点击显示 收起
表皮松解性角化过度型鱼鳞病（epidermolytic hyperkeratosis ichthyosis）又称先天性大疱性鱼鳞病样红皮病［1］（bullosa congenital ichthyosiform erythroderma），是一种常染色体显性遗传病，临床上较少见，现将笔者所见1例报告如下。
1 病历摘要
患儿，男，4岁，因全身多处皮疹，伴瘙痒4年，于2005年1月27日由其父母带来我院就诊，患儿出生4个月左右开始全身多处皮肤出现散在性红斑，在红斑的基础上有小水疱发生，疱破后留有色素沉着，曾在多家医院治疗（用药不详）未见明显好转。体格检查：心、肺、肝、肾未见明显异常，营养中等，三大常规未见异常，胸部X线片未见异常。皮肤科检查：四肢屈侧、胸、背、颈部见大片棕黑色色素斑，其上有米粒大小水疱，疱壁薄，易破，并见抓痕，尼氏征阳性。临床拟天疱疮？大疱性表皮松解症？而行皮肤病理活检。病理检查：角质层松解性角化过度，颗粒层增厚，颗粒层内见较多不规则的透明角质颗粒；棘层细胞内水肿，有核周空泡改变（见图1）；真皮浅支毛细血管迂曲、扩张，血管周围单一核慢性炎症细胞浸润。病理符合表皮松解性角化过度型鱼鳞病。
2 讨论
表皮松解性角化过度型鱼鳞病是一种常染色体显性遗传病［1］，主要临床表现为：出生时全身覆有铠甲样厚屑，生后即脱落，皮肤泛发潮红，可有松弛性水疱，随年龄增长，症状逐渐减轻，至成人主要表现为四肢屈侧及皱褶部位皮肤灰褐色增厚，上附鳞屑。组织病理：致密的正角化亢进，颗粒层增厚，内含大小不等、不规则的透明角质颗粒［2］；棘细胞中上层及颗粒层细胞核周空泡改变，细胞界限不清，可松解成表皮内水疱；浅层血管周围稀疏淋巴组织细胞浸润。
临床及病理上应与表皮松解性棘皮瘤、大疱性表皮松解症、掌跖表皮松解性角化症、表皮痣及日光性角化症相鉴别［3］。表皮松解性性棘皮瘤主要为乳头状丘疹或结节，好发于躯干、背部，病理为表皮乳头状瘤样增生，粒层增厚，透明角质颗粒增多；大疱性表皮松解症主要是出生后不久在摩擦或创伤部位等处出现水疱或大疱，愈后不留瘢痕，病理主要为表皮下疱；掌跖表皮松解性角化症皮损对称，多见于掌跖部位，病理为角质层明显松解性角化过度，颗粒层无透明颗粒；表皮痣多为线状或条带状分布的乳头状隆起性损害，病理表现为乳头瘤状增生，皮突下延，颗粒层无透明性角质颗粒。日光性角化症多见于中老年人，好发于暴露于日光的部位，典型损害为淡红色或淡褐色表面粗糙圆形或椭圆形、轻度隆起皮面的斑丘疹，病理主要表现为真皮浅层胶原明显弹力纤维变性。
笔者认为，根据本病的临床表现和病理特点，符合表皮松解性角化过度型鱼鳞病，但在诊断时必须与上述疾病相鉴别。
【参考文献】
1 赵辨. 临床皮肤病学.南京：江苏科学技术出版社，1981，951.
2 高天文，孙建方. 现代皮肤组织病理学.北京：人民卫生出版社，2001，190.
3 朱学骏, 涂平. 皮肤病的组织病理诊断，第2版.北京：北京医科大学出版社，2001，210.
作者单位： 1 528251 广东佛山,广东省康复医院病理科
2 510180 广东广州，中山大学附属第一医院皮肤科
(编辑：杜文燕)