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马凡综合征病人体格细高，往往误为专业运动员选才对象。现将患该病运动员猝死1例分析如下。
1 病例资料
患者，男，15岁，省篮球队集训队员。因“活动后胸痛1周，加重1h” 于2006年2 月21日17时急诊入院。疼痛为运动后胸骨后剧烈疼痛，向双侧肩部及腰部放射。安静时症状时重时轻，弯腰及下蹲时加剧，直立或平躺时减轻。无明显胸闷、气促、心悸，无头昏、头痛，无恶心、呕吐，无刺激性咳嗽、咯血，无声嘶等不适。2005年12月27日曾因“自发性气胸”行“胸腔镜左上肺肺大疱切除及肺修补术”，同时心脏B超见“主动脉根部球形扩张”诊断为“马凡综合征”。青霉素过敏。家族史无特殊。入院查体：T 37℃，P 77次／min，R 20次／min，BP 156／86mmHg，神清，自然表情，体检合作，正常步态。心前区无明显隆起，心尖搏动不弥散，无震颤，心界向左扩大，心率77次／min，律齐，主动脉第一、第二听诊区可闻及2～3／6级叹气样舒张期杂音，P2无亢进，杂音未向周围传导。胸廓明显畸形，右侧明显隆起，肋间隙无明显增宽及变窄，两侧呼吸音清，无干、湿性罗音，双肺肺下界移动度正常。腹平软，肝、脾未及，神经系统（－），四肢指（趾）明显修长，无杵状指（趾）。ECG示：（1）窦性心律；（2）心脏顺钟向转。 入院后嘱病人绝对卧床休息，防止感冒，完善各项检查，病情严重，随时有动脉瘤破裂及猝死可能，做好急诊手术的准备，患者及其父母表示因经济原因暂不接受手术治疗。经泵注硝酸甘油，血压下降至正常，收缩压控制在120mmHg左右，胸痛明显减轻。2月27日心脏彩色B超示：（1）升主动脉夹层动脉瘤；（2）主动脉少-中等量返流；三尖瓣少量返流；（3）左室收缩功能测定EF 52％。2月28日23时30分患者突然呼吸、心跳停止，意识丧失，面色口唇紫绀，无颈动脉搏动，心音消失，两肺未闻呼吸音，考虑主动脉夹层动脉瘤突然破裂，继续持续给氧，立即给予平卧位、静注肾上腺素、可拉明、洛贝林，持续胸外心脏按压、气管插管挤压皮球、电击除颤、两条静脉通路输液等抢救1个多小时，呼吸、心跳不恢复，颈动脉无搏动，意识无恢复，3月1 日0时40分，心电图记录为直线，临床死亡。死亡原因：主动脉夹层动脉瘤破裂致大出血，呼吸、循环衰竭。死亡诊断：（1）升主动脉夹层动脉瘤;（2）先天性心脏病—马凡综合征;（3）呼吸循环衰竭。
2 讨论
本死亡病例入院诊断为“马凡综合征”，入院7天后猝死。其病程特点为：骨骼系统畸形突出，心脏体征不明显。从事专业体育运动以来，从未出现过晕厥或意识障碍，因此忽略了可能存在的心血管系统的检查和诊断。直至“自发性气胸”行“胸腔镜左上肺肺大疱及肺修补术”后，患者出现明显的情志改变，表现出易惊恐、睡眠差等先兆症状，行心脏B超方见心脏受损情况。从心脏B超发现心脏结构异常到死亡，主动脉发生“根部扩张”到“主动脉瘤形成”的改变。ECG特异性差。 马凡综合征（Marfan syndrome，MFS）又名蜘蛛指（趾）综合征，属先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织，骨骼畸形最常见，其中心血管的病变，是造成患者死亡的主要原因［1］。
近100年来，MFS诊断标准几经修订。现采用1996年诊断标准。这一标准分7个方面描述，包括骨骼系统、眼部、心血管系统、肺部、皮肤和体表、硬膜及家族遗传史等。每一个系统分别设立主要诊断标准和次要标准以及被累及标准。规定如无确切的罹患亲属、先证者，需要有至少两个不同系统的主要表现以及第三系统被累及；如有明确引起MFS的基因变异的证据或有确切的罹患亲属，则还要有一个系统的主要表现以及另一个系统被累及［2］。
与过去的诊断标准相比，这一新的诊断标准突出把“骨骼系统异常”提至主要诊断标准的地位，认为骨骼系统具有4个以上典型表现，即使缺乏其他典型表现，也可诊断MFS；其次，改进了MFS遗传学的诊断证据地位。不过分强调基因诊断，强调基因诊断也要与临床表现相结合。诊断标准发生改变的这两个特点，有利于临床医师在大范围人群中早筛选，早发现，早诊断，早治疗，从而提高对死亡的预防能力。
本患者亲属不同意尸检，亦未做基因诊断，未采集到阳性家族史。患者骨骼系统典型表现有：身高1.94m，胸廓明显畸形，臂展/身高＞1.05，全身管状骨细长，蜘蛛指（趾）；长头，关节过度活动；其心血管系统典型表现：伴主动脉返流的升主动脉扩张，升主动脉夹层动脉瘤；肺自发性气胸；肺尖部肺大疱形成。符合至少两个不同系统的主要表现及第三个系统被累及的诊断标准，MFS诊断成立。该MFS患者体格细高身高至少1.80m以上，手足指（趾）节瘦长，其父母中亦有身高明显者，容易给人遗传优势的印象，误以为是专业运动员的选才对象而忽略了可能存在的遗传疾病。因此，对于体格细高，和（或）手足瘦长的运动员的入队体检，不论男女，均强调全面的体检，包括：完整的体格检查；详细的既往史、家族史；扩瞳后晶状体的检查；心脏彩色B超、心电图诊断；身体各部量及比例；脊柱正、侧位片；手、足X线片等。严格遵守MFS诊断标准，杜绝漏诊或误诊。
【参考文献】
1 马爱群，胡大一.心血管病学.北京：人民卫生出版社，2005：870-874.
2 De Paepe A，Devereux RB，Dietz HC，et al.Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome.Am J Med Genet，1996，62：417-426.
作者单位： 530031 广西南宁，广西体育医院运动医学科
（编辑：若 木）