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首页合作平台在线期刊中华现代临床医学杂志2005年第3卷第17期

卟啉性神经病2例误诊分析

来源:中华现代临床医学杂志
摘要:血卟啉病又称血紫质病,是一种少见的遗传代谢性疾病,因临床表现复杂多样,但临床症状以腹痛多见,易延误诊断,现将我院收治的2例多次误诊病例报告如下。确诊为卟啉性神经病,经对症及支持疗法,症状明显缓解出院。2讨论血卟啉病是一种少见的遗传代谢性疾病,是常见的染色体显性遗传疾病[1]。主要病理变化为体内卟啉代......

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  血卟啉病又称血紫质病,是一种少见的遗传代谢性疾病,因临床表现复杂多样,但临床症状以腹痛多见,易延误诊断,现将我院收治的2例多次误诊病例报告如下。

  1  病例介绍

  例1,患者,女,23岁,2001年5月12日入院。于1997年夏季,无明显诱因开始出现失眠、心悸、多汗,自觉双下肢无力等症状,在当地医院诊断为神经衰弱,经对症治疗后症状能缓解。1998年后逐渐出现持续性双下肢无力,并伴有发作性腹痛、恶心、呕吐、便秘,发作期曾有过2次粉红色尿液。1999年因持续性腹部绞痛,阵发性加重,在当地医院行剖腹探查未见明显异常。6个月前,又出现行走困难,在当地医院以格林-巴利综合征治疗见好转。近1个月来出现四肢活动不灵,伴双下肢肌肉疼痛,出现呛咳,声音嘶哑,视力减退,并再次出现一过性血尿。查体:BP 180/90mmHg呼吸表浅,心肺听诊正常,四肢无水肿,语言低弱,概测视力1m指数,眼底视乳头界清,有水平眼震,咽反射消失,舌肌明显萎缩,四肢肌张力低,双上肢肘以下、双下肢膝以下呈套样痛觉减退,四肢腱反射消失,未引出病理反射,四肢皮肤变薄,有点状皮疹。入院第2天,突然全身抽搐,呼吸暂停,持续1min后自主呼吸恢复,2min后抽搐停止,继之出现无尿、呼吸困难,行气管切开、人工呼吸等抢救无效,于入院第3天死亡。实验室检查结果,尿常规:白细胞12个/HP,红细胞满视野,蛋白阴性,无管型,尿素氮正常,尿卟胆原试验阳性。

  例2,患者,女,30岁,于2003年3月入院。3年前腹部受挤压后,时常出现腹部疼痛,并逐渐加重,呈绞痛样,在当地医院诊断为粘连性肠梗阻,行手术治疗。术后仍时有腹痛,半年后出现全身肌肉酸痛、四肢无力,并呈进行性加重。2个月前出现行走困难,生活不能自理,并伴有恶心、呕吐、便秘、精神异常,其间曾出现过2次发作性抽搐伴意识丧失,在外院经肌电图检查,考虑为神经根炎、肌炎,经激素等治疗后好转,半年后可下床活动。入院前半个月,又出现全身肌痛、无力、腹部绞痛伴便秘、心悸、头晕,家族史无特殊记载。查体:P 120次/min,BP 170/90mmHg,心肺正常,发作时全腹压痛,无反跳痛、肌紧张,肝脾未触及,颅神经检查未见异常,四肢肌肉呈均匀性萎缩,肌力5级,远端3级,感觉正常,腱反射减弱,未引出病理征。血红蛋白130g/L,血清GOT、CPK、LDH、肝功、血沉、抗“O”正常,狼疮细胞阴性,尿呈暗紫色,尿卟胆原试验阳性。脑脊液检查:压力070kPa,无色透明,细胞数5×106/L,蛋白0.20g/L。确诊为卟啉性神经病,经对症及支持疗法,症状明显缓解出院。

  2  讨论

  血卟啉病是一种少见的遗传代谢性疾病,是常见的染色体显性遗传疾病[1]。主要病理变化为体内卟啉代谢紊乱,有过多的卟啉产生,使排出增多,并聚积在组织中,且有不正常的卟啉及卟啉前体出现。急性间歇型卟啉病为卟啉病中最常见的类型,最易出现神经症状,此病多发于女性,尤其是青壮年人多发,有报道称可能与女性性激素在血液中浓度变化有关。本病临床表现主要有3组症状:皮肤症状主要表现为光线过敏性皮炎、皮疹,腹部主要表现为腹痛,神经症状可表现为脑干、周围神经及植物神经等症状。本病特点为间歇性发作,常因感染、过劳、饥饿、外伤、月经等诱发,发作期因植物神经受累引起平滑肌痉挛,出现急性腹部绞痛,可伴呕吐、肠音减弱或消失,胃肠充气及有液平面,故易误诊为急腹症。但本病的腹痛不伴有腹肌紧张和腹膜刺激征,腹痛原因是卟啉使植物神经受损,使肠道的神经搭配不平衡和卟啉前体的作用引起肠道痉挛所致。实验室检查,以周围神经传导速度减慢最常见。最重要的是发作期,尿液经日光照射后,因卟胆原转变为卟啉而呈紫红色,尿卟胆原试验阳性为实验室诊断依据。其他临床症状复杂多样,包括有消化系统症状、神经精神症状、皮疹等,其中神经精神症状的产生机制尚未明确,可能与卟啉代谢前期,所需的酶在血浆中增多,通过血脑屏障作用在神经细胞有关[2]。由于症状无特异性,往往容易造成误诊,周围神经受累可出现类似末梢神经炎症状(如肌痛、感觉异常、肌萎缩、肌力减退甚至瘫痪,累及呼吸肌可致呼吸停止,中枢神经受累可出现抽搐、意识障碍、颅神经损害)等症状。病程短者,缓解期以上症状可恢复。

  误诊的原因主要是对本病认识不足,本2例均出现过发作时粉红色尿液,未引起注意,加之本病出现腹痛多就诊于外科、神经科,因本病少见,临床医生缺乏了解,本2例均因起病时神经症状不明显而误诊误治,导致剖腹探查或粘连松解等手术治疗,教训是深刻的。特别对腹痛伴有神经系统症状的病人,必须详问病史,查尿卟胆原,尽早做出正确诊断,及时治疗。基层医院可在其发作时,把所接尿液拿到日光下暴晒,如初为红色即之转变成暗紫红色应想到本病的可能。

  【参考文献】

  1  陈灏珠.实用内科学,第10版.北京:人民卫生出版社,1999,902-903.

  2  宋晓兰,杨卫,曾又兵.血卟啉病47例临床分析.新医学,2003,34(5):316.
 
  作者单位: 1 121000 辽宁锦州,锦州市公安局交巡警支队技术室

       2 121000 辽宁锦州,锦州市第二医院一分院

  (编辑:新  竹)

作者: 翟晓青徐敏贤 2005-9-23
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