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先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）是较常见的内分泌疾病，对儿童智力发育有严重的影响，由于这两种疾病在早期症状不典型，不易引起家长的注意，故常造成诊断和治疗的延误。因此，早期诊断是治疗CH和PKU的关键所在。我市自2001年7月起开展新生儿疾病筛查工作，现将2002～2004年新生儿疾病筛查情况分析如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 2001年10月1日～2004年9月30日在富阳市妇幼保健院和第二人民医院等单位分娩的部分活产新生儿。
1.2 标本的采集和运输 新生儿出生72h后在足跟内或外侧采血3滴于特种滤纸上，要求血斑直径＞10mm，正反面渗透均匀，并准确填写采血卡片，于室温、清洁处自然晾干后放在塑料袋内，并放于4℃冰箱内保存。每周1次派专人送浙江省新生儿疾病筛查中心验收、化验。
1.3 方法 标本采集后统一送浙江省新生儿疾病筛查中心实验室检测，筛查的各环节符合规范，质量控制严格，数据准确可靠。
2 结果
2.1 筛查率和血片合格率 2001年10月1日～2004年9月30日共采集标本14554份，2002～2004年筛查率分别为74.12%、91.94%和94.61%。血片合格率为99.98%。见表1。表1 筛查率和血片合格率 （略）
2.2 PKU和CH的可疑阳性率及发病率 3年中超过实验室界值的CH可疑婴儿38例，PKU可疑11例。可疑阳性率分别为2.61‰和0.76‰，可疑阳性患儿召回48例，召回率97.96%，其中共确诊CH 10例，发病率为0.69‰，确诊PKU 1例，发病率为0.07‰，见表2。表2 PKU和CH的可疑阳性率及发病率比较 （略）
2.3 CH和PKU的治疗率和治疗效果 两年中已确诊的CH和PKU患儿11例，治疗率100%。患儿均在省儿童医院接受治疗。CH采用优甲乐口服治疗，PKU则用低苯丙氨酸饮食治疗。本市新生儿疾病筛查中心定期对这些患儿进行随访。目前接受治疗的CH患儿10例，年龄最大的3岁7个月，PKU患儿1例，为20个月，这些患儿除1例CH患儿由于合并先天畸形而死亡之外，其余10例智力发育正常，体格发育指标符合正常同龄儿童水平。1例已经停药观察。
3 讨论
3.1 我市的新生儿疾病筛查工作渐趋规范 我市2003年的筛查率已达91.94%，比2002年提高了近18个百分点，远远超过全省平均筛查率（2003年全省筛查率为75.7%），2004年筛查率又有提高，成绩显著。这主要与我市各级领导重视新生儿疾病筛查工作、2003年将筛查面扩大到全市所有接生点、筛查网络和制度日渐健全、注重宣教等有关。
采血合格率高，达99.98%，其主要原因为：（1）专人采血，采血员、质控员经过强化培训。（2）对不合格的血片，及时分析原因，及时进行重采。（3）定期召开筛查会议，将筛查情况进行总结、反馈，将新生儿疾病筛查订入医院目标责任制考核项目。（4）筛查管理与质控网络健全。
可疑阳性患儿复查率达97.96%，在省新生儿疾病筛查中心的严格管理下，对超过实验室界值的阳性患儿进行登记，同时紧密配合省中心做好复查工作。对不按时复查者，反复动员家长并取得乡镇儿保人员的配合，入户动员，确保复查到位。未召回的1例可疑阳性患儿为流动儿童，因出生后又转往他市而无法联系。所以进一步加强流动儿童筛查管理是我们今后的工作重点之一。
3.2 我市CH和PKU发病情况 我市3年间筛查活产新生儿14554人，CH发病率为0.69‰，与全省2000～2002年的发病率（0.65‰）接近，PKU发病率为0.07‰，略低于全省2000～2002年的发病率（0.19‰），这考虑与本市的标本量尚较小有一定的关系，具体原因有待进一步研究。
3.3 早期治疗取得了明显效果 3年间CH和PKU患儿治疗率100%，接受治疗的患儿智力发育和体格发育水平均与同龄正常儿相仿，治疗效果显著。由省中心指导CH患儿用药方法及PKU患儿饮食注意事项，及时调整治疗方案。我市建立了严格的随访制度，对患儿专人专案管理，定期随访，定期进行体检。
今后需进一步加大宣教力度，进一步提高筛查率，令更多患儿受益，以进一步提高我市的出生人口素质。
作者单位： 311400 浙江富阳，富阳市妇幼保健院
（编辑：乔 晓）