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1 病例资料
患儿，男，1岁1个月，因“面色腊黄伴腹部膨隆9个月，发热、鼻塞1天”于2004年2月13日入院。查体:T36℃，P105次/min，R28次/min，体重6.5kg，头围42cm，胸围43cm，身高70cm，发育欠佳，营养差，面色腊黄，全身皮肤粘膜无黄染及出血点，浅表淋巴结不大。头颅五宫无畸形，结膜、口唇苍白，咽充血，扁桃体不大，颈软，气管居中，甲状腺不大。双肺听诊呼吸音清晰，未闻及干湿性罗音。心率105次/min，律齐，心尖部可闻及2/6级收缩期吹风样杂音。腹部膨隆，肝肋下4cm可触及，质中，表面光滑，边缘钝，脾脏甲乙线11cm、甲丙线13cm，质硬，表面光滑，边缘钝;叩鼓音，肠鸣音正常存在，右大腿中上1/3触及一肿块，大小约4cm×5cm，质地硬。肛门外生殖器无异常，生理反射正常，病理征未引出，脑膜刺激征阴性。
辅助检查:血象WBC13.1×10 9 /L，N0.428L0.572，RBC2.78×10 12 /L，Hb68g/L，PLT70×10 9 /L，B超示:肝肿大，肋下4cm，脾脐下3cm。心电图示:窦性心动过速。血清铁蛋白、G-6-PD、红细胞脆性试验、抗碱血红蛋白正常，血红蛋白电泳未见异常电泳带，凝血功能正常。骨髓穿刺过程中术者自觉骨质异常坚硬，吸取0.1～0.2cm红色骨髓，迅速涂片，涂片后肉眼未见明显骨髓颗粒。骨髓细胞学回报:未见骨髓小粒及幼稚细胞，L66%，N36%，杆状细胞6%，嗜酸粒细胞2%。头颅CT示:外侧裂池增宽，第三脑室轻度增大，小脑、脑干未见异常。X片示:双上肢、双肩胛骨、锁骨、所见肋骨、骨盆诸构成骨及双下肢各骨正常骨纹理消失，密度增呈蜜石，各骨骨骺密度高外形小，骨髓腔密度增高模糊不清，并可见“骨中骨”征;右股骨上段病理性骨折。眼底检查双眼视萎缩。父母及患儿外周血G显带染色体分析:正常核型。诊断:（1）石骨症;（2）大脑发育不全;（3）中度营养不良;（4）右股骨上段病理性骨折;（5）急性上呼吸道炎。
2 讨论
石骨症为一病因未明的遗传性骨发育障碍性疾病，本病为遗传性家族性骨病，可能属于常染色体遗传分为良性显性遗传（成人型）和恶性隐性遗传（婴儿进行型） ［1］ 。本症病因未明，多数学者认为与染色体突变有关，但我国自报道本病以来，许多病例都进行了家系调查，表明为常染色体遗传，却很少进行染色体检查。马氏报告 ［2］ 1例石骨症患者染色体核型检查为46，XY，t（2q14;11q11），且有报道石骨症患者染色体检查11q12-13位置上发现小mark，本例患儿外周血G显带染色体检查未见异常。因进行染色体检查的病例太少，本例患儿染色体检查又为正常，尚不能明确哪个染色体病变与石骨症有关。随着诊疗技术的发展，为更好的了解本病，应提倡对每一例患者进行染色体核型分析，从而在基因层次上明确病因。只有明确染色体突变的位置，才能对有遗传家族史者在胎儿期进行基因检测，提高优生优育水平。
参考文献
1 黄绍良.小儿血液病临床手册，第2版.北京:人民卫生出版社，1999，371.
2 马绍武，宋鲁明.46，XY，t（2q14;l11q11）伴石骨症1例.云南大学学报，1999，21（S3）:292.
作者单位:541002广西桂林市解放军181医院儿科
（收稿日期:2004-07-19）
（编辑海 天）