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【关键词】 婴儿 肥厚性心肌病 猝死
1 病例资料
患儿，男，出生后9个月。某年7月21日10时许，因呼吸困难伴发绀进行性加重2天，入院后抢救无效死亡。既往家中无此类病人。死亡诊断：婴儿先天性肥厚性心肌病。主要尸检所见：男尸一具，尸长73.0cm，发育正常，营养中等。咽喉部无明显充血水肿，气管及支气管腔内无异物，双肺浆膜光滑，无出血点，切面肺内未见实变区。心脏明显大于尸体右拳，重76.0g，房间隔及室间隔完整。左室壁厚1.0cm，右室壁厚0.3cm,室间隔最厚处1.4cm。光镜下见心肌纤维排列紊乱，部分区域呈漩涡状，心肌纤维增粗，核大浓染。
2 讨论
心肌病是指由于心室的结构改变和心肌功能受损所导致的心功能障碍的心肌疾病。主要表现为心脏体积增大，心脏收缩功能减弱。心肌病起病缓慢，任何年龄均可发病，男性居多，男女比例为2：1，本例为男性，符合这一特点。心肌病早期症状较为隐匿，极易造成漏诊、误诊，延误治疗，甚至死亡。据资料显示，心肌病死亡率为25%～45%。根据病理生理学、病因学以及发病因素通常将心肌病分为扩张型心肌病(亦称充血型心肌病，以心脏扩大、心力衰竭、心律失常为主要表现)、肥厚型心肌病(以心肌肥厚为特征)、限制型心肌病(以心内膜纤维增生为主，致使心脏的收缩和舒张功能均受影响)。其中肥厚型心肌病在临床上较为常见。肥厚型心肌病可发生于心脏任何部位，如心尖部、室间隔或累及全部心肌。本例左、右室壁增厚，室间隔最厚处达1.4cm。
肥厚性心肌病呈家族性，为常染色体显性遗传，病因不明，是心源性猝死的原因之一。婴儿先天性肥厚性心肌病是儿科心血管系统极为少见的先天性心脏病，其发病机制与进展机制至今尚未完全清楚。典型形态学改变为心肌细胞肥大和排列紊乱，周围疏松结缔组织增多。在临床上有明显遗传家族史者约占55%。肥厚性心肌病极易发生心力衰竭与猝死，其死亡率为25%～45%。本例患儿于出生后9个月突然死亡，详细询问该患儿家族病史，否认既往家中有此类病人;病理学检查可见心脏增大，心肌纤维排列紊乱，部分区域呈漩涡状，心肌纤维增粗，核大浓染。
肥厚型心肌病以心室肌肥厚为特征，尤其是室间隔不对称性肥厚，可引起心室流出道梗阻。早期表现为活动后呼吸困难、乏力和心悸，晚期可出现心力衰竭。心室造影显示：心壁及室间隔肥厚，且突入心室腔内，致使心室腔变小。超声心动图对肥厚性心肌病的诊断具有一定价值，表现为室间隔和左心室壁肥厚，二者厚度的比例超过正常的1.3:1。根据临床表现以及结合超声心动图和心室造影检查常可确诊。
肥厚性心肌病目前无特殊疗效，有些患者可长期生存，但亦可发生猝死。重视提高对该病的早发现、早诊断,以有效预防心源性猝死的发生，降低该病的死亡率。