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【摘要】 目的 通过对出生缺陷发生率、类型的分析，为今后预防工作提供依据。方法 7741例围产儿中发生缺陷91例，从环境、性别、类型、顺位进行分析。结果 显示出生缺陷总发生率为11.76‰，5年下降不明显，农村（14.16‰）高于城市（8.11‰）。居首位的为胎儿水肿综合征，其次为多指（趾）、神经管畸形、总唇（腭）裂、先天性心脏病。发生出生缺陷的胎儿性别比无明显差异。结论 出生缺陷发生率农村高于城市，胎儿水肿综合征居首位，马蹄足内（外）翻有上升的趋势。
【关键词】 围产儿；出生缺陷；监测；分析
控制人口数量，提高出生人口素质是我国的一项基本国策，而出生缺陷则是严重影响出生人口素质的一个重要因素。我院为出生缺陷监测点，为了解围产儿出生缺陷发生率及缺陷种类，找出致畸的相关因素，探讨降低出生缺陷发生的有效干预措施。对我院2000～2004年出生缺陷监测资料进行分析，现将结果报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 2000年1月～2004年12月期间我院分娩的孕28周至生后7天的围产儿，包括死胎、死产、活产。
1.2 方法 采用1995年8月卫生部妇幼卫生司中国出生缺陷中心制定的监测方案。
1.3 统计学方法 χ2检验；率的变化采用线性趋势χ2检验。
2 结果
2.1 围产儿缺陷发生情况 7741例围产儿中检出先天畸形91例，出生缺陷率为11.76‰。5年下降不明显见表1（P＞0.05）；农村出生缺陷发生率高于城市见表2（P＜0.05）；男（57例）、女（31例）出生缺陷发生率差异无显著性（P＞0.05），见表3。
表1 －表3 略
2.2 主要出生缺陷发生率顺位 缺陷儿中活产存活20例，7天内死亡30例，治疗性引产41例。23种主要畸形中前5位分别为胎儿水肿综合征、多指（趾）、神经管畸形、总唇（腭）裂、先天性心脏病，见表4。
表4 主要出生缺陷发生率顺位 略
3 讨论
胎儿水肿综合征居首位与本地区地中海贫血高于广东地区平均水平相符［1］。但是从转归看其终止妊娠时间平均在31周左右，说明仍然有很大的下降空间。这就要求我们在做好一级预防的同时应提高产前诊断、宫内诊断水平，以B超、孕妇血清学检查、羊膜腔穿刺等手段提高缺陷儿的产前确诊率，尽可能在孕28周前确诊并结束妊娠。还有发挥三级保健网的优势，大力宣传孕期保健的重要性，争取政府重视进行较大规模筛查，检出携带者采取有效的预防措施。
神经管畸形（NIDS）在青海报道1999～2001年出生缺陷发生率中占首位［2］，从表4看本地区NIDS也有上升趋势，这要求我们在目前对增补叶酸可预防其发病的研究比较清楚时，建议所有明确怀孕的妇女，至少于孕前1个月开始口服富含叶酸的食物直到妊娠3个月，有NIDS史的妇女再次怀孕前，则建议其在孕前1～3个月开始每日补充叶酸，直到妊娠3个月［3］，从而降低NIDS发生率。
马蹄足内（外）翻、尿道下裂呈上升趋势，值得进一步探讨。今后必须提高早期诊断水平和加强资料收集；特别要加强环境和遗传两方面暴露因素收集；提高人们的保健意识，从而减少畸形的发生。对存在的畸形儿和大量的“正常儿”中，还有未检出的出生缺陷，如先天性脑血管畸形、酶缺乏等，因其可在以后发病。因此，还应做好三级预防保健措施，对新生儿进行出生后监测，使缺陷儿得到矫治和康复，从而提高、改善其生命质量。
【参考文献】
1 张旭华,周玉球.α地中海贫血的新生儿筛查.中华围产学杂志,2002,15(1):46.
2 李庆业,黄素霞.青海高原3种高发生缺陷的研究.中国妇幼保健杂志,2002,17(12):727.
3 卫生部妇幼保健与社区卫生司.全国妇幼卫生监测及年报通讯,2005，5.
作者单位： 514500 广东兴宁，兴宁市妇幼保健院
(编辑：李建伟)