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【摘要】 目的 了解泰安市出生缺陷发生情况、临床类型及流行病学特点，为今后的预防工作提供科学依据。方法 监测2004年全年住院分娩的围产儿（包括死胎、死产）。结果 全年共监测围产儿67393例，其中畸形儿129例，畸形发生率为19.14/万。前3位主要先天性畸形发生率顺位次为：唇裂合并腭裂，发生率为4.2/万、多指（趾），发生率为2.4/万、神经管畸形，发生率为1.8/万，分别占出生缺陷总数的21.71%、12.40%和9.30%。结论 加强优生优育科普知识宣传；加大对婚前医学检查的宣传力度；开设遗传咨询门诊，指导优生；加强孕期保健，开展产前诊断，提高B超诊断技术水平，以降低出生缺陷儿的发生。
【关键词】 畸形；分娩；出生缺陷
出生缺陷是影响人口素质的重要因素，亦是围产儿死亡的主要原因，减少先天畸形儿的出生，提高出生人口素质，是我们的工作重点，也是实现《（2001～2010年）山东省儿童发展纲要》的关键。为此，我市根据《中国妇幼卫生监测方案》的要求，对全市2004年出生缺陷发生情况进行了监测，现将监测结果报告如下。
1 监测范围和对象
全市6个县市区各定点接产的医疗保健机构为监测医院。监测对象为孕满28周至生后7天的围产儿（包括活产、死胎、死产、7天内死亡），具有明确诊断（肉眼能见或通过超声波、尸体解剖等诊断依据确诊，最大诊断期限为生后7天）的出生缺陷儿。
2 监测方法
市妇保院负责汇总全市各定点接产单填报的《出生缺陷儿登记卡》，并将出生缺陷儿登记卡中的产母情况、缺陷儿情况、出生缺陷诊断、早孕期情况进行分类、统计并分析。
3 监测结果
3.1 出生缺陷发生率及顺位 2004年全年共监测住院分娩的围产儿67393例（包括死胎、死产），其中畸形儿129例，畸形发生率为19.14/万。各类先天畸形儿发生情况及顺位见表1。
3.2 出生缺陷儿及产妇特征
3.2.1 不同年龄产妇出生缺陷发生情况 见表2。从表2可以看出，孕产妇在21～34岁之间娩出的出生缺陷儿较多，与生育高峰期有一定关系。
3.2.2 产妇孕早期情况与出生缺陷发生的关系 在129例出生缺陷儿中，产妇在孕早期有患病史的28例，其中孕早期患感冒12例、发热4例、乙型肝炎7例、弓形体阳性1例、先兆流产保胎4例，占21.71%；在孕早期有用药史的34例，其中早孕接触有机磷农药的10例、感冒用药、发热用药、肝炎用药及其他用药24例，占26.36%；有家族遗传病史8例，其中母亲唇裂2例、多指2例、呆傻1例，其他因素3例，占6.20。见表3。
3.2.3 缺陷儿性别构成 在监测的67393例围产儿中，其中男性围产儿34286例，女性围产儿33107例。在129例出生缺陷儿中男婴出生缺陷儿为67例，出生缺陷率为19.5/万；女婴出生缺陷儿为62例，出生缺陷率为18.7/万，差别不大。
表1－表3 略
3.3 出生缺陷儿的诊断依据构成 129例出生缺陷儿中，进行产前B超检查，筛查出异常的17例，占13.18%；在住院分娩和产后7天内通过临床诊断，发现异常的112例，占86.82%。
4 讨论
2004年我市出生缺陷前3位的是唇裂合并腭裂、多指（趾）、神经管畸形，分别占出生缺陷总数的21.71%、12.40%和9.30%，与山东省出生缺陷监测顺位一致。通过临测发现，造成出生缺陷儿的发生主要与以下因素有关：一是母亲在孕早期有过患病史及用药治疗史；二是孕早期母亲接触化学药品、农药及X射线；三是家族遗传因素及环境污染因素。因此，应该做好以下3点：（1）把好优生第一关：加强优生优育科普知识宣传，提高群体自我保健意识；加大对婚前医学检查的宣传力度，提高广大民众对婚检的重视，参与婚前保健；开设遗传咨询门诊，指导优生，提供相应干预措施，比如孕前口服预防神经管畸形的药物（叶酸等）。（2）加强孕期保健：开展产前诊断，提高B超诊断技术水平，发现异常及时处理，以降低出生缺陷儿的发生。（3）提高基层保健业务水平：加强妇幼保健人员业务培训，稳定保健队伍，提高基层监测水平，为政府部门制定出生缺陷的干预措施提供可靠依据。
作者单位： 271000 山东泰安，泰安市妇幼保健院信息资料科
（编辑：陈 沁）