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1 病历摘要
患儿，男，2个月，因缺氧缺血性脑病进行第3疗程治疗来我院。患儿系足月因脐绕颈2周剖宫产，体重3.4kg，产时青紫窒息，复苏后吃奶少，不哭，第3天头颅CT示有轻微缺氧缺血性改变，于当地诊断新生儿缺氧缺血性脑病治疗10d，吃奶增多，但仍少哭。30余天时体重仅增0.3kg，查体发现肌张力较高，未做头颅CT检查，于当地医院又用胞二磷胆碱等治疗10d。
查体:体重4.2kg，哭声响亮，婉转，呼吸平稳，反应可，全身皮肤粘膜无黄染，前囟平软，心率120次/min，心音有力，节律整齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，双肺呼吸音清，腹平软，肝脾不大。脊柱、四肢及肛门外生殖器无畸形。四肢肌张力较高，觅食反射、拥抱反射、握持反射可引出。头颅MRI示:（1）第四脑室囊性扩张;（2）小脑蚓部不发育，结果支持Dandy-Walker综合征。追问病史，母孕2个月时患感冒1次，未用药。因本病预后不良，家长决定放弃治疗。
2 讨论
本病又称后颅窝型脑积水综合征，是后颅窝的一种先天畸形，病因未明，是胚胎早期的发育障碍，其主要病变是第四脑室Magendic氏孔与Luschka氏孔阻塞，也可见于先天性脑积水，脑室内或外储积脑脊液，由于第四脑室内的脑脊液储积而发生第四脑室囊包状扩大，小脑蚓部发育不全，后蚓部缺损，有扩大的第四脑室将前蚓部和小脑半球分别推向前方和侧方，小脑幕及横突向上移位，引起高位窦汇和颅后窝扩大。临床表现:表现为脑积水者常因生后数月内头颅进行性增大，出现反复性呕吐而就诊，可伴有眼球震颤和第Ⅳ对脑神经麻痹，步态蹒跚及共济失调;起病隐匿者常因发育迟缓而就诊。头颅CT及MRI特点:（1）第四脑室囊性扩张;（2）小脑蚓部发育不全或不发育;（3）先天或后天起始的脑积水。Maria报告的病例确诊时间从生前到34岁，大部分病例年龄小于6个月时确诊。
本病例的确诊提示我们应重视小婴儿的脑发育畸形，对症状不典型的应及早做影像学检查，以避免误诊给患儿及家长带来更多的心理和经济负担。
（收稿日期:2004-10-09）
作者单位:255036山东省淄博市中心医院儿科
（编辑江 风）