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1 病历摘要
患儿，男，1.9岁，因“行走不稳，智力倒退20余天，发热后抽搐1次”于2006年6月19日入院。抽风时测体温38.9 ℃，急诊给予退热及止痉药后病情稳定入院。入院查体：前囟已闭，头颅外观无畸形，颈软，心肺听诊无异常，腹软，肛门外阴无畸形，下肢肌张力低，巴氏征阳性。发病前行走自如，能进行简单对话，近来言语明显减少。出生无窒息史，第一胎第一产。辅助检查：血常规及大小便无异常。肝功能及电解质均正常，头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示胸白质对称性T1W低信号、T2W高信号，脑脊液蛋白定量0.4 g/L，考虑脑白质发育不良推荐其到北京进一步确诊。后随访得知白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒，最后确诊为异染性脑白质营养不良。
2 讨论
脑白质营养不良为一大类疾病，该类疾病是由于基因突变导致各类酶的缺陷，继而造成髓鞘脱失统称脑白质营养不良（脑白）。异染性脑白质发育不良是常染色体遗传病，本病常见病因为编码芳香硫脂酶A（ASA）的基因MLD突变所致，MLD位于22 q 13.3.突变种类多，不同的突变类型对酶的活性有不同程度的影响，对酶活性影响越大，临床症状越重。一般分为晚期婴儿型、青少年型和成年型。
本病无特效疗法，造血干细胞移植是目前异染性脑白质发育不良唯一有效的治疗方法，移植效果取决于治疗的早晚，在临床症状出现前治疗效果好，该患儿属于晚婴型，进展快，往往明确诊断时已失去造血干细胞移植的时机，该型占全部病例的60%～70%，一般会导致死亡，笔者会一直随访。
作者单位： 253000 山东德州，德州市人民医院小儿内科
（编辑：吴 莹）