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【关键词】 假性肥大型肌营养不良；婴儿；遗传病
假性肥大型肌营养不良，也称Duchenne型肌营养不良症（DMD），是一种X连锁隐性遗传病，多表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，发病早，病情进展迅速，预后差，是一种少见的疾病，婴儿时期起病甚少，多在5～6岁以前开始发病［1］。我科收治1例1岁婴儿，现报告如下。
1 病历摘要
患儿男，1岁，因“四肢无力4个月余”就诊。患儿于入院前4个月家长发现双上肢活动减弱，由可抬臂取物逐渐至双手不能过肩，俯卧位不会抬头，不会坐，不会翻身，不会站立，会认人，目光能随声音移动。遂到某院就诊，查头颅CT示“脑发育不良”，诊断为“脑发育不良”。给予“申捷”、“肌氨肽苷”治疗3个疗程，疗效不佳，入院查体：T 36.3 ℃，P 110次/min，R 28次/min，BP 80/50 mm Hg，W 10 kg。发育正常，营养中等，神志清楚，精神好，反应可，呼吸平稳，面色红润。头颅无畸形，前囟0.5 cm，平软，头围40 cm，双眼活动自如，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，颈软，心肺腹阴性。患儿能盯人追物，会笑，双手能持物，能叫“爸爸”，“妈妈”等简单词语，不能独坐，不会翻身，不会站立。神经系统检查：四肢肌张力减弱，双上肢肌力Ⅲ级，双下肢肌力Ⅱ级，痛觉、触觉正常，腹壁反射正常，提睾反射未引出，双侧肱二头肌、肱三头肌反射未引出，双侧膝腱反射未引出，跟腱反射未引出，巴氏征阴性，克氏征阴性，布氏征阴性，踝阵挛阴性。患儿为第一胎，足月，顺产，出生前胎心减慢，出生时脐绕颈2周，生后无窒息史，3天内哭声少，活动少。父母均体健，非近亲结婚，家族中无类似病史。初步诊断：脑发育不全。入院后实验室检查：血尿粪常规均正常。微量元素镁、铁、铅、锌、钙、铜等均正常。颈椎胸椎MRI检查无异常。骨碱性磷酸酶225 u/L、肌酶LDH 175.00 u/L、CK 80 u/L、CK-MB 20 u/L等均正常。腓肠肌组织活检：光镜下见大部分肌纤维萎缩变细，成群分布，多数横纹清晰，少数肌纤维肥大，部分肌纤维肌浆溶解，肌束间见灶性浸润的脂肪组织，并见多量增生并透明变形的胶原纤维。病理诊断：（腓肠肌）符合肌萎缩改变。电镜观察见肌纤维的质膜灶性缺损，可见质膜下有水肿液聚集，线粒体增生，大小不一，肌质网增生并扩张，可见有些肌纤维肌丝呈灶性溶解，形成肌溶灶，肌纤维成灶性坏死，可见靠近肌纤维表面的肌纤维有楔形缺失，形成均匀无结构区，可见固缩线粒体，肌纤维间隙增宽，其中散在少量糖原颗粒和空泡。电镜印象：假性肥大型肌营养不良（图1）。诊断为假性肥大型肌营养不良。
2 讨论
研究现状：其发病机制为男性发病，女性携带基因，男性患病危险率50%，新突变约占1/3，由于X染色体短臂2区1带基因缺失导致肌营养不良蛋白表达缺乏［2］，使肌营养不良蛋白糖蛋白形成障碍，引起肌细胞膜结构缺陷，进而引起肌细胞的慢性变性，肌收缩时出现纤维撕裂。
临床特点：（1）发病早，病情重。母亲妊娠期胎动较少，婴儿期发育迟缓，常在3岁左右因行走不快，易跌倒且倒后爬起困难，上坡或上台阶困难而就诊。（2）检查时发现：①鸭步；②Gower征；③游离肩与翼状肩胛；④假肥大：90%病例因脂肪的堆积而肌肉呈假性肥大，以腓肠肌最常见［3］。（3）患儿因不能行走而卧床不起［4］。（4）血清磷酸激酶检查早期可增高，至病程晚期逐渐降低，甚至正常。（5）肌肉活检：组织学改变主要为肌纤维肿胀，细胞核增大及数目增多，肌纤维相继有透明变形，萎缩或消失以致肌纤维减少，大小不等。肌纤维之间有脂肪沉积［5，6］。本例患儿临床表现及病理检查符合假性肥大型肌营养不良的诊断。本病预后极差，患者多于20岁前死于呼吸衰竭，心力衰竭及呼吸道感染［3］。本病治疗目前尚无特效方法，主要是进行适度的运动以保持肌肉功能及预防挛缩发生，注意营养供给防止营养不良，积极预防和治疗呼吸道感染与心力衰竭。近年开展的肌细胞移植的研究有望为该病的治疗提供一条新的途径。基因携带者的检出及产前诊断是预防本病的唯一有效措施［7，8］。
【参考文献】
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8 Pyatt RE，Prior TW.A feasibility study for the newborn screening of spinal muscular atrophy.Genetics in Medicine:Official Journal of the American College of Medical Genetics，2006，8:428-437.
（本文编辑：乔 雨）
作者单位：1 730000 甘肃，兰州大学第一医院儿科 2 730500 甘肃，临洮县妇幼保健站