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【关键词】 伴椎-基底动脉供血不足
报道1例以椎-基底动脉供血不足为主要表现的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）病例，现讨论其发病特点。
1 病例资料
患者，男，62岁。4个半月来反复发生头晕，言语含糊以及肢体的无力表现，曾以“脑梗死”住院治疗4次。患者头晕时伴视物体旋转感觉，不敢睁眼睛，发作呈阵发性发作，每次持续时间不等，休息后可以自行缓解。不伴有头痛的表现。此次以阵发性头晕伴左侧肢体无力来我院就诊。病人既往无高血压、糖尿病、高血脂等病史，无吸烟、饮酒嗜好，体型中等。其兄妹共五人，其中一个哥哥、两个弟弟、一个妹妹均有不同程度的脑缺血表现，其父亲生前有进行性痴呆的表现。病人入院时查体：血压120/80mmHg,意识清，不完全运动性失语，反应迟钝，记忆力差，计算力差，强哭，强笑。查体尚能配合，双眼球运动自如，双瞳孔等大同圆，对光反射良好，伸舌左偏斜，张口下颌向右侧偏斜，四肢肌肉无萎缩，左侧肢体肌张力增高，腱反射亢进，右侧肢体肌张力正常，左侧上肢肌力0级，左侧下肢肌力3级，右侧上下肢肌力4级，双侧Babinski征阳性。辅助检查：头颅MRI：桥脑急性脑梗死，左侧外囊、右侧丘脑陈旧性脑梗死，两侧基底节、侧脑室旁及半卵圆中心区缺血改变。头颅CTA：右侧大脑中动脉中段重度狭窄。结合病人发病的特征对病人进行了基因检查证实存在Noteh3基因突变。病理学检查进行超微结构检查提示血管基底膜出现嗜锇颗粒。在光镜下小动脉平滑肌细胞表面存在细小深染的颗粒物质,小静脉完好无病理改变,神经束无明显改变。电镜下小动脉平滑肌细胞表面存在颗粒状的嗜锇性物质，小静脉平滑肌细胞上无颗粒状物质。
2 讨论
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）是一种成年发病的遗传性脑血管病，平均年龄45岁，临床特征为反复发作的卒中和后期进行性痴呆。目前认为，CADASIL是Notch3基因突变所致。该病的临床类型非常广泛，但绝大多数患者有缺血发作、认知功能障碍、有先兆的偏头痛或情感障碍。该患者的发病过程中出现了缺血发作、认知功能障碍及情感障碍，但值得我们重视的是其反复出现的椎-基底动脉供血不足的特点。在目前的研究中认为大部分的CADASIL患者以有先兆的偏头痛为主要首发症状，椎-基底动脉供血不足并没有引起医生的广泛关注，希望在日后的工作中，我们能结合病人的情况较多地进行电生理的检查，这样有利于对这类疾病的进一步研究。
作者单位：161005 黑龙江齐齐哈尔，齐齐哈尔市第一医院神经内二科