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1 病历摘要
患儿，女，8个月，足月顺产，第1胎第1产，出生时无窒息史，出生体重2750 g。出生时一般情况可。给予母乳喂养3个月，后予以营养米粉、奶粉至今，平时食量可。至3个月时仍不能抬头，手足不大，会动，四肢无力。遂到上海儿科医院专科就诊，检查肌电图，提示：神经源性损害。心脏彩超：房间隔缺损。多次随访治疗。
本次入住我院前，因呼吸道感染，有咳嗽、咳痰、气急、咳嗽无力而入住外院，未见好转而放弃在外院治疗，回到本地继续治疗。入我院急诊室时，患儿已神志不清，呼吸困难，面色紫绀，皮肤湿冷，两肺布满干湿性啰音。心音轻，心率160次/min，心律失常，呼吸50次/min。SpO2 35%～45%。立即予以氧气吸入，吸尽呼吸道分泌物，并予以东莨菪碱、山莨菪碱、地塞米松静滴，面色呼吸好转，SpO2 65%～78%，体温升至38.5 ℃，继续予以头孢呋辛、喘定应用，收入病房做进一步治疗。入院体格检查：T 38.6 ℃，BP 85/55 mmHg，R 50次/min，SpO2 68%，体重8.5 kg。神志清，不能独坐，仰卧位时双下肢平放而髋关节外展，膝关节屈曲，如蛙腿姿势，竖抱时双足下垂，双下肢较细，握之较松软，肌力1～2级，双侧腱反射未引出，病理反射未引出，感觉功能存在。精神萎软，面色略绀。呼吸促，皮肤弹性可，无皮疹。各浅表淋巴结未及肿大。唇稍绀色，咽部充血，两侧扁桃体Ⅰ°肿大，无渗出。颈软，双肺呼吸音粗，可闻及细湿啰音。HR 160次/min，律齐，心音有力。全腹平软，未及包块，肝脾肋下未及，肠鸣音无亢进。双肾区无叩击痛。神经系统阴性。辅助检查：CRP 1 mg/L，WBC 13×109/L，L 0.42，N 0.540，肌电图：提示神经源性损害。尿筛查未见异常代谢。外周血基因检测报告：检测方法PCR/酶切，基因分析为SMN。胸部X线片示支气管肺炎。结果：患儿住院后前3天体温在38.5 ℃～40.5 ℃之间波动，呼吸不稳定，SpO2 62%～96%。3天后体温渐降，呼吸开始稳定，SpO2 88%～99%。1周时两肺湿啰音消失，面色红，第10天出院。
2 讨论
脊肌萎缩是一种常染色体隐性疾病，可分为婴儿型、中间型、少年型。其共同点是脊髓前性细胞变性。临床表现为进行性、对称性肢体近端为主的广泛性、弛缓性、麻痹性肌肉萎缩，智力及感觉均正常［1］。近年来脊肌萎缩基因研究已经肯定脊肌萎缩发病与脊肌萎缩基因有关。SMN基因缺失或突变可致脊肌萎缩。脊肌萎缩婴儿型诊断标准为：（1）对称性、进行性近端肢体和躯干肌无力，肌萎缩，不累及面肌及眼外肌，无反射亢进，感觉缺失及智力障碍；（2）家族史符合常染色体隐性遗传方式；（3）血清CPK正常；（4）肌电图提示神经源性损害；（5）肌活检符合前角细胞变化。具备以上1～4或1、3、4、5条均可确诊。脊肌萎缩目前尚无特殊治疗方法。且患儿同胞中常患此病，所以及早行产前基因检测，有利于减少本病发病率。由于脊肌萎缩目前无特殊治疗方法，家属易失去治疗信心，甚至其他一些能治疗的疾病也放弃，对此应该做好工作并积极治疗，尽量延长生命，提高生活质量。该患儿脊肌萎缩合并重症肺炎［2］诊断成立，只要积极合理的治疗，该患儿重症肺炎能够治愈。
［参考文献］
1 胡亚美，江载芳.诸福棠实用儿科学，第7版.北京：人民卫生出版社，2002，1943-1944.
2 邹典定.现代儿科诊疗学.北京：人民卫生出版社，2002，635.
作者单位： 201411 上海，上海市奉贤区奉城医院儿科
（编辑：巨 杨）