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【摘要】 目的 了解长沙市三县五区自2004年1月至2008年12月新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)筛查情况。方法 酶联免疫法和化学发光法进行新生儿甲状腺功能低下的筛查与确诊。结果 筛查新生儿102 171例，检出CH患儿113例。结论 本地区的CH发病率较高，应重视CH筛查工作，必需加强全社会的保健预防知识宣传，提高人民群众对CH筛查的认识，动员全社会的人关心支持CH的筛查工作。
【关键词】 新生儿 甲状腺功能低下 先天性 筛查情况
先天性甲状腺功能低下(CH)是出生时就存在的人体功能上的异常，是先天缺陷的一部分[1]。是由于甲状腺激素分泌不足导致患儿精神发育迟滞、生长发育落后的一种先天性致残性疾病。早期的诊断和治疗是防止患有这种先天性疾病的新生儿造成体格和智力发育障碍的关键所在。《母婴保健法》将CH纳入新生儿疾病筛查项目。长沙市新生儿疾病筛查中心自2004年成立以来对全市三县五区出生的102 171例新生儿进行了CH筛查，情况如下。
1 对象与方法
1.1 调查对象 2004年1月至2008年12月在长沙市三县五区部、省、市、县、乡级共166家医院出生的新生儿，共102 171例。
1.2 标本采集和递送 按照《新生儿疾病筛查血样采集和递送常规》的要求,由经过培训的专业医务人员对出生72 h后，7天以内，充分哺乳8次以上的新生儿采集足跟外侧末梢血;对于各种原因(早产儿、低体重儿、提前出院者等)没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。将血滴至专用滤纸上，要求直径不小于8 mm，充分渗透，自然晾干，装入塑料袋中置于2 ℃~8 ℃冰箱保存，要求各采血单位在5个工作日内连同登记卡一起递送到新筛中心。
1.3 试验方法 CH筛查采用酶联免疫分析法(ELISA)，对采集在专用滤纸上的干燥血斑中甲状腺刺激激素(Thyrotropin，TSH)进行定量测定。试剂由美国伯乐(Bio-RadLaboratories)公司提供。
1.4 确诊方法 对于初筛和复筛两次结果均高于8.5 μIU/ml(本实验室自己制定的切值)的标本要及时召回复查。复查方法是取静脉血用磁分离酶联免疫法定量检测血清中FT3、FT4和TSH，并进行体格检查以确诊。对确诊的CH患儿采用甲状腺素替代治疗，定期进行FT3、FT4和TSH的监测和体格发育评价。
2 结果
2.1 CH的筛查量、查阳性及可疑阳性召回情况 自2004年到2008年12月共筛查102 171例新生儿，筛查阳性1 305例，筛查阳性检出率1.277%，筛查阳性的召回率95.13%。
2.2 CH的发病率 在筛查的102 171例新生儿中确诊CH患儿113例，发病率为1∶904。
2.3 治疗结果 在我筛查中心筛查出的113例CH患儿，全部给予甲状腺激素替代治疗，目前生长发育状态良好，基本达到正常同龄儿童发育水平。
2.4 各年度新生儿CH筛查情况 见表1。表1 各年度新生儿CH筛查情况
3 讨论
患有先天性甲状腺功能低下的新生儿在出生时没有明显的外观上的异常，但随着婴儿成长可逐渐出现智力发育落后和体格发育迟滞，最终发展为严重智力低下[2]。文献记载如出生后1个月内治疗，可免于神经系统受损，出生后3个月治疗其智商可达正常水平的90%，随着时间推移，智商下降，因此治疗最迟不能超过3个月[3]。如果延误诊治，会造成患儿神经系统不可逆的损伤，会给患儿家庭及社会造成极大的损害。
在CH的筛查工作过程中，网络建设和质量管理至关重要。长沙市新筛中心自2004年成立以来，逐步建立了比较完善的网络管理系统,网络体系涉及标本的采集、储存、递送、签收、试验检测、报告发放、召回诊断、治疗和追踪随访，每个环节都关系到筛查结果的质量。不断对各单位采血人员和实验室技术人员进行相关知识和试验技能的培训工作，提高CH筛查质量。实现了责任到人，分工明确，联系紧密，逐级上报的工作制度。
筛查率与覆盖率的逐年提高，参筛单位已从开始的98家增加到现在的166家。筛查率从不到5%到现在的85.3%，覆盖率现已达到94.86%。我中心从最初2004年只筛查出8个CH患儿到目前1年筛查出30个左右CH患儿，大大提高了阳性患儿的检出率，最大限度减少了漏筛。所以保证筛查的覆盖率和筛查率，是搞好CH筛查工作的关键之一，使所有新生儿都能及时参加CH的筛查，才能实现CH筛查工作的真正目的。
长沙市先天性甲状腺功能低下的发病率偏高，这几年CH的发病率在1∶1 000左右，高于全国平均水平和世界部分国家报道的发病率[4]。这可能与地域或饮食习惯有关，还需要政府加强CH的预防与治疗措施，不断提高我省的出生人口素质。
新生儿CH的筛查工作是一项利国利民的政策，是提高出生人口素质的一项重要工作，必需加强全社会的保健预防知识宣传，提高广大群众特别是孕产妇对CH筛查的认识，动员全社会关心和支持这项工作，积极配合筛查和随访，提高试验阳性新生儿的召回率和患儿的诊疗率[5]，让每个新生儿都能享受到CH筛查，降低残疾儿发生率，真正实现降低出生缺陷，提高出生人口素质的目的。
【参考文献】
1 顾学范，叶军.新生儿疾病筛查.上海：上海科技出版社，2003，1-26.
2 陈瑞冠，陈慧英，石树中.新生儿3种代谢病筛查.上海医学，1983，15(6)：342-346.
3 李东，苏明，李雅珍.新生儿疾病筛查的现状及展望.中国优生与遗传杂志,1999，7(4)：119.
4 顾学范，叶军，陈瑞冠，等.筛查新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的成本/效益分析.中华预防医学杂志，2000，34(2)：147-149.
5 顾学范.新生儿苯丙酮尿症筛查.上海:上海科学技术出版社，2003，13.
作者单位：410007 湖南，长沙市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心