3例婴儿脊肌萎缩症误诊分析

  进行性脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种以脊髓前角运动神经元及脑干运动神经核退行性变性为主要病理改变的常染色体隐性遗传病 ［1］  。儿童期SMA以发病年龄和病情进展速度的不同可分为3型，3种类型等位基因突变均定位在5q13.3区域，与其相应的神经元存活基因在外显子7有个碱基的差异，也就是神经元存活基因外显子7是目前作为基因诊断的选择依据。婴儿时期肌张力低下中最常见的运动单位受累疾病之一是婴儿脊肌萎缩症，又称Werdning-Hoffman病，它是儿科较为少见的神经系统疾病，临床上极易误诊。我科自2001～2004年共收治127例脑性瘫痪（Cerebral Palsy，CP）患儿，其中将3例SMA患儿误诊为脑性瘫痪（肌张力低下型），现分析如下。

　　1 病例资料

    1.1 一般资料 3例患儿均为男性，年龄5～10个月，均以“抬头不能”就诊。既往史:2例有生后窒息及缺血缺氧性脑病，1例有早产低体重。询问病史均有喂养困难及自主运动少。无家族史。

    1.2 临床表现 3例均表现为表情及意识正常、头控差，四肢肌张力及肌力低下，肌肉松弛无力，自主活动少，仰卧位呈蛙式体位，腱反射减弱或消失。

    1.3 医技检查 头颅CT:2例呈蛛网膜下腔增宽，侧脑室轻度扩大，1例无异常。染色体检查3例未发现数目及结构异常。肌电图检查3例呈神经源性损害。CPK浓度均正常。

    2 治疗与转归

    3例患儿均以脑瘫（肌张力低下型）收治。予以综合康复治疗（手法按摩、针灸、功能训练，脑活素静注等）3个月后病情无明显好转，仍不能抬头，考虑为SMA，行肌电图检查后确诊，后家长放弃治疗出院。随访1例，院外感染肺炎后死亡。另2例失访。

    3 讨论

　　CP是指出生前到出生后1个月内发育时期非进行性脑损伤所致综合征。主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常 ［2］  。目前发病率呈逐年上升趋势，越来越受到儿科工作者重视，但肌张力低下型脑瘫与婴儿脊肌萎缩症临床表现极为相似，临床上SMA极易误诊为CP，我们对SMA的诊断体会是:（1）生后双下肢呈对称性迟缓性瘫痪且进行性加重;（2）四肢近端及颈部无力，四肢肌张力及肌力低下;（3）腱反射减弱或消失;（4）肌电图呈神经源性损害;（5）按脑瘫综合治疗后无好转或加重。若有家族史则更可明确诊断。此病发病越早，症状越重，目前无特殊治疗手段，预后多数不良。

　　参考文献   

　　1 吴瑞萍，胡亚美，江载芳.实用儿科学，第6版.北京:人民卫生出版社，1996，1885-1887.

    2 张淑琴，娄彦，王娟.小儿脑性瘫痪诊疗手册，北京:人民卫生出版社，1999，48-51. 

　　作者单位:432100湖北省孝感市中心医院儿科