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【关键词】 非典型；巨核细胞；白血病
1 病历摘要
患者，男，67岁，因贫血、全身乏力，伴心慌、黑便10天，于2008年1月25日入院。主诉本月15日出现黑便，量多。并伴有里急后重感，于22日开始心慌、气短，气短呈持续性，活动后加重。既往高血压病史1年，最高血压27/14 kPa（1 kPa=7.5 mm Hg）,平时口服复方降压片，血压控制尚可，否认有肝炎、结核史。查体：体温37 ℃,脉搏86次/min，呼吸20次/min，血压16/9 kPa,神志清楚，查体合作，中度贫血貌。全身皮肤黏膜无黄染，皮肤弹性尚可，叩心界不大，心率84次/min，心律齐，心音中等。心脏未闻及杂音，扁桃体不大。腹部触软，无压痛反跳痛及肌紧张。
实验室检查：白细胞3.3×109/L,红细胞1.732×1012/L,血红蛋白46.2 g/L,血小板10.2×109/L,MCV 94.8 fl，中性粒细胞0.723，淋巴细胞0.242，（仪器分类）骨髓象可见原幼巨核细胞0.15，血片中可见0.05，经本地医院骨髓片会诊疑为急性巨核细胞白血病，于2月6日转省人民医院，经省人民医院确诊为急性巨核细胞白血病，病人于5个月后死亡。
2 讨论
急性巨核细胞白血病（AMKL）是急性白血病中一种少见的类型，发病多为幼儿及青少年，此病病情凶险，疗效不佳。近年来随着对巨核超微细胞化学及免疫细胞化学的深入研究，诊断技术不断改进与提高。对AMKL的认识逐渐加深，所以诊断率在提高。本病强调原巨核细胞增多，但缺乏特异的形态特征，与急性淋巴细胞白血病、急性单核细胞白血病、急性粒细胞白血病的原始细胞难以区别，需要利用电镜观察血小板过氧化物酶反应（PPO）和血小板特异的单克隆或多克隆抗体标记等才能认识巨核细胞。所以条件要求较高，不适合基层医院。
2.1 正常巨核细胞 胞体较大，因为正常巨核细胞多为8~64倍体，其细胞从扩增池进入分化池后便失去增殖能力，不再进行有丝分裂，而只在核内进行DNA复制，因此巨核细胞体积巨大。
2.2 恶性巨核细胞 由于恶性巨核细胞已丧失或严重降低多倍体分化能力，只有重复有丝分裂，不断增殖的结果。所以细胞胞体小，需与原始淋巴细胞、原始粒细胞、原始单核细胞相区别。
2.3 小巨核细胞光镜下特点 在AMK鉴定中除了给各种组化染色外，小巨核细胞在光镜下形态特点是：细胞大小不等，而且悬殊较大，与其他白细胞不同，细胞形态多不规则，胞浆周围有指状、芽状、瘤状突起。这种表现有一定的特异性，与单核细胞的阿米巴样突起不同，核形极不规则，有扭曲、裂隙、挤压、重叠，尤其是核中有裂沟。
2.4 骨髓干抽 据文献报道骨髓干抽是本病的特点之一，其干抽原因是骨髓纤维化（MF）引起的，而MF可以说是AMKL的并发症，这是因为血小板因子（PDGF）、巨核细胞生长因子（MKDGF）、上皮生长因子、转化生长因子（β-TGF）是一组促使结缔组织细胞增殖的因子，在骨髓纤维母细胞、胶原纤维增殖的同时，还可抑制胶原酶的作用，减少胶原破坏和纤维母细胞进一步发生MF。因此，如果患者年龄不大，骨髓穿刺出现干抽就应该值得警惕。
2.5 本病例特点 （1）临床症状以贫血和出血学为主，骨髓增生需不是极度活跃但未出现干抽。（2）原巨核细胞形态不规则，胞核偏位，胞浆显示不规则突起，且染色质粗细不均，核仁较小且模糊不清。（3）幼稚细胞比值较低，形态不典型，给诊断带来一定困难。由于该病较少见，检验人员缺乏经验。且诊断思路狭窄，而一些关键性的实验不能开展。只是追踪后的回顾性的诊断。所以我们需要尽快建立一些特异性的实验项目，虽然电镜检测PPO尚不能广泛应用且费用较贵，但如细胞化学染色、细胞免疫表型检测等也有利诊断。总之，只要对本病加深认识，采取有效的检测方法，还是能够很快做出明确诊断。
作者单位：河北邯郸，解放军第285医院检验科