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1 病历摘要
患者，32岁，孕2产1，因停经26周，要求终止妊娠，于2003年4月25日入院。平素月经规律，末次月经2002年11月7日。预产期2003年8月14日。入院后化验血、尿常规及肝功均正常。查体:宫高脐上一横指，腹围86cm，胎位ROA，胎心140次/min，血压110/70mmHg。孕妇既往体健，孕前及早孕期无特殊服药史，无毒物及放射线接触史，无烟酒嗜好。非近亲结婚，夫妇双方均无家族遗传病史。入院诊断:中期妊娠。入院当天行利凡诺羊膜腔内注射引产术。术中发现胎体紧贴宫壁，胎儿肢体侧无明显空虚感。取脐耻之间、腹中线向左旁开15cm稍空虚处为穿刺点，常规穿刺2次，回抽均无羊水。行B超检查示:宫腔最大羊水暗区<1cm，胎儿双下肢聚集紧密。B超诊断:羊水过少，胎儿畸形不排除。改用低位水囊引产，18h后娩出一死婴，体重1050g，身长34cm。性别不明。头颅五官无畸形，双上肢未见异常。无肛门及外生殖器，双下肢融合为一体（附图1～3）。X线检查耻骨发育正常，骨中段至踝部骨质融合，骨远端关节未见异常。双股骨及胫骨存在，腓骨缺如（附图4）。尸检示:肠管自盲肠未端为扩张的巨结肠，长10cm，内为胎粪。双肾、输尿管及膀胱均缺如，未见明显的睾丸及卵巢、子宫等器官，脊柱发育正常。双下肢表面软组织融合，骨质部分检查与X线检查一致。补充诊断:人鱼体序列征。 图1图2图3 图4
2 讨论
人鱼体序列征（caudal regression syndrome，CRS）又称并腿畸胎综合征，或美人鱼综合征，是一种复杂的神经管缺陷疾病，表现为腰椎或骶椎发育不全，严重的可出现下肢融合或内脏畸形。其属于一种罕见的先天性畸形，国外报道为300例，国内仅有个别的报道［1，2］ 。其发生率为1∶6000，且男:女发病率比例为3∶1 ［3］ 。该病致畸原因至今不明，但研究表明其相关因素有:母亲合并糖尿病，或生育过肛门或直肠畸形儿，以及内脏血流灌注不足 ［4］ 。有资料表明，合并糖尿病的孕妇其生育CRS儿的几率为正常孕妇的200～250倍，16%～22%的CRS儿，其母亲患有糖尿病 ［4，5］ 。研究认为，该畸形系人胚早期（约第23天）后轴发育不正常所致，常伴有泄殖腔的发育异常 ［6］ 。该病表现比较复杂，最常见的畸形是骶骨发育不全，单纯骶骨发育不全可没有症状，可能会累及胸椎下段，从而引起症状。另外还表现为足畸形，肛门和泌尿系统缺陷，多发肾囊肿或肾部分融合，外生殖器移位或尿道下裂等，脊柱侧凸和后侧凸也较常见。较复杂的表现为胃肠、呼吸、心脏（法氏四联征）畸形 ［4］ 。其预后取决于其畸形的程度。存活的婴儿通常智力正常，但需要接受多次泌尿外科和矫形外科的治疗，远期存在的问题是膀胱神经功能障碍和进行性肾脏损害以及下肢神经肌肉缺陷而致的瘫痪。该新生儿表现为典型的双下肢畸形、巨结肠、性别不明，泌尿系统和直肠缺如、肛门闭锁，符合人鱼体序列征诊断。
参考文献
1 商雁冰，王兴旺.人鱼体序列征1例.中华妇产科杂志，2003，38（7）:7.
2 蔡富强，刘树慧，张书光.人鱼体序列征1例.中华围产医学杂志，2001，4（1）:1.
3 KB Taori，K Mitra，NP Ghonge，et al.Sirenomelia Sequence［Mermaid］-Reportof Three Cases J.Sahulnd J Radiol Imag，2002，12（3）:399-401.
4 Schuler L，Salzano FM.Patterns in multimalformed babies and the quesˉtionof relationship between sirenomelia and VACTERL.Am J Med Genet，1994，49:29-35.
5 Zaw W，Stone DG.Caudal regression syndrome in-twin pregnany with typeⅡdiabetes.J Perinatol，2002，22:171-174.
6 叶文虎，赵寿元，李璞.现代临床遗传学.合肥:安徽科学技术出版社，1996，796-801.
作者单位:710054陕西省西安市红十字会医院妇产科
陕西省高等医学专科学校