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【摘要】 目的 了解习惯性流产与大Y染色体的关系。方法 采用外周血淋巴细胞G显带技术，对患者进行细胞遗传学检查。结果 21例大Y染色体核型的患者，临床主要表现为习惯性流产、不育及生育智力低下，有缺陷的后代。结论 Y染色体的异常对习惯性流产有一定影响。
【关键词】 染色体核型；大Y
人类Y染色体是人类染色体中最小的一条染色体，由假（异）常染色体区和Y特异区组成，在特异区包含着众多重要的与性别决定及精子发生有关的基因，因此Y染色体的结构改变会严重影响精子的发生［1］，而大Y是染色体的多态性，在群体中发生率较高［2］。我室在染色体检查病例中发现大Y染色体发生率最高，占变异的54%（Y染色体≥18号染色体），部分孕妇表现为反复流产（2次以上）、死胎等。本文主要对21例大Y染色体做一些分析和探讨。
1 资料与方法
1.1 一般资料 2003~2005年10月来我所优生遗传室咨询的病人及申报第二胎的夫妇。临床主要表现在为不育不孕，其妻习惯性流产及有出生缺陷史等。所有病例均做详细询问和相关检查。
1.2 方法 抽取外周血，肝素抗凝，1640培养基培养，常规制片，G显带，每例计数30个分裂象，分析4个核型，异常核型加倍分析。用人类染色体计算机分析系统THOTA-00001进行分析。
2 结果
检出21例大Y染色体，其中习惯性流产11例，死胎3例，其他7例。
表1 习惯性流产与大Y的关系 (略)
3 讨论
大Y染色体的临床效应，目前学术界尚无统一的认识，有文章报道这是一种正常的变异，无临床意义。但现在越来越多的染色体分析和临床表现确认为大Y与一些疾病有关系［3］。大Y是来自异染色体中DNA过多的重复，在这些高度重复的DNA序列中几乎不含编号的结构基因，因此，染色体的多态性一般不会对细胞的表型造成严重的影响，但是这种染色体的重复部分表现给细胞分裂带来的是同源染色体配对困难，影响细胞分裂导致胚发育障碍，致使流产、胚胎死亡等［4］。根据我们试验结果，大Y不能视为正常的多态性，大Y确与生殖异常存在着一定的关系，而这种异常带来的生殖异常是不良妊娠的原因所在也是发病机制的所在，这些发病机制与Y染色体的表型有待我们生物工作者们做进一步的分子水平的研究和探讨。
【参考文献】
1 张文红.人类Y染色体异常对精子发生影响.国外医学·计划生育分册，2001，20（2）：2.
2 唐冬生，李晓杰.染色体多态性与生殖异常的关系研究.中国优生与遗传杂志，2002，10（6）：51.
3 韩茜，谢君梅.大Y染色体核型与疾病的关系探讨.中国优生与遗传杂志，2003，11（1）：63.
4 李淑芬，孙多伦，闫福云.193对自然流产夫妇细胞遗传学分析.中国优生与遗传杂志，2003，11（2）：35-36.
作者单位： 550004 贵州贵阳，贵州省人口和计划生育科研所
（编辑：陈 沁）