肝豆状核变性误诊1例

　　肝豆状核变性又称Wilson是一种常染色体阴性遗传的铜代谢障碍性疾病。现将我院误诊1例分析如下。

　　1 临床资料
    
　　患儿，男，12岁，因反复鼻衄1年，加重40天入院。患儿1年前无明显原因出现鼻衄，出血量不多，肢体碰撞后有瘀斑，未在意。40天前，患者再次出现鼻出血，量多，经堵塞鼻孔及肌注止血药1h后出血停止。次日患儿就诊于当地县医院，查血常规示:WBC4.2×10 9 /L，Hb104g/L，PLT50×10 9 /L，经骨髓穿刺诊为:血小板减少性紫癜（ITP），缺铁性贫血。予“青霉素、强的松、氨肽素”等药物，未再出血。复查血常规:PLT34×10 9 /L，为进一步诊治收住院。入院查体:体温37.1℃，脉搏82次/min，呼吸20次/min，血压158/90mmHg，体重31.5kg。神志清，言语含糊，双下肢散在陈旧性瘀斑。心肺未见异常。腹软，肝脾未及，四肢肌张力正常，指鼻试验阴性，步态平衡试验足跟对足尖不准，书写字体有逐渐缩小的趋势，闭目双手平举无震颤。病理征阴性。辅助检查:血常规:WBC3.5×10 9 /L，N69.4%，L26.8%，M3.8%，RBC3.86×10 12 /L，PLT42×10 9 /L。尿常规:OB（+++），BUN8.4mmol/L。血铜蓝蛋白20.1mg/L（正常250～630mg/L），其父293mg/L。腹部B超示:肝硬化，脾大，少量腹水。颅脑CT示:符合肝豆状核变性。请眼科会诊:角膜KF环阳性。诊断:肝豆状核变性。治疗:减少铜摄入，嘱少食含铜丰富的食物，如动物肝脏、巧克力、核桃、花生等带壳食品。促进体内铜的排泄，青霉胺70mg tid。减少体内铜的吸收，ZnSO 4 200mg tid。对症治疗，继续保肝治疗。
    
　　2 讨论
    
　　肝豆状核变性，铜在肝内合成铜蓝蛋白减少，血铜增高，再随血流沉积在全身，尤其是血供丰富的器官，如肝、脑、肾、及角膜等器官，并引起相应的表现。本患儿以出血为主要表现，在外院查血常规示:WBC4.2×10 9 /L，Hb104g/L，PLT50×10 9 /L。骨髓穿刺诊为:ITP。若查体不仔细，易误诊为ITP。但入我院后查血常规三系均减少，结合B超示:肝硬化，脾大，少量腹水。单纯用ITP不易解释。进一步查血铜蓝蛋白下降，颅脑CT示:符合肝豆状核变性。请眼科会诊:角膜KF环阳性。故诊断考虑为:肝豆状核变性。误诊原因:此病少见，临床医师考虑片面，查体不仔细，缺乏临床经验。

　　（编辑川 夏）

　　作者单位:265617山东省蓬莱市人民医院潮水医院内科