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1 病例摘要
患儿，男，11个月，第二胎第二产，有一姐姐，5岁，无先天性畸形，身体健康，父亲29岁，母亲29岁，非近亲结婚，没有系统性疾病史，怀孕期间无异常。患儿为足月顺产，生后即被发现左母趾粗大内翻畸形。6 d时至当地医院骨科就诊，检查发现左下肢较右侧短，左小腿前弓，外侧弓，左母趾宽大极度内翻畸形。其余肢体及身体其他部位未发现畸形，体表未发现牛奶咖啡斑。X线片检查发现左胫骨中段弯曲畸形，向外侧成角39°，向前成角33°，腓骨直，与右侧长度相等（图1）。
左足母趾为多并趾，并有严重内翻畸形，当地医院未予以治疗。患儿11个月时来本院就诊，期间未经任何矫形治疗，其父母介绍患儿胫骨弯曲畸形有了明显的改善，经摄片后与6 d时X线片相比较，向外侧成角降至14°，向前成角降至18°（图2），母趾内翻仍明显，跖趾关节内收85°。本院经多科会诊，并查阅文献资料后诊断该患儿为先天性胫骨前外侧弯合并母趾畸形，并非先天性胫骨假关节。
图1患儿6 d胫骨弯曲畸形X线片（略）
图2患儿11个月时胫骨弯曲改善外观及X线片表现（略）
2 讨论
婴儿胫骨弯曲畸形是小儿骨科肢体畸形中并不少见的畸形类型，主要病种有胫腓骨骨折后愈合，先大性胫骨假关节，新生儿骨皮质增生症，骨肿瘤以及本文所报道的先天性胫骨前外侧弯合并母趾畸形〔1〕。骨折，骨肿瘤所引起的胫骨弯曲畸形，除了胫骨外观弯曲畸形外，局部通常会有肿胀、疼痛，X线片表现会有骨折线，骨痂生长，骨内病灶表现，骨膜反应等情况，显然与本例患儿情况不符。先天性胫骨假关节通常表现为生后即出现的胫骨向前外侧成角弯曲，骨皮质可连续，但弯曲畸形有逐渐加重的趋势，体表可发现牛奶咖啡斑，2岁左右出现弯曲部位反复骨折，骨不连，预后极差。本例患儿胫骨弯曲自发改善，显然与之不符。新生儿骨皮质增生症表现为新生儿期全身或双下肢骨皮质增生，一侧皮质增厚造成胫骨弯曲，本例患儿胫骨弯曲为单侧，且皮质无明显增生，显然与之不符。经过查阅文献，发现本例患儿的病情与一种罕见病：先天性胫骨前外侧弯合并母趾畸形情况极为相似〔2〕。经过多科会诊，并与文献报道详细比较，最终确诊该患儿为先天性胫骨前外侧弯合并母趾畸形。
先天性胫骨弯曲畸形〔3〕，根据弯曲成角方向，通常被分为：后内侧弯畸形，前内侧弯畸形，以及前外侧弯畸形3类。通常前2类弯曲畸形随着年龄增长有着明显的自发改善趋势，而最后一种前外侧弯畸形尽管也有学者报道自发改善的病例，但更多的病例则与先天性胫骨假关节相关，因此，也被认为是非常严重的畸形，治疗极其困难，有着极差的预后。合并母趾多并趾的先天性胫骨前外侧弯畸形最早在1976年被报道，以后相继有学者报道相似病例（15例）。并对此类畸形的临床表现X线片表现，预后情况及治疗手段作了相应的描述。由于这些病例相对先天性胫骨假关节有着明显的良好的预后，目前多数学者认为这是一类特殊的有着良好预后的胫骨弯曲畸形。该类畸形的发生原因，目前的数据倾向于胚胎发育过程中的异常所导致，而非遗传性变异所导致。临床表现方面，所有的病例在生后即表现出单侧胫骨中段的前外侧弯畸形，患侧胫骨较健侧短，同时合并同侧的趾畸形，表现为多并趾畸形，伴有严重的内翻畸形。与先天性胫骨假关节不同的是此类患儿腓骨发育正常，没有弯曲畸形，仅有部分病例存在轻度的短缩。而胫骨假关节的患儿在生后胫腓骨都存在弯曲畸形，而且多发生在胫腓骨中段偏远端的部位。随着年龄的增大，此类患儿胫骨弯曲畸形有明显的自发改善趋势，而胫骨短缩则逐渐明显，腓骨也相应的出现一定程度短缩，由于相对胫骨较长，所以腓骨小头部位会逐渐出现突出皮肤，并出现踝内翻等情况〔4、5〕。
治疗方面，多数学者选择在1岁时行母指畸形矫形手术，手术方法有Farmmer等术式。术后仍可能存在一定的母内翻畸形，仍会给患儿带来一定的疼痛及穿鞋不适感。尽管胫骨弯曲有着自发改善的趋势，但Manner描述4岁以内改善明显，4岁以后残留畸形需通过矫形手术来纠正，他报道2例通过应用Ilizarov支架在5～6岁时延长胫骨纠正肢体短缩同时纠正残余的弯曲畸形达到了完全的矫正目的。病理改变方面，母趾多并趾手术中发现母指内侧存在多并趾，并有软骨性的跖骨，足内侧有条索状纤维束带与畸形母指相连接。部分病例的X线片及CT上存在重复胫骨现象，有学者认为这是胫骨弯曲畸形的原因，也有学者认为是胫骨在塑型过程中的阶段性表现。本例病人的胫骨弯曲畸形改善情况，胫骨短缩，腓骨短缩情况与国外报道病例极为相似，X线片上未发现重复胫骨迹象，具体数据见表1，本例患儿己在11个月时，接受Fammer趾矫形术，并告知家长根据胫骨短缩情况，计划在患儿5～6岁时进行胫骨延长矫形术。
表1 先天性胫骨前外侧弯合并母趾畸形病例系列情况表（略）
综上所述，先天性胫骨前外侧弯合并趾畸形是一种有别于胫骨假关节的特殊畸形类别。他有着自身规律性的进程：胫骨弯曲能自发明显改善，胫骨短缩会逐渐出现，母趾的畸形较难纠正术后仍可能会有残留畸形。对于这种极少见的畸形，骨科医师应有所认识，既不能把它误诊为先天性胫骨假关节，给予不必要的治疗，也不能忽视它可能引起的残留畸形以及肢体不等长，而是要第一时间做出诊断预测出他的预后，给予制定合适的治疗计划。
【参考文献】
〔1〕 Bressers,Mart MF,Castelein,et al.Anterolateral fibial bowing and duplication of the hallux:a rare but distinct entity with good prognosis［J］.Journal of Pediatric Orthopaedics,Part B,2001,10(2):153157.
〔2〕 雷伟.先天性胫骨假关节的病因及病理［J］.中国矫形外科杂志，1999，6（1）:6668.
〔3〕 陈子力.先天性胫骨弯曲1例报告［J］.实用放射学杂志，2005，21（3）:292291.
〔4〕 Weaver,Kathleen M.Unilateral duplication of the great toe with anterolateral tibial bowing［J］.Journal of Pediatric Orthopaedics,1996,16(1):7377.
〔5〕 Manner HM.Pathomorphology and treatment of congenital anterolateral bowing of the tibia associated with duplication of the hallux［J］.Journal of Bone and Joint Surgery（Br）,2005,87:226230.
作者单位：上海交通大学医学院附属新华医院上海儿童医学中心骨科，上海 200127