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肝豆状核变性主要是脑基底节和肝脏病变，临床特征为进行性发展的震颤、强直、精神障碍和肝硬化，部分患者表现有植物神经系统和内分泌紊乱症状，如皮肤指甲，营养改变，毛发和牙齿脱落，出汗异常，肢端紫绀，亦可出现骨质疏松和病理性骨折，或有性功能障碍与停经。罕见的神经症状，包括复视，视神经萎缩，眼球震颤，癫痫，肌萎缩，锥体束征。90%以上的病人有角膜色素环。此环明显者，在光线充足处肉眼即可发现。有的需用裂隙灯仔细检查方能查出，角膜色素环可出现在神经症状前，亦可见于病人无症状的兄弟姐妹之中，这是最有价值的体征，少数病人的面、颈或四肢裸露部分有对称性的棕色含铜色素沉着，尤以下肢胫骨前缘明显。
本病病因不明，约有半数病人有家族遗传史，一般认为本病属单纯隐性遗传，其发病与铜代谢障碍有关，现已证实病人体内各种组织含铜量异常，这与血清中铜兰蛋白显著减少有关，正常人血清铜的96%与血清球蛋白结合为铜兰蛋白，本病病人仅有40%～60%的铜与球蛋白结合，其余的铜与血清白蛋白及肝脑蛋白相结合或被肾脏排泄。铜是一种强有力的细胞酶抑制剂，可直接或间接地损害肝脑功能，因此铜兰蛋白合成障碍在本病发病原因中占有重要地位 ［1］ 。
1 中医辨证
从中医学角度不论是藏象学还是经络学都可以很好地解释肝豆状核变性。
1.1 藏象学 笔者认为肝的阴阳，气血失调，及肝经的气血运行不畅是肝豆状核变性的根本原因。中医藏象学认为肝的主要生理功能是主疏泄和主藏血，开窍于目，主筋，其华在爪，在志为怒，在液为泪，肝与胆相表里。《素问·六节脏象论》说“肝者，罢极之本，魂之居也。”故肝为魂之处，血之藏，筋之宗。肝的疏泄功能与情志活动有密切关系。《素问·举痛论》说“百病生于气”是针对情志所伤，影响气机的调畅而言，肝的疏泄功能具有调畅情志的作用，实际上是调畅气机功能所派生的。肝的疏泄功能正常，则气机调畅，气血和调，心情就易于开朗，肝的疏泄功能减退则肝气郁结，心情易于抑郁，稍有刺激则抑郁难解，肝的升泄太过，阳气升腾而上，则心情易于急躁，稍有刺激，即易于发怒，这是肝的疏泄功能对情志的影响。血液的运行和津液的输布，也有赖于肝的疏泄。如肝的疏泄功能异常，气机郁结，会导致血行的障碍，形成血瘀，或为肿块，在妇女可致经行不畅，痛经，闭经等。气机郁结，也会导致津液输布代谢障碍，产生痰、水饮等病理产物，或为痰阻经络而成痰核，或为水停而成臌胀。这些可以很好的解释为何肝豆状核变性的患者会有精神障碍，肝硬化，皮肤，指甲，毛发异常及肢端发绀和妇女停经，这都是肝的疏泄不及而致气滞血瘀结果。肝藏魂，魂乃神之变，是神派生的，魂是以血为其主要物质基础的，肝藏血，故藏魂，若肝血不足，心血亏损，则魂不守舍，可以出现惊骇多梦，卧寐不安，梦呓及幻觉等神志症状。肝在体合筋，其华在爪。《素问·至真要大论》说“诸风掉眩，皆属于肝，”肝的阴血不足，筋失所养，可出现于足振颤，肢体麻木，屈伸不利，甚则瘛。肝血的盛衰可影响爪甲的荣枯，肝血充足则爪甲坚韧明亮，红润光泽，若肝血不足，则爪甲转薄枯而色夭，甚则变形脆裂。肝开窍于目，肝与目的关系非常密切，《素问·五脏生成篇》“肝受血而能视”《灵枢·脉度》“肝气通于目，肝和则辨五色矣”。肝的功能是否正常，往往从目上反映出来。像角膜色素环在肝豆状核变性中最有价值的体征，恰恰准确反映出肝的阴阳，气血失调。
1.2 经络学 从经络学角度也可以阐述肝经的气血运行失常与肝豆状核变性的各种关系。《灵枢·经脉》篇中曰:“肝足厥阴之脉，起于大指丛毛之际，上循足跗上廉，去内踝一寸，上踝八寸，交出太阴之后，上内廉，循股阴，入毛中，环阴器，抵小腹，挟胃，属肝，络胆，上贯膈，布胁肋，循喉咙之后，上入颃颡，连目系，上出额，与督脉会于巅” ［2］ 。而肝豆状核变性的种种临床异常表现均按足厥阴肝经循行路线出现。下面一一论述:（1）肝豆状核变性患者虽然十个趾甲均可出现异常，但常以肝经起点的足大趾趾甲最早出现异常且最为严重。（2）《灵枢·经脉》:“是动刚病……面色脱尘。”这里把肝经皮肤颜色异常说成面垢如尘，神色晦暗，而肝豆状核变性的对称性的棕色含铜色素沉着，是准确按肝经在下肢和颈部面部循行线路出现。（3）因肝经“循股阴入毛中，环阴器，抵小腹，挟胃，属肝，络胆”在肝经这段循行路线中肝豆状核变性患者出现了性功能障碍、停经、肝硬化等定状。（4）肝经在头面部“连目系，上出额，与督脉会于巅。”而督脉在巅顶入络于脑，而在这段循行线路线上出现了角膜色素环，复视，视神经萎缩，眼球震颤，癫痫，脑基底节病变，精神障碍等症状。（5）因肝胆相表里，《灵枢·经脉》有“胆主骨所生病”，而中医理论认为齿为骨之余，所以患者所出现的牙齿脱落，骨质疏松及病理性骨折都有力地证明肝豆状核变性与肝经气血运行失常有密切关系。
2 中医治法
据上述种种分析，笔者认为肝豆状核变性是在肝的阴阳，气血失调及肝经的气血运行不畅的基础上，影响肝脏合成球蛋白，进而引起铜兰蛋白合成障碍而引发本病，故治疗本病时应标本同治，即在保肝排铜的同时用中医方法调节肝脏的气血阴阳，疏通肝经气血才可取得良好疗效。肝豆状核变性的中医治法、方药如下。
2.1 肝经热盛 （1）治法:以清肝潜阳、熄风镇痉为主。（2）方药:以羚角钩藤汤为主方。（3）方解:方中羚羊角、钩藤、桑叶、菊花凉肝熄风以止痉;川贝、竹茹清热化痰以通络;茯神定志;白芍、生地、甘草酸甘化阴，养血以缓肝急。
2.2 肝肾不足 （1）治法:滋补肝肾、育阴息风。（2）方药:大补阴丸合六味地黄汤加减。（3）方解:药用龟板、生熟地、何首乌、山萸肉、玄参滋补肝肾阴液而潜纳浮阳，丹皮、知母、黄柏滋阴降火;加入钩藤、白蒺藜、生牡蛎平肝熄风;茯苓、生山药益气健脾而利生化之源。滋生清阳汤、滋荣养液膏亦可选用，顽固症可选用大定风珠。
2.3 气血两虚 （1）治法:益气养血、熄风活络。（2）方药:八珍汤合天麻钩藤饮加减。药用人参、茯苓、白术补气;当归、白芍、熟地养血;天麻、钩藤、生石决明平肝熄风;杜仲、桑寄生益肾;益母草、川牛膝、丹参活血通络。或用人参养荣丸。
2.4 瘀血内阻 （1）治法:以活血化瘀、通窍止痉为主。（2）方药:以通窍活血汤为主方。（3）方解:方中桃仁、红花、川芎、赤芍活血化瘀;麝香、老葱活血通络利窍。
2.5 痰浊留滞 （1）治法:以祛风豁痰熄风镇痉为主。（2）方药:以祛风导痰汤为主方。方解:方中羌活、防风祛风;二陈汤、胆星、姜汁，竹沥豁痰化浊;枳实、白术健脾化湿。若痰郁化热，可用清气化痰丸以清化痰热。若痰浊上壅，蒙闭清窍，突然昏厥抽搐，可急用竹沥加姜汁冲服 ［3］ 。
以上观点均为笔者拙见，并在临床实践中证实了部分观点，望前辈同道不吝指教，以弘扬祖国医学，造福世人。
参考文献
1 李士梅.简明内科学，北京:人民卫生出版社，1987，8，474.
2 李鼎.经络学，上海:上海科学技术出版社，1984，70.
3 方药中.实用中医内科学，上海:上海科学技术出版社，1985，399.
作者单位:1 130061长春吉林省职业病防治院
2 130022长春大学特教学院
（收稿日期:2004-10-21） （编辑青 山）