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首页医源资料库在线期刊中华现代临床医学杂志2011年第9卷第4期

皮肤弹力纤维性假黄瘤1例

来源:中华现代临床医学杂志
摘要:【关键词】皮肤。弹力纤维。假黄瘤弹力纤维性假黄瘤(pseudoxanthomaelasticum)是一种常染色体隐性遗传病[1],主要病变发生在皮肤、眼和心血管系统,临床非常罕见。1临床资料患者,女,19岁,主诉面颈部皮肤出现黄色颗粒,皮肤松弛17年,为改善面颈部皮肤松弛状况入院。...

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【关键词】  皮肤;弹力纤维;假黄瘤

 弹力纤维性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)是一种常染色体隐性遗传病[1],主要病变发生在皮肤、眼和心血管系统,临床非常罕见。现将所见1例报告如下。

  1 临床资料

  患者,女,19岁,主诉“面颈部皮肤出现黄色颗粒,皮肤松弛17年”,为改善面颈部皮肤松弛状况入院。现病史:患者2岁时发现眼睑部皮肤出现黄色颗粒,随着年龄增大黄色斑块面积不断扩大,黄斑不高于周围正常皮肤,无痛痒。3年前皮损扩大至双侧下眼睑、颧骨、颧弓所在位置,并伴面颈部皮肤松弛不断加重,整体面容较实际年龄衰老(图1A)。曾在外院诊断为“假黄瘤”,口服VitE、低脂等饮食控制病情进一步发展。入院后皮肤专科体检:面颈部皮肤松弛,面部在上眼睑、颧骨、颧弓、两侧面颊部可见成片淡黄色斑块;双侧肘关节、臀部、膝关节处皮肤松弛较明显,松弛皮肤上伴有淡黄色小颗粒。辅助检查:三大常规、电解质、血沉等基本正常,血脂总胆固醇、高密度脂蛋白、载脂蛋白AI下降;心电图示窦性心律不齐,肢导低电压;心脏彩超提示二尖瓣轻度返流。眼科会诊眼底未发现异常病变。入院后行“面颈部皮肤松弛提紧术”,手术效果良好(图1B)。A 术前眼周皮肤松驰,棕黄色,面积较大 B 术后皮肤及面容的改变图1

  2 组织病理学及免疫组织化学

  大体:碎皮肤组织8cm×7cm×4cm,略皱缩,灰黄色,皮肤表面未见明显异常。镜下:表皮明显变薄,皮肤附件萎缩,真皮内较多凌乱而异常的弹力纤维组织,其间见散在呈簇分布的泡沫组织细胞,少量淋巴细胞、浆细胞浸润(图2A、B);特殊弹力纤维染色示深蓝紫色弹力纤维增多、断裂、卷曲如绵羊毛样(图2C);CD68:(+)(图2D)。病理诊断弹力纤维性假黄瘤。A 表皮变薄,附件萎缩,真皮内较多凌乱而异常的弹性纤维及成簇泡沫细胞(×100)B 真皮内较多凌乱异常的弹力纤维其间灶性泡沫细胞浸润(×400)C 特殊弹力纤维染色真皮内深蓝紫色弹力纤维增多、断裂、卷曲如绵羊毛样(×400)D 免疫组化标记CD68真皮泡沫细胞呈阳性表达(×100)图2

  3 讨论

  弹力纤维性假黄瘤最早在1981年被Rigal 等描述为弥漫性黄斑瘤[2],主要是由于ABCC/MRP6基因突变、弹力纤维变性引起的病变[3]。病理学主要表现为视网膜的血管样纹,动脉退形性变导致的管腔闭塞或断裂以及皮肤的黄纹,皮肤病变多发生于颈部、腋下或肘部等处。组织形态学特点是真皮中下部团簇状或条形的纤维,多由于营养不良性钙化而呈弱嗜碱性,间苯二酚品红染色为蓝紫色。本例患者皮肤损害较显著,皮肤松弛严重,镜下改变以异常的弹力纤维组织为主,其间散在簇状分布着泡沫细胞,弹力纤维染色阳性,均符合该病的皮肤病理特点,只是未见到明显的钙盐沉积及弹性纤维的嗜碱性改变,也未见到显著的眼底病变,考虑可能与控制饮食内容和长期服用VitE有关。目前对心血管异常尚无特效疗法,只能对症治疗。

【参考文献】
   1 Cai L,Struk B,Adams MD,et al.A 500-kb region on chromosome 16pl3.1 contains the pseudoxanthoma elasticum locus: hishresolution mapping and genomic structure.J Mol Med,2000,78:36-46.

  2 马月眉, 刘敢洁, 马烈. 弹性纤维性假黄瘤1例.中国皮肤性病学杂志,2005,19:432-433.

  3 Eur J,Hum Genet. ABCC6/MRP6 mutations: further insight into the molecular pathology of pseudoxanthoma elasticum,2003,11(3):215-24.

  

作者: 张 丹作者单位:201300 上海,上海市浦东新区南汇中心 2013-2-27
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