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【关键词】 遗传；因子Ⅺ；缺乏症
1 病历摘要
患者，男，23岁，因外伤后头痛5 h于2008年7月5日入我院神经外科。入院前5 h患者被人用重物击伤致头部，多个部位皮肤损伤伴出血难以止住，急送我院。既往曾有剧烈运动后上消化道出血史，经输血后症状缓解。查体：皮肤巩膜无黄染，皮肤多处淤斑，左头顶部可扪及8 cm×10 cm大小的血肿，压痛明显。左顶部可见6 cm长的伤口。心肺腹部无异常体征。头部CT示：左顶骨凹陷性骨折，左顶部蛛网膜下腔少量出血，颅内积气，左顶部头皮血肿，左顶部脑挫伤。血常规：Hb 133.9 g/L，WBC 12.21×109/L，PLT 180×109/L。凝血功能检查：部分凝血活酶时间（APTT）84.5 s（对照22.5~45 s），凝血酶原时间（PT）11.70 s（对照9~13 s）。凝血酶时间（TT）14 s（对照9.0~14.0 s），纤维蛋白原（FIB）2.78 g/L（对照2.00~4.00 g/L）。再次复查示：APTT仍延长为88.2 s，PT、TT、FIB均正常。腹部超声示：肝胆脾胰腹腔未见异常。血小板功能检查正常。行凝血活酶纠正试验，用正常人吸附血浆和正常血清同时可纠正提示患者为Ⅺ因子缺乏。给予多次输注新鲜冰冻血浆治疗。7月14日复查凝血功能检查正常。7月14日复查头部CT示：左顶骨凹陷性骨折，头皮血肿，左蛛网膜下腔出血已吸收消散。
2 讨论
血友病是遗传性出血性疾病，临床可见三种类型。血友病A是因子Ⅷ缺乏，血友病B是因子Ⅸ缺乏，两者均是性染色体隐性遗传性出血性疾病。血友病A是血友病中最常见的约占85%，其次是血友病B约占12%，而血友病C是因子Ⅺ缺乏，为常染色体隐性遗传性出血性疾病，男女均可患病，发病远低于血友病A和B。据统计其发病的比例，血友病A∶B∶C为138∶20∶3。自1953年开始报道至今，国内仅有10余例报道，本病临床特点为轻度出血症状，自发出血者少见，一般在外科手术、剧烈运动及严重创伤之后出血不止。试验检查特点为部分凝血活酶时间延长，用正常人吸附血浆和正常血清均可将其纠正说明为Ⅺ因子缺乏。对急性出血或术前准备的患者输新鲜血浆或库存血浆可维持1~2天，每公斤输血浆10 ml足以达到止血的浓度。
本例患者5年前有剧烈运动后上消化道出血的病史，采用输血浆治疗后出血停止，家族中有无血液病史不祥，反复检查凝血功能出现部分凝血活酶时间延长明显，而其他凝血功能方面的指标均正常。患者为男性，因此应考虑常见因子Ⅷ缺乏血友病A及因子Ⅸ缺乏血友病B，但经行凝血活酶纠正试验后发现采用正常人吸附血浆和正常血清同时可纠正，说明本例患者为因子Ⅺ缺乏。本病实属少见，应引起临床医生注意。因此对于有凝血障碍的患者应及早进行凝血功能检查并进一步作凝血酶原生成不良纠正试验或凝血活酶生成不良纠正试验，有条件的医院可直接测定凝血因子活动度，以达到早期诊断和治疗的目的。
作者单位：湖南长沙，长沙市中心医院肿瘤中心（△神经外科）