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小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-chiari 畸形，是先天性后脑畸形，因胚胎期发育异常使延髓下段，四脑室下部疝入椎管，小脑扁桃体延长如楔形进入枕大孔或颈椎管内，重症者部分下蚓部也疝入椎管内；舌咽、迷走、副、舌下等后组脑神经和上部颈髓神经根被牵引下移，枕大孔和颈上段椎管被填塞，脑脊液循环受阻而引起脑积水。本院9年中共观察到3例小脑扁桃体下疝畸形,现报告如下。
例1：男，37岁。主因左侧面部麻木及左上肢麻木无力1天就诊。查体BP 120/70mmHg, T 36.2℃， P 20次/min， R 18次/min，心肺未见异常，左侧面部及左上肢感觉减退，左上肢肌力Ⅱ级，双下肢肌力肌张力正常，双巴氏征阴性，头颅CT 扫描未见异常，考虑为脑供血不足，给予营养脑细胞，改善微循环治疗，1周后症状无明显好转，遂行头颅核磁共振检查，结果为小脑扁桃体下疝畸形，转上级医院给予手术减压后症状好转。
例2：女，36岁。主因顽固性头晕1年就诊。查：BP 110/70mmHg,神清、语利、心肺未见异常，神经系统查体未发现阳性体征，头颅CT 扫描未见明显异常，患者病史较长，家属要求检查核磁共振，结果为小脑扁桃体下疝畸形，遂手术治疗，术后头晕症状减轻明显，核磁共振显示延髓小脑扁桃体受压改善，小脑扁桃体上升。
例3：男，46岁。颈项部疼痛及活动受限1个月就诊。查BP 130/80mmHg,神清、语利、双眼视物清晰，心肺未见明显异常，四肢肌力、肌张力正常、腱反射正常，双巴氏征阴性、颈椎平扫未见明显异常，核磁共振显示：小脑扁桃体下疝畸形，患者由于经济条件较差，未能进一步治疗。
讨论：(1)病理与发病：目前，对本病的发病机制意见不一，多认为下疝是在胚胎期后颅凹中线结构脑组织过度生长延伸，加之后颅凹的容积缩小，更促使其向下穿经枕大孔疝入颈椎管内。有的甚至降至枢椎更低，以致严重损害小脑、脑干和高位颈髓、颈神经等，并可引起脑积水。本病常合并其他枕大畸形，如颅底凹陷、寰枕融合、扁平颅底、颈椎分节不全等。
(2)临床表现：轻度小脑扁桃体下疝可无症状，外伤、感染、咳嗽及腰椎穿刺可诱发症状或使症状加重。由小脑扁桃体下疝引起的症状大体有以下几个方面：①脑神经和颈神经症状： 表现为声音嘶哑、吞咽困难、颈项部疼痛及活动受限等。②脑干延髓症状： 可出现肢体运动障碍偏瘫和四肢瘫，四肢感觉障碍，及大小便障碍等。③小脑症状：可出现共济失调，走路不稳及眼球震颤。④颅内压增高症状： 可出现头疼、呕吐、眼底水肿及视力下降等脑积水表现。⑤脊髓空洞症： 伴有脊髓空洞时可出现感觉分离或双上肢肌萎缩等。
(3)诊断：根据以上的临床表现，结合MRI 检查，诊断不难成立。MRI 检查可以清楚地显示小脑扁桃体下疝的具体部位，有无延髓及第四脑室下疝、脑干的移位，有无脊髓空洞及脑积水等。X线平片检查及CT可了解颅颈部骨性畸形情况。
(4)治疗：以手术治疗为主要手段，其目的是解除枕大孔及颈椎对小脑、脑干、脊髓、第四脑室及其他神经组织的压迫，疏通脑脊液循环，缓解神经受压症状和脑积水。
临床上小脑扁桃体下疝畸形较少见，容易漏诊、误诊，应引起临床医师重视，及时做相应检查，尽早诊断治疗。
作者单位：051130 河北元氏，元氏县医院内科
(编辑：余 强)
【中图分类号】 R742.8+2
小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-chiari 畸形，是先天性后脑畸形，因胚胎期发育异常使延髓下段，四脑室下部疝入椎管，小脑扁桃体延长如楔形进入枕大孔或颈椎管内，重症者部分下蚓部也疝入椎管内；舌咽、迷走、副、舌下等后组脑神经和上部颈髓神经根被牵引下移，枕大孔和颈上段椎管被填塞，脑脊液循环受阻而引起脑积水。本院9年中共观察到3例小脑扁桃体下疝畸形,现报告如下。
例1：男，37岁。主因左侧面部麻木及左上肢麻木无力1天就诊。查体BP 120/70mmHg, T 36.2℃， P 20次/min， R 18次/min，心肺未见异常，左侧面部及左上肢感觉减退，左上肢肌力Ⅱ级，双下肢肌力肌张力正常，双巴氏征阴性，头颅CT 扫描未见异常，考虑为脑供血不足，给予营养脑细胞，改善微循环治疗，1周后症状无明显好转，遂行头颅核磁共振检查，结果为小脑扁桃体下疝畸形，转上级医院给予手术减压后症状好转。
例2：女，36岁。主因顽固性头晕1年就诊。查：BP 110/70mmHg,神清、语利、心肺未见异常，神经系统查体未发现阳性体征，头颅CT 扫描未见明显异常，患者病史较长，家属要求检查核磁共振，结果为小脑扁桃体下疝畸形，遂手术治疗，术后头晕症状减轻明显，核磁共振显示延髓小脑扁桃体受压改善，小脑扁桃体上升。
例3：男，46岁。颈项部疼痛及活动受限1个月就诊。查BP 130/80mmHg,神清、语利、双眼视物清晰，心肺未见明显异常，四肢肌力、肌张力正常、腱反射正常，双巴氏征阴性、颈椎平扫未见明显异常，核磁共振显示：小脑扁桃体下疝畸形，患者由于经济条件较差，未能进一步治疗。
讨论：(1)病理与发病：目前，对本病的发病机制意见不一，多认为下疝是在胚胎期后颅凹中线结构脑组织过度生长延伸，加之后颅凹的容积缩小，更促使其向下穿经枕大孔疝入颈椎管内。有的甚至降至枢椎更低，以致严重损害小脑、脑干和高位颈髓、颈神经等，并可引起脑积水。本病常合并其他枕大畸形，如颅底凹陷、寰枕融合、扁平颅底、颈椎分节不全等。
(2)临床表现：轻度小脑扁桃体下疝可无症状，外伤、感染、咳嗽及腰椎穿刺可诱发症状或使症状加重。由小脑扁桃体下疝引起的症状大体有以下几个方面：①脑神经和颈神经症状： 表现为声音嘶哑、吞咽困难、颈项部疼痛及活动受限等。②脑干延髓症状： 可出现肢体运动障碍偏瘫和四肢瘫，四肢感觉障碍，及大小便障碍等。③小脑症状：可出现共济失调，走路不稳及眼球震颤。④颅内压增高症状： 可出现头疼、呕吐、眼底水肿及视力下降等脑积水表现。⑤脊髓空洞症： 伴有脊髓空洞时可出现感觉分离或双上肢肌萎缩等。
(3)诊断：根据以上的临床表现，结合MRI 检查，诊断不难成立。MRI 检查可以清楚地显示小脑扁桃体下疝的具体部位，有无延髓及第四脑室下疝、脑干的移位，有无脊髓空洞及脑积水等。X线平片检查及CT可了解颅颈部骨性畸形情况。
(4)治疗：以手术治疗为主要手段，其目的是解除枕大孔及颈椎对小脑、脑干、脊髓、第四脑室及其他神经组织的压迫，疏通脑脊液循环，缓解神经受压症状和脑积水。
临床上小脑扁桃体下疝畸形较少见，容易漏诊、误诊，应引起临床医师重视，及时做相应检查，尽早诊断治疗。
作者单位：051130 河北元氏，元氏县医院内科
(编辑：余 强)