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骨斑点症（Osleopoilosis）又称波-欧综合征、骨质斑驳症、局限性骨质增生症、弥漫性浓缩性骨病或点状骨病等。1905年由Stieola首先描述。1915年Albess-Schonberg报告典型病例。1916年由Ledoux命名为骨斑点症。本病无自觉症状，一般多因其他疾病进行X线检查而发现。迄今国内报告不足100例，我们遇到1家2代2例，结合文献报告如下。
1 临床资料
1.1 一般资料 例1，患者（先证者），女，30岁，以左髋痛10余年，现左腿跛行来院拍片发现。体检发育及营养良好。实验室检查血钙、血磷均正常。例2，为例1患者之母，50岁。腰腿痛多年，有严重驼背，双手关节粗大且痛。
1.2 X线表现 例1患者拍片显示手（足）的掌（跖）指（趾）骨，腕、肘、肩、踝、膝、骨盆及长骨两端均可见分布不均，两侧对称，大小不等（约1.5～15mm）的密度增高的斑点状及条点状致密影。密度与骨皮质相似，其长轴与骨小梁方向一致，边缘清楚但不光整。例2患者发现手足骨及脊柱骨斑点影较多，而长骨骨端斑点影较少。
1.3 家族调查 例1患者直系亲属有一兄（35岁），一子（6岁）拍片检查未见异常。其父已故，其母亦患有本病。
2 讨论
根据文献资料，本病属于常染色体显性遗传。患者双亲必有一位患病，每代都可患病，此类遗传与性别无关。本文一家2例。靳玉晋报告1家9例。倪忠文报告1家3例，均具备以上特征。以上共14例，男:女为5:9，年龄最小4岁，最大90岁，平均40.4岁。此症偶尔亦有无家族史的散发病例，这是由于基因突变的结果。本病好发部位是手、足、骨盆及长骨两端，脊柱、肋骨亦常受累。而膜内化骨和混合化骨的部位无异常改变。本文2例的发病部位与此相符。骨斑点症的病理改变为在骨松质内具有多数灰白圆形成椭圆形致密骨块，边缘不光整，状似骨瘤。多个小骨块可融合成一个较大的骨块。镜下由多数厚薄不等排列较规则骨小梁构成，这种小梁较正常小梁略厚且排列紧密，多数与X线方向一致。斑点可随年龄增大而增大，生长停止后则趋于稳定。这说明在生长发育期斑点骨并非静止，而是参与正常骨代谢，是一种轻度的成骨紊乱。有人根据斑点形态将其分为斑型、条索型、混合型和不定型。但同一患者可在不同部位有不同形态的斑点。国外文献报告本症可合并多发皮肤纤维瘤。国内报告未提及。本症还可合并腊泪骨和条纹骨。段承祥报告21例中有1例合并腊泪骨。本症应与成骨转移减压病鉴别，前者呈边缘模糊的棉球样致密影，很少转移至手足诸骨，有相应的临床症状，并可找到原发病灶。后者呈条索状硬化斑并有囊状透光区，多见于长骨两端，很少发生于手足，且有潜水职业史。
（编辑黄 杰）