用超声对胎龄重新进行计算。判定为高风险的孕妇建议进行羊水细胞或脐静脉血染色体核形分析,排除胎儿唐氏综合征或其他染色体异常。

  1.4  随访  对每例被筛查的胎儿进行随访。对孕期死胎而引产的胎儿进行相关检查以确诊。对新生儿行常规体格检查。

  2  结果

  2.1  筛查结果  在接受筛查的789例孕妇中,筛查高风险孕妇31例,筛查阳性率3.9%。其中,唐氏综合征筛查阳性26例(3.3%),神经管开放性损伤筛查阳性5例(0.63%)。所有筛查阳性孕妇均建议进行羊水穿刺及加强B超判断等临床监测措施。经跟踪随访,所有筛查阳性孕妇都为假阳性。其余报告筛查低风险值的孕妇经随访所生产的胎儿也未有异常报告,即筛查未见假阴性结果。另有2例印证性报告,1例为B超提示胎儿发育不全,我科对其免费进行唐氏筛查,结果为唐氏高风险值;另1例,为外院转入羊水穿刺提示唐氏患儿,我们对其进行唐氏筛查也证实为高风险值。

  2.2  不同年龄段孕妇唐氏综合征血清标志物筛查情况  35岁以下孕妇728例,筛查阳性19例,检出率3%(19/728);35岁以上者61例,筛查阳性12例,检出率9.7%(12/61)。两组之间阳性检出率差异有显著性(P<0.05)。见表1。

  表1  不同年龄段孕妇唐氏综合征血清标志物筛查情况(略)

  3  讨论

  21-三体综合征是当今世界范围发病较高的新生儿严重缺陷之一。一直以来,人们都以孕妇年龄(≥35)为唐氏综合征高风险的筛查指标,即>35岁孕妇建议进行胎儿染色体检查。实际上约80%唐氏患儿是由<35岁孕妇所生[2]。单纯以年龄的指标的筛选方法使低龄孕妇一直处于预防唐氏综合征患儿的盲区,而常用的胎儿染色体检查方法有一定创伤性及并发症如出血、感染、流产及胎儿致残等,使孕妇不易接受。80年代以来,研究发现胎儿胎盘产生的AFP和F-βhCG能进入母体血清中,当胎儿患唐氏综合征、开放性神经管损伤及其他染色体异常时,母血中上述二指标的浓度发生相应变化。在此基础上建立用母血清AFP和F-βhCG两指标联合应用。结合年龄、孕周等因素进行唐氏综合征的产前筛查。检出率可达60%~80%[3]。由于方法的简便易行,无创伤性,便于在孕妇中进行大规模的筛查。本文中,高风险孕妇筛查阳性率3.9%(唐氏综合征3.3% ,开放性神经管缺损0.6%),与其他资料5%相比阳性率较低[4],究其原因可能是我们样本量少,另有可能是我们对筛查阳性结果采取了比较严格措施:如核对孕周。当估算孕周与B 超孕周相差1周或以上,以B超为准,因为,末次月经估算的孕周与实际孕周相差10~14天,其风险率可差10倍。我们在工作中就有这样的实例,其次对阳性病例,保留原血清标本,进行重复性检测,估算风险值。二次阳性才能发高风险率报告。所以使绝大多数孕妇免受创伤性产前诊断烦恼。本研究中,>35岁的孕妇唐氏筛查阳性率比<35岁的孕妇组高(P<0.05)。其原因是国际通行的唐氏综合征筛查风险系数=年龄相关的风险系数*血清相关标志物的风险系数;在该公式里,年龄与唐氏综合征风险系数成正相关。对于女性而言,随年龄的增加,卵子会逐渐老化、胎儿畸形的发生率就逐渐增高。特别是超过35岁,发生率会显著加快。唐氏综合征的平均发生风险大约是1/800,而35~39岁母亲的危险性达1/221,40岁母亲风险高达1/106。  

  对于本方法而言,由于是通过检测孕妇血清中的标志物水平,利用公式推导出孕妇得唐氏综合征的风险值,即是间接检测,具有局限性。有些异常的胎儿通过本方法检测有可能表现为低风险值。因此在做产前筛查时,应告知有漏检的可能,签知情同意书,以减少由此带来的医疗纠纷。  

  总的来说,因为唐氏胎儿的产生与环境影响及遗传、孕妇年龄有关。每一个孕妇都有产生唐氏胎儿的可能。相对于常用的胎儿染色体检查方法,血清标志物测定法具有安全、便捷、经济等优点。本文由于样本量少的原因,只有2例印证性的病例报告。相信随着筛查工作的继续,孕妇血清标志物产前筛查方法在预防唐氏综合征患儿出生中,会显现重要意义。

  【参考文献】

  1  Bahado-Singh R,Shahabi S,Karaca M,et al.The comprehensive midtrimester test:high-sensitivity Down syndrome test.Am J Obstet Gynecol,2002,186(4):803-808.

  2  周健梅,赵连智,李丽,等.孕中期母血清二联生化指标产前筛查397例初报.中国优生与遗传杂志,2002,10(6):72.

  3  Wald  NJ,Kennard A,Hackshaw A.et al.Antenatal screening for Down’s syndrome.Med Screen,1997,4:181-246.

  4  梁雄,朱峰,朱兰芳,等.3195例孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断临床分析.中国现代医学杂志,2005,15(20):3079-3084.

  (编辑:宋  冰)

  作者单位: 361003 福建厦门,福建医科大学附属厦门第一医院检验科   

作者: 李志勇,戴淑惠,任小英
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