点击显示 收起
患者，女，52岁。因“反复发作性意识丧失26年，四肢无力7年，言语不利2年”于2004年2月16日入院。缘于26年前分娩后无明显诱因出现短暂意识丧失、手中物品掉落，每次发作约数秒钟，发作时间无规则，平均每月1次，此后发作频率增多，出现摔倒，历时数秒后清醒，就诊于当地医院，诊断:癫痫，抗痫治疗后明显好转。7年前逐渐出现四肢近端无力，先双下肢乏力，后又渐渐出现双上肢近端无力。2年前，出现言语不流利，偶带“鼻音”，无吞咽困难、饮水呛咳，无肌肉酸痛，无肉跳，无肢体麻木。既往体健。否认家族中有遗传性疾病史。入院查体:神志清楚，言语略含糊，双侧瞳孔等大同等圆，对光反射灵敏，双侧颞、咬肌、面颊部肌肉萎缩，咽反射消失，抬头无力，四肢痛、温、触觉正常;四肢肌容积变小，肌肉呈对称性萎缩，四肢肌张力低，双上肢、下肢近端肌力3 + 级，远端肌力4 + 级，腱反射降低至消失，肌肉无压痛，双侧掌颏反射（+），双侧Babinski征（-）。入院（长海医院）查:脑电图检查示:基本节律以α波为主，各区可见不同规格的中高幅θ波，中度异常脑电图。脑电地形图见异常改变。肌电图示:双侧正中神经、尺神经、腓总神经MCV减慢，双侧正中神经SCV减慢，双侧股直肌、肱二头肌可见短棘波多相，示肌源性损害。血肌酶学检测示乳酸脱氢酶303U/L、乳酸脱氢酶同工酶1>乳酸脱氢酶同工酶2，肌酸磷酸激酶318U/L、肌酸磷酸激酶MB36U/L。腰穿脑脊液检查示常规细胞数为0，蛋白定性为弱阳性;生化检查中蛋白定量为0.70g/L（升高），氯为142mmol/L，糖正常;细胞学检查正常;脑脊液免疫球蛋白检查正常，2月26日行左三角肌活检结果回报示:电镜下部分骨骼肌纤维萎缩。部分肌纤维呈破碎样，以萎缩的肌纤维为多见。萎缩的肌纤维内糖化酶原、脂滴、脂褐素增多。骨骼肌肌膜下和肌原纤维见有大量线粒体堆积，线粒体内有糖原、脂滴包含物，部分线粒体内可见停车场样晶体包含物。间质内未见炎性浸润。肌肉病理检查:肌组织内可见肌纤维粗细不一致，肌纤维横不清，部分肌纤维肿胀，肌浆空泡化或颗粒变。认知电位检查:靶刺激N2-P3轻度延长，其他参数正常，N400潜伏期波幅均在正常值内。头颅MRI检查无阳性发现。其他常规检查如三大常规、腹部B超、胸片、心电图等均正常。入院确诊线粒体脑肌病。给予大剂量辅酶Q10、辅酶A、ATP、B族维生素等对症支持治疗后，病情稳定出院。
2 讨论
线粒体病的病变以侵犯骨骼肌为主，称为线粒体肌病。如病变除侵犯骨骼肌外，尚侵犯中枢神经系统，则称为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病是指由线粒体基因或细胞核基因突变导致的线粒体结构和功能异常，主要累及中枢神经系统与骨骼肌系统的一类疾病的总称。线粒体脑肌病的脑内病变复杂，诊断困难，且容易误诊。该患者以四肢骨骼肌近端极度不能耐受疲劳为突出症状，入院肌电图、肌酶学检查示肌源性改变，易误诊为临床常见类型肌病，因同时合并有痫性发作的中枢神经系统表现而重视，后行肌活检以明确诊断。总结:（1）该类疾病临床表现多种多样，分型较复杂，临床上尚无特效治疗。（2）临床对本病的诊断要点:①正确的病史采集对诊断有重要意义。②临床表现不典型，但不能排除线粒体肌病的应常规行血及脑脊液的乳酸、丙酮酸、血浆肉碱和尿有机酸的测定。③基因的检查对于线粒体疾病的诊断具有重要作用，尤其在分型上可以初步确定其亚型。④在无基因及生化检查的前提下肌肉活检是确诊此病的重要方法。⑤线粒体的疾病的研究领域在继续扩大，临床实践中对该病应有一定认识。［本文资料于上海长海医院进修（2003年4月～2004年4月）采集］。
作者单位:365500福建省沙县医院内科