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1 病历摘要
患者，女，26岁，孕20+周，常规产前检查，因胎心胎位不清行B超检查。检查中发现：胎儿脊柱完整为两条平行光带，胎儿头端未见正常圆形头颅光环，可见一瘤样结节状物（图1），其内可见胎儿眼眶，两眼如青蛙样突起，可见胎心搏动。超声诊断：胎儿无脑畸形。后经引产证实：娩出的胎儿眉弓以上颅骨缺如，两眼外突。
2 讨论
无脑畸形为多基因遗传的胎儿畸形，因神经管头段未发育或未闭合形成，女胎多于男胎；影像学特征：缺少圆形颅骨光环，头端见一强回声“头结”，形态不规则，或可见脑膜囊漂浮于羊水中，胎头呈仰伸状，颅内脑组织回声缺如，胎动活跃，常伴有羊水过多，颈胸段脊柱裂。当胎儿过度俯屈时，胎头与脊柱不在同一纵切面上，超声不易完整显示，可误诊为无脑儿；羊水过多时，胎动比较活跃，胎儿常仰卧于子宫后壁，如并发脊柱裂，常造成漏诊。超声检查能清楚图1 B超检查显示胎儿各部位、各脏器情况，在妊娠中期即可对胎儿畸形做出诊断，诊断准确率高，简单易行，可反复多次复查，无损伤，是当前临床诊断胎儿畸形的首选方法。
作者单位： 400020 重庆，解放军第324医院特诊科
（编辑：卫 东）