糖原贮积病Ⅰ型1例

【关键词】  糖原贮积病Ⅰ型;诊断

　1 病历摘要

　　患儿男，于2005年12月13日足月顺产，出生体重3 800 g，身长51 cm。心肺无异常，无先天性畸形。父母非近亲结婚。3个月体检，为母乳和奶粉喂养，体重8 000 g，身高65 cm，心肺无异常，肝肋下可及2.5 cm，质软。不能抬头，其余无异常。家属诉易出汗、哭闹，有时惊厥，持续时间短，约2~3 min，神清。考虑为维生素D缺乏症，给予维生素D 24万u和葡萄糖酸钙口服。1个月后就诊，家属诉说症状未见好转，且惊厥频繁，易哭闹，出汗多。查体仍不能抬头，肝肋下可及3 cm，质软，余无异常。考虑以前的诊断可能错误，即转至杭州儿童医院就诊，测血糖2.8 mmol/L，确诊为糖原贮积病Ⅰ型，给予多餐进食，生粉进食治疗。其后患儿时有惊厥，哭闹，多汗，发育能力差，免疫力低，于2006年10月30日因急性肺炎、呼吸衰竭死亡。

　　2 讨论

　　糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)又称糖原沉着症，系一组罕见的隐性遗传性疾病，其遗传方式大多为常染色体隐性遗传，个别类型为伴X染色体遗传。分为两大类：肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病。本病特点为糖原分解中间代谢紊乱，由于肝、肌肉、脑等组织中某些糖原分解合成酶的缺乏所致。不同酶的缺乏引起不同的临床类型，其中一些类型并不伴有组织中糖原含量增加，除酸性麦芽糖酶、分支酶和一些特异性肌酶缺乏外，往往都伴有低血糖。糖原合成酶缺乏者有严重的低血糖、出汗、惊厥;脱支酶或磷酸化酶缺乏很少是完全性的，患者除肝大外无其他症状[1]。本病患者多为婴幼儿，常因此夭折。GSD共分为Ⅰ~Ⅻ型。其中Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅸ型以肝脏病变为主。Ⅱ型、Ⅴ型、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。临床多见的是Ⅰ型。糖原贮积病Ⅰ型，是由于肝内葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致，但酶缺乏不影响糖原分解，仅是不能将6-磷酸葡萄糖水解成葡萄糖。临床特征：(1)出生后出现低血糖(肝糖输出减少)，除非每2~3 h进食一次，否则患儿啼哭、烦躁不安、多汗、惊厥甚至昏迷等，长期频发低血糖后脑细胞发育受损，以致智力低下，往往于2岁前夭折;(2)肝脏肿大;(3)高脂血症;(4)伴有酮症和乳酸性酸中毒;(5)高尿酸血症。诊断：(1)临床症群;(2)胰高血糖素试验;(3)肝穿刺活检：肝糖原大于正常值6%;(4)输入丙氨酸或果糖，不引起血糖效应。治疗：(1)预防惊厥，防止神经系统永久性后遗症。急性发作期立即快速静脉输入25%葡萄糖，症状控制后改用10%~15%葡萄糖，并逐步减慢输入速度。(2)维持治疗，为防止低血糖症，多餐饮食，每2~3 h进食一次，进食生玉米粉已成为重要的饮食方法。(3)预防感染。(4)肝移植。

【参考文献】
  　1 陈灏珠.实用内科学，第12版.北京：人民卫生出版社，2005.

　　(本文编辑：乔 雨)

作者单位：314500 浙江，桐乡市中医医院