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1 病历摘要
患儿,女,6天，G2P2，胎龄36周，于自家中顺产后请当地产科医生新法断脐，出生体重1800g，阿氏评分7分，生后有哭声，弱。因口吐泡沫、口唇紫绀，食奶后加重，咳嗽、拒乳10h入院，发病后无呕吐，易呛奶。其母第1胎，男，胎龄36周，顺产，出生时因脐带过短，生后已死亡，且2次妊娠均无产前保健。查体：体温38.5℃，心率160次/min，呼吸50次/min，体重1800g，早产儿貌，颜面部及全身皮肤黄染，口唇紫绀，鼻翼煽动，可见三凹征，两侧胸廓对称，双肺可闻及细湿啰音，左侧呼吸音低于右侧，有时可闻及肠鸣音，心脏听诊未闻及杂音，腹部平软，肝右肋下约2.0cm，质软，脾未触及，胸部X线检查示肺炎，经吸氧、抗心衰、抗感染、支持疗法等治疗2周，肺部啰音时有时无，但在进奶后仍存在呼吸急促及口唇紫绀，故转上级医院，治疗4天后，病情未见好转。CT扫描示：先天性膈疝，家长因经济条件差，放弃治疗，存活3天死亡。
2 讨论
先天性膈疝是因一侧或两侧膈肌有缺陷，腹部脏器进入胸腔所致。据国外统计发生率在活生婴为1/5000，包括死产婴则为1/2000［1］。临床表现各异，主要有呼吸、循环、消化系统的表现，如呼吸困难、紫绀、呕吐等。误诊的主要原因有：（1）因肺炎常见，易诊断，而忽略了少见病，对少见病缺乏足够的认识和高度警惕。先天性膈疝较少见，本地区人口稀少，更少见。X线胸片未见腹腔脏器阴影，易致误诊。（2）对患儿的临床表现及查体缺乏细致、全面的分析，仅抓住咳嗽、紫绀、鼻翼煽动等呼吸系统的症状作出肺炎的诊断。忽视了其他表现，如进奶后呼吸急促及口唇紫绀，左侧呼吸音低于右侧，有时可闻及肠鸣音也是先天性膈疝的表现。因笔者对少见病的知识积累少，思路窄，从而误诊，牵强于肺炎的诊断。（3）因系低体重儿，误认为是喂养困难易呛奶造成吸入性肺炎，从而误诊。
【参考文献】
1 张宇鸣.先天性膈疝.中国实用儿科杂志,1998,13(1):10.
作者单位： 750306 内蒙古阿拉善盟，阿拉善盟中心医院小儿科
(编辑：邹 晔)