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1 病历摘要
例1，患儿，男，3个月。因“对外界反应差，哭声发直2个月”来诊。患儿系收养儿。其母孕期、胎次及患儿生产情况不详。生后1个月由其养母抚养，用奶粉人工喂养，无呕吐及腹泻，无抽搐史。1个月后曾患支气管肺炎在我院儿科住院治疗10天痊愈。现3个月仍不会抬头及认母。查体：T 36.5℃、P 95次/min、R 38次/min、体重5kg、头围40cm。发育营养一般，神志清楚，精神及对外界反应差，眼神呆滞，头颅稍大，前囟门2cm×2cm，隆起，张力稍高，颅骨缝加宽。眼球活动迟缓。颈无抵抗，气管居中。胸廓对称，双肺呼吸音粗糙，偶有痰鸣音。心音有力，律齐，未闻及杂音。肝脾肋下未触及。未见脐疝。四肢活动可，双下肢肌张力稍高。神经系统检查：觅食反射存在，拥抱反射不完整。踏步反射：以足尖着地，两腿交叉。腱反射亢进。实验室及其他检查：血常规：Hb 120g/L、RBC 3.8×10/L、WBC 8.7×109/L、N 0.42、L 0.68。X线胸片：双肺纹理增多。颅脑CT平扫示：颅内可见部分小脑、脑干，右颞叶脑实质密度（CT值26～28HU），未见脑沟、脑室影，中线结构尚存在，其余颅内皆被均匀一致性水样密度灶充填，前囟门未闭，颅骨板结构正常。诊断：积水性无脑畸形；支气管炎。
例2，男，310 30月。反应差伴发呆2个月余。患儿母孕期健康，无明显妊娠反应，无用药史，未接触过放射线。第1胎、第1产，足月顺产，无窒息史。生后1个月，反应差伴发呆，无呕吐，无抽搐。现3个月不认母。查体：T 36.8℃，P 110次/min，R 36次，W 5.5kg。精神反应差，眼神呆滞。前囟1.5cm×1.5cm，稍隆起，颅骨缝加宽。眼球活动不灵活。心肺听诊无异常。肝脾肋下未触及，四肢肌张力高。觅食反射存在，拥抱反射不完整。踏步反射：足尖着地，两腿交叉。化验：血常规正常。颅脑CT扫描示：两侧幕上大脑半球及脑室结构消失，呈大片低密度区，密度与脑脊液等同，仅残存少许枕叶、颞叶脑组织。小脑和中脑结构正常，仍可见部分基底节与丘脑，大脑镰结构正常。诊断：积水性无脑畸形。
2 讨论
积水性无脑畸形又名水脑畸形，据文献记载：本病为大脑半球大部缺损的畸形，可以残存颞叶、枕叶或额叶的部分组织，其余皮质部分则由充盈液体的薄膜囊代替。病儿的脑基底神经节、丘脑、小脑和脑干一般尚残存在。临床主要表现为出生后头颅大小正常，以后逐渐增大，颅缝裂开，后囟门开大，饱满，对外界反应差，眼直视，呆滞甚至抽搐。本文报告2例与文献记载相符，故诊断成立。其发病机制，多数学者认为本病是由胚胎期颈内动脉未发育或发育不良所致，大脑前中动脉供血的额、颞、顶叶脑组织发育不全，形成大的囊性结构，而由大脑后动脉和基底动脉供血的枕叶、小脑及部分基底节和丘脑发育基本正常。也有学者认为，本病属先天性脑发育异常范畴，有多种原因所致，如毒素及先天性病毒（如风疹、巨细胞病毒、弓形体等）感染的致畸作用，染色体异常，单基因或多基因异常与环境因素联合影响所致的多因子遗传。许多因素可使神经系统的胚胎发育发生障碍，导致胎儿脑发育异常。
关于本病的治疗目前尚无有效的方法，预后较差，多在1～2个月内夭折。因此，对本病要加强预防，做好围产期保健及优生优育工作，以减少本病的发生。
作者单位：1 252500 山东冠县，冠县人民医院儿科
2 山东聊城，聊城市第三人民医院神经科
（编辑：乔 晓）