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1 病历摘要
患儿，女，8h，因“生后全身皮肤红，双眼睑外翻”于2003年8月7日就诊。患儿为第1胎，第1产，足月儿，正常娩出，出生后反应好，无发热，无抽搐，已能正常进乳，已排尿，排胎便2次，家族中无遗传疾病史，父母非近亲婚配，母孕期健康，未接触农药。查体:体温36.7℃，脉搏136次/min，呼吸40次/min，体重3.2kg，反应好，哭声响亮，周身皮肤红，表面有一层僵硬黄色油胶样物覆盖，皮肤皱褶处见裂隙，裂隙处边缘翘起。头型如常，双上眼睑外翻，结膜略充血，唇略外翻，口腔黏膜光滑，双耳耳廓略厚，颈软，双肺呼吸音清，心率136次/min，律齐，无杂音。四肢伴屈曲位，双手指及足趾水肿，双手处于功能位，指（趾）甲发育不良，四肢肌张力略高，吸吮、觅食、拥抱反射存在，握持反射未引出，大阴唇未覆盖小阴唇。因家长拒绝住院治疗未住院，根据患儿表现考虑为先天性鱼鳞病。
2 讨论
先天性鱼鳞病，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，父母多为近亲婚配，有学者认为是脂质代谢异常、维生素A不足及表皮增生和脱落不平衡引起。婴儿出生时全身被紧束的黄色油胶样膜或呈羊皮纸样膜所覆盖，眼睑外翻，有些由于上皮细胞增生过盛，阻塞鼻孔，以致呼吸受影响，由于皮肤紧缩，将口型改变，口唇外翻，口周可见皲裂，耳廓增厚，指甲、毛发发育不良，质地松脆，肢体局限于特殊位置，指（趾）蜷曲。本症轻型角化层较薄，色棕红或淡红，生后24h内开始出现裂隙，膜样物脱落，反复剥脱可延续数月之久，最后局限于四肢伸侧。患儿营养活动不受影响，到成人期几乎看不到大而厚的鳞屑，仅见掌跖皮肤发红增厚。重症预后差，多因不能吸吮或继发感染死亡。
治疗一般可局部涂抹一般油膏，如:硫磺煤焦油软膏，3%水杨酸软膏，0.1%维生素A软膏，乳酸软膏去鳞屑，继发感染可适当应用抗生素或抗生素软膏，多食含维生素A及胡萝卜素的蔬菜及食物。本例患儿1个月时随访患儿在家自行外用0.1%维生素A软膏，睑外翻及唇外翻好转，皮肤膜样物仍反复出现。
（编辑毅 文）
作者单位:124000辽宁省盘锦市第二人民医院儿科