Literature
Home医源资料库在线期刊中华现代临床医学杂志2006年第4卷第3期

家族性肥厚型心肌病

来源:中华现代临床医学杂志
摘要:【摘要】目的对肥厚型非梗阻性心肌病的病史、有关症状及客观检查等进行综合分析,以判断其预后。结果6例肥厚型心肌病患者,男4例,女2例,年龄21~82岁,平均(48±23)岁,3例主诉时有胸闷心悸不适,多普勒超声心动图示不对称性室间隔肥厚(13~21mm)。5例前中室间隔肥厚,1例后室间隔肥厚,心电图示2例类似心肌梗......

点击显示 收起

  【摘要】  目的  对肥厚型非梗阻性心肌病的病史、有关症状及客观检查等进行综合分析,以判断其预后。方法  通过病史、Holter监测、心电图及多普勒超声心动图等筛选,对3代人进行全面检查。结果  6例肥厚型心肌病患者,男4例,女2例,年龄21~82岁,平均(48±23)岁,3例主诉时有胸闷心悸不适,多普勒超声心动图示不对称性室间隔肥厚(13~21mm )。5例前中室间隔肥厚,1例后室间隔肥厚,心电图示2例类似心肌梗死图形,标准导联Ⅱ、Ⅲ、avF、Ⅴ5~Ⅴ9导联异常Q波,2例Holter监测示短阵室性心动过速。结论  肥厚型非梗阻性心肌病症状可变化多端,大多数症状不明显,年轻时发病的患者甚至晚年才被诊断,对老年有心律失常患者,每年需定期随访。患者耐受性好,一般预后较好,不影响其预期寿命。

  【关键词】  心电图;超声心动图;肥厚型心肌病
   
  Familial hypertrophic cardiomyopathy

  GU Yi-min,REN Jian-ying,ZHOU Min,et al.

  Department of Cardiology,Xuhui District Central Hospital,Shanghai 200031,China

  【Abstract】  Objective  In order to judge the prognosis of hypertrophic cardiomyopathy(HCM),there was an analysis of clinical history made related to symptoms and physical examinations.Methods  3 generations in one family were surveyed through the screening of history,electrocardiogram,Holter monitoring and doppler echocardiogram.Results  6 patients suffered from HCM,aged(48±23) (21~82 years old),2 of the 6 patients sometimes complained of shortness of breath.Doppler echocardiogram showed ventricalar septal of asymmetrical hypertrophy.Among them,5 had anterior-middle ventricular septal hypertrophy and 1 had posterior ventricular septal hypertrophy(13~21mm).Electrocardiogram showed sinus rhythm,non-specific ST-T changes.There were abnomal Q wave in lead Ⅱ、Ⅲ、avF、Ⅴ5~Ⅴ9 in 2 cases,which were similar to myocardial infarction.Short paroxysmal ventricalar tachycardia was seen by holter monitoring in 2 cases.Conclusion  The symptoms are varied.The patients may tolerate well without any manifestations until late stages.The symptoms of arrhythmias especially ventricalar tachycardia in young adults may have a sudden catastrophe.It is a good suggestion that the follow-up should be carried out every year.The prognosis of HCM usually has a normal life espectancy.

  【Key words】  electrocardiogram;echocardiogram;hypertrophic cardiomyopathy

  肥厚型心肌病(HCM)是一种复杂而变化多端的遗传性心脏病,一般人群中比例为1∶500,各年龄段主要致残与死亡的原因,在20世纪40年代中已成为密切关注和研究的课题[1]。我国流行病学研究,9省调查8080人中,13例患肥厚型心肌病,国内并非罕见,年龄性别校正后,流行病学调查80/10万,估测中国至少有100万病例[2]。

  1  临床资料

  6例诊断为HCM(非梗阻性),年龄21~82岁,平均(48±23)岁,男4例,女2例,家谱见图1。除例1外,例2与例3主诉时有胸闷、气急不适外,其余均无明显主诉,不影响正常工作活动。例5经常参加剧烈体育活动,并无不适。多普勒超声心动图(图2)示:前中室间隔增厚5例,后室间隔增厚1例,增厚范围13~21mmHg,左室流出道压力阶差3.5~7mmHg。左室射血分数在正常范围内。例3、例6心电图示标准导联Ⅱ、Ⅲ、avF、Ⅴ5~Ⅴ9异常Q波,类似心肌梗死图形。其余为窦性心律,ST-T段非特异性变化,例3波形见图3。Holter心动监测,例1、例3有短阵室速。其余各例室早可见。

  图1  6例HCM患者家谱(□正常男性 ■男性患者 ○正常女性 ●女性患者yrs岁)(略)

  图2  例5心尖四腔观示,各房室内径正常,室间隔上、中段增厚达21.9mm;左室流出道压差为7mmHg。提示:肥厚型非梗阻性心肌病(略)

  2  典型病例

  患者,男,82岁,2004年4月入住心内科,因活动后心悸、气急10余年入院。37年前甲状腺癌次全切除术后,阵发性房颤史2年,吸烟史50余年。Holter心动监测示窦性心律,房性早搏,部分成对短阵房速,二源性室早,部分成对为三联律,短阵室速,ST-T段变化,Doppler心动超声示前室间隔增厚18mm,二尖瓣环钙化,升主动脉增宽,轻度主动脉瓣返流,左室舒张功能降低。最后诊断:HCM(非梗阻性),阵发性房颤,慢支,肺气肿,甲状腺次全切除术后。给予β受体阻滞剂、钙拮抗剂等对症治疗,症状稳定出院。对其家庭人员三代进行病史、体检、心电图、Holter监测、多普勒超声等进行筛选。使用HP SONSOS 5500型彩色多普勒超声诊断仪,2.5~3.5MHz探头,经常规胸骨旁左室长轴,右心二腔心,右室流出道,主动脉瓣水平短轴,二尖瓣水平短轴,乳头肌水平短轴、心尖四腔心、心尖五腔心、左室二腔、心尖长轴切面进行综合分析,测定室间隔厚度、左室壁厚度、心室收缩、舒张功能等变化。超声诊断HCM,左室壁厚度,室间隔厚度>13mm。心电图经17导联全面检查,其特征为类似心肌梗死图形,异常Q波、左室肥厚、ST-T段变化。

  图3  例3心电图示窦性心律,LⅡ、LⅢ、LavF、Ⅴ5~Ⅴ9异常Q波(略)

  3  讨论

  家族性HCM病因为先天性遗传性心脏病,由编码肌原纤维蛋白基因的各种突变引起,主要有3种,即β-肌球蛋白重链(首先被发现),心脏肌钙蛋白T,肌球结合蛋白C[1]。已识别出150多个基因突变位点,其中多数为其他氨基酸替代的单个氨基酸残基的错义[1,3,4]。

  由于分子遗传学发展,心电图与超声诊断心肌病重新估价,心电图示异常Q波,左室肥厚和ST-T段变化,心电图诊断敏感性与特异性分别为61%与97%;超声心动图示左室壁增厚>13mm,超声诊断敏感性与特异性分别为62%与100%,两者特异性均较高,敏感性较低[5]。超声心动图通常非对称性室间隔肥厚,以前室间隔最突出,本文报告5例均为前室间隔增厚,1例为后室间隔增厚,与文献报道一致[6]。个别患者表现为对称性(向心性)细胞结构紊乱,心肌瘢痕形成和细胞间隙(基质),胶原增多,可能是导致心律失常的基础,容易发生致命性心电不稳定,这可能是原发性室性心动过速和心室颤动的基础,是猝死的主要机制[1]。Monserrat[7]等对531例HCM非持续性室速(NSVT)者进行研究,反复频发伴有症状者,猝死率实际上增加,NSVT的频发,间期与速率之间关系不能被证实。本组2例心动监测,有室速发作者,需密切随访。≤30岁的NSVT患者总病死率和猝死危险较高。多变量分析显示,只有NSVT和室间隔厚度>30mm,可独立预测≤30岁患者的猝死[7,8]。

  对没有流出道梗阻患者应用[1,9,10]维拉帕米或β受体阻滞剂或可待龙等治疗,β受体阻滞剂可能主要减轻应激引起的压力梯度(由诸如生理性运动、Valsava动作、异丙肾上腺素滴注、亚硝酸异戊酯吸入等引起)。Mckenna等[11]对无症状的肥厚型心肌病患者,无论其诊断是否处于高危,并不主张预防性药物治疗。HCM患者大多数极少或无功能障碍,不影响预期寿命,70岁以后才发病的老年患者,预后较好,死亡率约<1%。对于年轻患者,无症状HCM者,平均随访11年,与有症状患者相比,存在不成比例的极低猝死发生率[12,13]。本组家庭性HCM患者,症状较轻,每年需定期随访,其预后尚待进一步评估。

  【参考文献】

  1  Maron BJ.Hypertrophyic cardiomyopathy:a Systematic Review.JAMA,2002,287(10):1308-1309.

  2  Zou YB,Song H,Wang ZM,et al.Prevalence of idiopathic hypertrophic cardiomyopathy in China:a population-based echocardiographic analysis of 8080 adults.Am J Med,2004,116:14-18.

  3  Nilmura H,Bachinski LL,Sangwatanaroj S,et al.Mutations in the gene for human cardiac myosinbinding protein C and late-onset familial hypertrophic cardiomyopathy.N Engl J Med,1998,338:1248-1257.

  4  Marian AJ,Roberts R.Recent advances in the molecular genetics of hypertrophic cardiomyopathy.Circulation,1995,92:1336-1347.

  5  Charron P,Dubourg D,Bensos M,et al.Diagnostic value of electrocardiography and echocardiography for familial hypertrophic cardiomyopathy in a genotyped adult population.Circulation,1997,96(1):214-219.

  6  Wigle ED.Cardiomyopathy:the diagnosis of hypertrophic eardiomyopathy.Heart,2001,86:709-714.

  7  Mouserrat L,Elliott PM,Gimeno JR,et al.Non-sustained ventricular tachycardia in hypertrophic cardiomyopathy:an independent marker of sudden death risk in young patients.J Am Coll Cardiol,2003,42(5):873-879.

  8  Hess OM.Risk stratification in hypertrohpic cardiomyopathy.JACC,2003,42(5):880-881.

  9  Mckenna WJ,Oakley CM,England D,et al.Arrhythmia in hypertrophic cardiomyopathy.Br Heart J,1981,46:168-172.

  10  Spirito P,Seidman CE,Makenna WJ,et al.Management of hypertrophaic cardiomyopathy.N Engl J Med,1997,30:775-785.

  11  Mckenna WJ,Oakley CM,Krikler DM,et al.Improved survival with amiodarone in patients with hypertrophic cardiomyopathy and ventricular tachycardia.Br Heart J,1985,53:412-416.

  12  Takagi E,Yamakado T,Nakano T.Prognosis in completely asymptomatic patients with hyptrprophic cardiomyopathy.J Am Coll Cardiol,1999,33(1):206-211.

  13  Maron BJ,Casey SA,Hanser RG,et al.Clinical course of hypertrophic cardiomyuopathy with survival to advanced age.J Am Coll Cardiol,2003,42(5):882-888.

  (编辑:唐  城)

  作者单位: 200031 上海,上海市徐汇区中心医院心内科

作者: 顾逸敏,任建英,周民,曹佳齐,王伟,曹维锷 2006-8-27
医学百科App—中西医基础知识学习工具
  • 相关内容
  • 近期更新
  • 热文榜
  • 医学百科App—健康测试工具