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【关键词】 色素失禁症 诊断 治疗
1 病历摘要
患儿，女，3 kg。因皮疹伴口周、肢端青紫6 h收治入院。系第一胎，第一产，足月顺产。其母孕期健康，父母非近亲婚配，家族中无类似疾病。体检：T 36 ℃，P 130次/min，R 40次/min，足月新生儿貌。全身皮肤散在较多红色斑丘疹、疱疹和结痂，部分为脓疱，约绿豆至蚕豆大小，疱液清，疱壁紧张，以躯干侧面及四肢为多见，尤其在腋窝及腹股沟区皮疹密集，并排列成行。指（趾）甲正常。浅表淋巴结无肿大。头围34 cm。心肺腹未见异常。脊柱四肢活动自如，拥抱反射活跃。入院初步诊断为先天性梅毒，矽肺。给予青霉素抗感染；吸氧；百多邦涂皮疹处。入院查血常规：白细胞19×109/L，中性粒细胞0.85，血红蛋白155 g/L，淋巴细胞0.15。疱疹液涂片镜检及培养见大量嗜酸粒细胞，未见细菌。抽血查梅毒抗体排除梅毒。经转上海某医院皮肤科会诊做皮肤组织活检，确诊为色素失禁症。
2 讨论
色素失禁症是一种少见的外胚叶异常复合性遗传综合征，除有特征性皮肤改变外，可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。其遗传方式为X－伴性显性遗传［1］，女孩发病与男孩之比为20∶1，男孩为纯合子，常死于宫内［2］。15％～40％患儿有阳性家族史。皮肤损害大多在出生时即有，发生最迟者在生后3个月。初为红斑、丘疹，继而呈疱疹或大疱，绿豆至蚕豆大小，内容清澈，条纹状或桥索状密集排列，持续数月，好发于躯干侧面、乳房周围和四肢等部位。疱疹多不溃破或溃破后有些渗出，疱疹可自行吸收或形成硬结，而后留有色素斑。色素斑的形态奇特多样，可呈螺旋状、线条状、泼水状或地图状。色泽呈黄褐色、灰黑色或蓝灰色，在生后色素不断增深，以后随年龄增长而逐渐变浅，直至消失。色素常持续数年至十余年才消退。
本病症皮肤损害临床可分四期：第Ⅰ期：红斑、丘疹、水疱形成期，或简称疱疹期，90％病例于出生时，或生后2周内发疹。此阶段常被误诊为脓疱病。疱液无细菌，有大量的嗜酸粒细胞。在这一阶段没有色素沉着。第Ⅱ期赘疣状或苔藓状皮疹形成期，开始于生后2～6周。此期组织学检查是过度角化，此阶段也没有明显的色素沉着。第Ⅲ期色素沉着期，从第12～26周开始，色素沉着形成奇特的图形是本病特征性表现。组织学检查是真皮的黑色素细胞内有大量的黑色素。第Ⅳ期色素斑消退，从第16周到整个儿童期。约1/3的病例有典型发展过程，多数病例各期次序不规则，易变成重叠，少数仅有色素斑而无第Ⅰ、Ⅱ期改变。
约1/3的病例有眼部异常，约半数病儿可有不同程度的神经系统异常，包括小头畸形、脊柱裂、智力低下、痉挛性瘫痪和癫痫。本病症还常伴有指甲发育不良、毛囊萎缩，常有脱发。
在病理上，红斑水疱期皮损表皮内水疱和海绵状形成无特异性，而本病在表皮水疱内及其周围有许多嗜酸粒细胞，表皮内有角化不良细胞和中央角化的鳞状细胞漩涡，真皮内也有许多嗜酸粒细胞浸润。
疱疹期应注意与大疱性表皮松解症、儿童期的类天疱疮期的典型表现和脓疱疮等相鉴别。本病例皮肤损害属于第Ⅰ期的典型表现，入院时曾误诊为先天性梅毒，经抗生素治疗皮损未见好转，后经皮肤病理学检查确诊。
本病症尚无特异性治疗。皮肤病变大多能自然消退，仅水疱期应注意防止感染，新生儿宜置入暖箱护理。糖皮质激素类药物无效。伴随的秃发、牙、眼和中枢神经系统的变化呈不可逆性，有些可做相应对症处理。
【参考文献】
1 吴希如,林庆.小儿神经系统疾病基础与临床.北京:人民卫生出版社，2000，674-675.
2 金汉珍，黄德珉，官希吉.实用新生儿学，第3版.北京：人民卫生出版社，2002，787.
作者单位：833600 新疆独山子，新疆独山子石化总厂职工医院