全身骨骼均受累的婴儿骨皮质增生症1例

【关键词】  全身骨骼 婴儿 骨皮质增生症

   婴儿骨皮质增生症(infantile cortical hyperostosis，ICH)又称Caffey病，由Caffey于1945年命名［1］，是—种罕见的婴儿时期的骨骼系统疾病，主要累及长管状骨和扁平骨，通常在骨膜下形成新生骨［2］。最近本院诊断1例全身骨骼均受累的婴儿骨皮质增生症，现报告如下。

    1  病例简介

    患儿，男，10个月，家长发现脸部及四肢肿胀2个月来诊。系第1胎第1产，足月顺产，母乳喂养。体检：体温正常，脸部及四肢肿胀为弥漫性，无红热表现，质硬、压痛不明显，局部皮肤色泽正常，全身淋巴结未触及肿大。实验室检查白细胞7.9×109/L，血沉13 mm/h；X线平片示全身骨骼包括下颌骨、肋骨、锁骨、尺骨、桡骨、肱骨、肩胛骨、髂骨、股骨、胫骨及腓骨，甚至指及趾骨，皮质明显增生、增厚，密度较均匀规则，呈对称性，未累及干骺端，周围软组织肿胀，脂肪线清晰（图1～3）。                        图1全身骨骼X线片图2、3手部X线片

    2  讨论

    ICH是一种罕见的骨骼系统疾病，病因至今不明。有人认为可能是常染色体不完全显性遗传性疾病［3］。本症病变主要侵犯骨骼及其邻近的筋膜和肌肉。Eversole等［4］通过不同时期的活组织切片检查发现：早期病变主要是骨膜水肿增厚，与毗邻的筋膜、肌肉和肌键相混合而不可分辨；亚急性期骨膜的组织结构重新恢复，并有骨膜下新骨形成；晚期增厚的骨皮质由内向外逐渐变薄，骨髓腔增大，最后塑造成型，恢复正常。有作者发现在病变的初期局部有少许炎性细胞。本病发病年龄多在6个月内，且以男婴多见；全身骨骼几乎均可发病，而以四肢长骨和下颌骨最为多见［5］，75%～80%好发于下颌骨，可累及肌肉筋膜。X线平片表现为各种形状的骨膜增生与病骨范围一致的软组织肿胀，与脂肪层分界清楚。ICH的骨膜增生分为线状、丘状、带状、层状、花边和簇状骨膜增生等。多对称受累，病变一般不累及干骺端［6］。患儿多有烦躁不安，深层软组织肿胀、变硬和压痛，但表面无红热或溃破化脓。检查大多数有早期发热，实验室检查白细胞增高血沉增快，局部淋巴结不增大，碱性磷酸酶升高。此例患儿全身骨骼均受累实属罕见，年龄偏大，临床症状不典型，诊断相对困难。只能通过X线片确诊。本病还应注意与进行性骨干发育不良、骨肉瘤、化脓性骨髓炎、维生素A过多症、坏血病(Vit C缺乏)、先天性梅毒、婴儿生理性骨膜炎、外伤性骨膜下出血、骨折后骨痂等相鉴别［7］。

【参考文献】
  ［1］ Caffey J.Pediatric X-ray diagnosis［J］.Chicago: Yr Bk Pub, 1945:1430-1441.

［2］ 李熙鸿，王晓阳，郑有伯.婴儿性骨皮质增生症4例报告［J］.罕少疾病杂志，2001，4：54.

［3］ Fried K, Maner A, Pajiews M,et al.Autonomal dominnat inheritance within complete penetrance of Caffey diseas(infantile cortical hyperostosis)［J］ .ClinGenet,1981,2:271-274.

［4］ Staheli LT，Chureh CC，Ward BH. Infantile cortieal hyperostos 16 cases wirh a lare fellow up of eight［J］.JAMA，1968，203:384.

［5］ 李缠生.婴儿骨外层增厚症临床分析(附9例)［J］.山西医科大学学报，2001，5：457-458.

［6］ 周锡华，周素华，刘利君.婴儿骨皮质增生症2例报告［J］.华西医学，1996，1：97.

［7］ 许淼根，陈小启，婴儿骨皮质增生症1例［J］.放射学实践，2008，2：214.

作者单位：河北省衡水市第二人民医院骨科 053000